Kết quả của đề tài đã giúp xác định được đột biến gen trên bệnh nhân và người lành mang gen bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, ứng dụng vào thực tiễn lâm sàng để tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh nhằm ngăn ngừa và giảm tỉ lệ mắc bệnh. Hoàn thiện được bản đồ đột biến gen dystrophin trên bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne và loạn dưỡng cơ Becker Việt Nam. Từ kết quả của đề tài cũng mở ra các hướng nghiên cứu tiếp theo về các liệu pháp điều trị gen cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne; phát triển các phương pháp để chẩn đoán trước sinh và trước làm tổ. Góp phần chăm sóc sức khỏe người bệnh và đào tạo nhân lực Y tế chuyên sâu về lĩnh vực sinh học phân tử và tế bào.

Đưa các tiến bộ của Khoa học công nghệ vào chẩn đoán và điều trị bệnh là một việc làm hết sức ý nghĩa và mang tính nhân đạo cao nhằm giảm tỉ lệ mắc bệnh, nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân. Sự thành công của đề tài là bước đi quan trọng cho việc nghiên cứu áp dụng liệu pháp điều trị gen, góp phần giải quyết triệt để căn nguyên gây bệnh mà các phương pháp điều trị triệu chứng không làm được. Đây cũng là cơ sở để thúc đẩy việc ứng dụng các tiến bộ y học vào điều trị, góp phần thúc đẩy sự phát triển của khoa học kỹ thuật nói riêng và thúc đẩy sự phát triển kinh tế - xã hội nói chung. Bản đồ đột biến gen dystrophin của bệnh nhân Duchenne/Becker Việt Nam hoàn thành đã cung cấp những thông tin quan trọng để xác định người mang gen, chẩn đoán trước sinh và đưa ra các tư vấn di truyền thích hợp nhằm giảm tỉ lệ mắc bệnh. Đây cũng là những định hướng quan trọng trong chiến lược chăm sóc sức khỏe, nâng cao hiệu quả kinh tế xã hội của Đảng và Nhà nước ta.