Phát hiện khuyết đoạn gen dystrophin ở những bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne bằng phương pháp Multiplex PCR

Các nhiệm vụ khác

Phụ nữ Việt Nam kết hôn với người nước ngoài: Thực trạng và một số vấn đề xã hội đặt ra
Nghiên cứu việc triển khai tích hợp hệ thống giám sát biến đổi khí hậu cho mạng lưới quan trắc môi trường thành phố Hồ Chí Minh
Hoàn thiện hệ thống kế toán áp dụng cho các quỹ tài chính nhà nước ở Việt Nam
Nghiên cứu trồng thử nghiệm cây Ba kích dưới tán cây lâm nghiệp cây ăn quả tại Tây Yên Tử huyện Sơn Động tỉnh Bắc Giang
Nghiên cứu sản xuất loại phân bón chuyên dùng cho cây bưởi đặc sản Đoan Hùng Phú Thọ
Nghiên cứu xây dựng bản đồ công nghệ lĩnh vực an toàn thông tin ở Việt Nam
Xây dựng, quản lý và phát triển nhãn hiệu chứng nhận “Trám đen Hiệp Hòa” cho sản phẩm quả trám đen của huyện Hiệp Hòa, tỉnh Bắc Giang.
Xây dựng mô hình sản xuất khổ qua ghép gốc mướp tại huyện Thanh Bình tỉnh Đồng Tháp
Nghiên cứu một số vấn đề liên quan tới tư liệu trắc địa bản đồ tư liệu địa chính khi sử dụng hệ thống tọa độ Quốc gia Hà Nội-94
Nghiên cứu trồng thử nghiệm cây Ba kích dưới tán rừng tại tỉnh Cao Bằng

liên kết website

Lượt truy cập

Lượt truy cập : 33,152,884

Kết quả thực hiện nhiệm vụ

Số đăng ký KQ

2007-64-161

Tên nhiệm vụ

Phát hiện khuyết đoạn gen dystrophin ở những bệnh nhân loạn dưỡng cơ Duchenne bằng phương pháp Multiplex PCR

Tổ chức chủ trì

Trường ĐH Y Hà Nội

Cơ quan chủ quản

Bộ Y tế

Cơ quan cấp kinh phí

Cấp quản lý nhiệm vụ

Bộ

Thuộc chương trình

Chủ nhiệm nhiệm vụ

Nguyễn Thị Trang, TS

Cán bộ phối hợp

Vũ Chí Dũng, ThS, Nguyễn Thị Phương Mai, CN, Hoàng Hạnh Phúc, TS, và những người khác

Lĩnh vực nghiên cứu

302 - Y học lâm sàng

Thời gian bắt đầu

2004

Thời gian kết thúc

2006

Năm viết báo cáo

2006

Nơi viết báo cáo

Hà Nội

0 (triệu đồng)

Tóm tắt

Tổng quan về bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD). Giới thiệu kết quả kiểm tra chiết tách ADN ở 10 người nam bình thường theo phương pháp perchlorat sodium, nhóm bệnh nhân DMD, nhóm mẹ và chị em gái của mẹ bệnh nhân DMD được xét nghiệm creatine kinase (CK) cho tư vấn di truyền. Minh hoạ một số hình ảnh kết quả PCR khảo sát những exon trong vùng hay xẩy ra mất đoạn của gen dystrophin ở bệnh nhân DMD và một số phả hệ phối hợp với xét nghiệm CK và phân tích ADN của một số bệnh nhân

Từ khoá

Bệnh loạn dưỡng cơ, Bệnh Duchenne

Nơi lưu trữ

24 Lý Thường Kiệt, Hà Nội

Ký hiệu kho

6426