Nghiên cứu di truyền phân tử bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) ở trẻ em

Các nhiệm vụ khác

Khởi thảo và đưa ra các kiến nghị nhằm hoàn thiện việc kế hoạch hóa các biện pháp bảo vệ phục hồi và sử dụng hợp lý tài nguyên thiên nhiên và môi trường (kể cả phần đánh giá hiệu quả kinh tế-xã hội)
Nghiên cứu ổn định các kết cấu composite FGM chịu các tải trọng đặc biệt
Nghiên cứu thiết kế chế tạo một mẫu máy kiểm tra nhiễm ẩm lớp bảo ôn đường ống dầu khí bằng phương pháp neutron tán xạ
Nghiên cứu công nghệ sản xuất mannanase tái tổ hợp và ứng dụng trong tẩy trắng bột giấy
Tổ chức và khai thác cơ sở dữ liệu về tài liệu địa chất công trình phục vụ quản lý xây dựng trên địa bàn thành phố Hồ Chí Minh
Hệ quan điểm phát triển nông thôn Chuyên đề: Những bản tính toán so sánh và dự án phát triển đến năm 2000
Ứng dụng xạ trị ung thư cổ tử cung giai đoạn IIB-IVA bằng máy xạ trị ngoài Cobalt 60 phối hợp xạ trị áp sát với suất liều cao nạp nguồn sau với mô phỏng lập kế hoạch xạ trị 3D
Thực trạng suy dinh dưỡng trẻ em dưới 5 tuổi tỉnh Bà Rịa-Vũng Tàu và biện pháp can thiệp
Điều chỉnh bản thảo phiên dịch tiếng Anh và hiệu đính bản dịch để xuất bản cuốn sách Một số tư liệu hán Nôm khẳng định chủ quyền lịch sử của Việt Nam đối với hai quần đảo Hoàng Sa và Trường Sa
Hoàn thiện chính sách thuế đối với bất động sản ở Việt Nam

liên kết website

Lượt truy cập

Lượt truy cập : 23,836,300

Kết quả thực hiện nhiệm vụ

MS đề tài

KC.10.TN17/11-15

Tên nhiệm vụ

Nghiên cứu di truyền phân tử bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) ở trẻ em

Tổ chức chủ trì

Viện Công nghệ Sinh học

Cơ quan chủ quản

Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam

Cấp quản lý nhiệm vụ

Quốc gia

Thuộc chương trình

Nghiên cứu ứng dụng và phát triển công nghệ tiên tiến phục vụ bảo vệ và chăm sóc sức khỏe cộng đồng

Chủ nhiệm nhiệm vụ

TS. Nguyễn Huy Hoàng⁽¹⁾

Cán bộ phối hợp

TS. Nguyễn Kim Thoa, TS. Nguyễn Đăng Tôn⁽²⁾, TS. Kim Thị Phương Oanh, ThS. Nguyễn Thị Quỳnh Mai, CN. Nguyễn Thu Hiền, Bs. Vũ Chí Dũng, CN. Lê Việt Bắc, ThS. Trần Phương Thảo

Lĩnh vực nghiên cứu

Di truyền học người

Thời gian bắt đầu

01/2012

Thời gian kết thúc

12/2012

Năm viết báo cáo

2013

Nơi viết báo cáo

Hà Nội

0 (triệu đồng)

Số trang

106 + Phụ lục

Tóm tắt

Nhóm tác giả thực hiện một số nhiệm vụ sau: Xác định trình tự gen CYP21 và CYP11B1 của bệnh nhân và gia đình bệnh nhân có hiện tượng tăng sản thượng thận bẩm sinh. Xác định mối tương quan giữa 2 loại đột biến trên CYP21 và CYP11B1 với rối loạn chuyển hóa. Đánh giá mối tương quan giữa trình tự gen với kết quả lâm sàng và hóa sinh đối với từng bệnh nhân. Xây dựng tư vấn di truyền trước sinh cho gia đình bệnh nhân, giới thiệu tài liệu tư vấn di truyền tăng sản thượng thận bẩm sinh cho bệnh nhân và gia đình và quá trình chẩn đoán phát hiện đột biến.

Từ khoá

Tăng sản thượng thận bẩm sinh, Trẻ em, Di truyền phân tử, Trình tự gen, Nghiên cứu,

Nơi lưu trữ

24 Lý Thường Kiệt, Hà Nội

Ký hiệu kho

10194