Nghiên cứu di truyền phân tử bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) ở trẻ em

Các nhiệm vụ khác

Cơ chế trực tiếp ngoại thương của các tổ chức kinh doanh vật tư
Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật tiên tiến trong chẩn đoán và điều trị bệnh tim mạch
Nghiên cứu thiết kế xây dựng mô hình cơ sở dữ liệu Địa động học lãnh thổ Việt Nam
Nghiên cứu công nghệ sản xuất dung môi sinh học từ các nguồn nguyên liệu tái tạo
Nghiên cứu bẹ cây Móc (Caryota mitis L) tạo chế phẩm cầm máu
Mái nhà phù hợp với điều kiện khí hậu nhiệt đới
Điều tra nghiên cứu và cảnh báo Trượt - Lở (T-L) Lũ Quét - Lũ Bùn Đá (LQ-LBĐ) tại một số huyện của tỉnh Cao Bằng
Nghiên cứu sự biểu hiện và thay đổi của một số thụ thể sinh học quan trọng trên mô mỡ ở chuột
Nghiên cứu và ứng dụng tiến bộ kỹ thuật nhân giống Bạch đàn lai và keo lai theo phương pháp giâm cành và nuôi cấy mô tế bào thực vật tại Sơn La
Nghiên cứu sản xuất chế phẩm sinh học từ nấm men đỏ Rhodotorula và rong Mơ phục vụ chăn nuôi gà đẻ nhằm nâng cao chất lượng dinh dưỡng của trứng gà

liên kết website

Lượt truy cập

Lượt truy cập : 25,542,493

Kết quả thực hiện nhiệm vụ

MS đề tài

KC.10.TN17/11-15

Tên nhiệm vụ

Nghiên cứu di truyền phân tử bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) ở trẻ em

Tổ chức chủ trì

Viện Công nghệ Sinh học

Cơ quan chủ quản

Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam

Cấp quản lý nhiệm vụ

Quốc gia

Thuộc chương trình

Nghiên cứu ứng dụng và phát triển công nghệ tiên tiến phục vụ bảo vệ và chăm sóc sức khỏe cộng đồng

Chủ nhiệm nhiệm vụ

TS. Nguyễn Huy Hoàng⁽¹⁾

Cán bộ phối hợp

TS. Nguyễn Kim Thoa, TS. Nguyễn Đăng Tôn⁽²⁾, TS. Kim Thị Phương Oanh, ThS. Nguyễn Thị Quỳnh Mai, CN. Nguyễn Thu Hiền, Bs. Vũ Chí Dũng, CN. Lê Việt Bắc, ThS. Trần Phương Thảo

Lĩnh vực nghiên cứu

Di truyền học người

Thời gian bắt đầu

01/2012

Thời gian kết thúc

12/2012

Năm viết báo cáo

2013

Nơi viết báo cáo

Hà Nội

0 (triệu đồng)

Số trang

106 + Phụ lục

Tóm tắt

Nhóm tác giả thực hiện một số nhiệm vụ sau: Xác định trình tự gen CYP21 và CYP11B1 của bệnh nhân và gia đình bệnh nhân có hiện tượng tăng sản thượng thận bẩm sinh. Xác định mối tương quan giữa 2 loại đột biến trên CYP21 và CYP11B1 với rối loạn chuyển hóa. Đánh giá mối tương quan giữa trình tự gen với kết quả lâm sàng và hóa sinh đối với từng bệnh nhân. Xây dựng tư vấn di truyền trước sinh cho gia đình bệnh nhân, giới thiệu tài liệu tư vấn di truyền tăng sản thượng thận bẩm sinh cho bệnh nhân và gia đình và quá trình chẩn đoán phát hiện đột biến.

Từ khoá

Tăng sản thượng thận bẩm sinh, Trẻ em, Di truyền phân tử, Trình tự gen, Nghiên cứu,

Nơi lưu trữ

24 Lý Thường Kiệt, Hà Nội

Ký hiệu kho

10194