BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Các nhiệm vụ khác
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  23,751,949
  • Kết quả thực hiện nhiệm vụ

KLEPT.16.03

2018-53-905

Nghiên cứu chế tạo bộ kit real-time PCR phát hiện và định lượng một số đột biến gen ty thể phổ biến

Đại học Khoa học Tự nhiên

Đại học Quốc gia Hà Nội

Bộ

GS.TS. Phan Tuấn Nghĩa(2)

TS. Nguyễn Thị Hồng Loan(1), ThS. Nguyễn Văn Minh, TS. Vũ Thị Thu, ThS. Phùng Bảo Khánh, TS. Cao Vũ Hùng

Kỹ thuật và thiết bị y học

2018

Hà Nội

100

Sản xuất được bộ kit Mito-6-mutations q.PCR nhằm phát hiện và định lượng 6 đột biến gen ty thể phổ biến là A3243G, G3380A (MELAS), A8344G (MERRF), T8993G, T8993C (Leiuh), GI 1778A (LHON) trong cùng một điều kiện real-time PCR sử dụng mẫu dò dạng câu khóa; axitnucleic. Việc tạo master mix có vai trò quyết định, bộ kit khi được bảo quan trong 7 ngày ở 25°c hoặc ở 4°c trong 20 ngày và 6 tháng ở -20°c vẫn cho kết quả phát hiện và định lượng các đột biến tin cậy. Độ đặc hiệu của bộ kit là 100% và độ nhạy > 1%. Bộ kit Mito-6- mutations q.PCR đã được sử dụng để điều tra sự có mặt các đột biến A3243G, G3380A, A8344G, Ị T8993G. T8993C, GI 1778A ở 69 bệnh nhân nghi bị bệnh ty thể tại Bệnh viện Nhi Trung ương và đà phát hiện được 3 trường hợp mang đột biến A3243G chiếm 4.34%, các thành viên của gia đình của 2 bệnh nhân mang đột biến A3243G cũng được phân tích về sự có mặt và tỷ lệ đột biến A3243G, kết quả cho thấy đột biến này được di truyền từ mẹ sang con và tồn tại ở dạng không đồng 1 nhất trong tế bào. Tỷ lệ đột biến có tương quan với biểu hiện lâm sàng của bệnh. Ngoài ra, bộ kit cùng đã được sử dụng để khẳng định kết quả phát hiện và định lượng thành công đột biến GI 1778A Ị vàT8993C ở bệnh nhân trong nghiên cứu trước đây.

Thiết bị y học: Bộ kit real-time PCR, Chế tạo, Chuẩn đoạn, Bệnh ty thể, Tư vấn di truyền, Đột biến gen ty thể, Phát hiện, Định lượng, Hỗ trợ chẩn đoán

15235