Phân tích trình tự exome các bệnh nhân Ly thượng bì bóng nước Bạch tạng và/hoặc Thiểu sản vành tai ở Việt Nam

Các nhiệm vụ khác

Nghiên cứu sản xuất thử vật liệu composite xi măng sợi thay thế gỗ tự nhiên trên cơ sở máy Xeo mini Hatschek
Thiết kế tổng hợp các sensor huỳnh quang phát xạ ở vùng bước sóng dài và ứng dụng để phát hiện các ion kim loại nặng
Nghiên cứu tăng mật độ dòng tới hạn của hệ siêu dẫn nhiệt độ cao Bi-Sr-Ca-Cu-O sử dụng tâm ghim từ nhân tạo có cấu trúc nano
Nghiên cứu cơ sở khoa học và đề xuất các giải pháp tăng cường quản lý kinh tế đất nhằm khai thác nguồn thu từ đất theo cơ chế thị trường ở Việt Nam
Khai thác và phát triển nguồn gen loài Thạch tùng răng cưa (Huperzia serrata (Thunb) Trev) tại Sapa và Đà Lạt
Nghiên cứu xây dựng hệ thống tiêu chuẩn được hài hòa hóa trong khu vực ASEAN phục vụ công tác quản lý sản xuất kinh doanh trong ngành công nghiệp cao su phù hợp với lộ trình tổng thể xây dựng cộng đồng kinh tế ASEAN (AEC BLUEPRINT)
Phức chất hỗn hợp kim loại trên cơ sở phối tử thioure vòng càng ứng dụng trong vật liệu từ, vật liệu phát huỳnh quang và xúc tác cho phản ứng polime hóa mở vòng
Liệu pháp thực khuẩn thể (Phage therapy) trong phòng và trị bệnh cá tra tại Đồng bằng Sông Cửu Long
Nghiên cứu phát triển giống bưởi đỏ Hòa Bình tại Hà Nội
Nghiên cứu tình hình thị lực tật khúc xạ học đường và đề xuất một số giải pháp chăm sóc mắt và quản lý tật khúc xạ trên địa bàn tỉnh Ninh Bình năm 2013-2014

liên kết website

Lượt truy cập

Lượt truy cập : 59,792,303

Ứng dụng kết quả thực hiện nhiệm vụ

MS đề tài

108.02-2019.05

Giấy đăng ký KQ số

2022-48-1121/NS-KQNC

Tên nhiệm vụ

Phân tích trình tự exome các bệnh nhân Ly thượng bì bóng nước Bạch tạng và/hoặc Thiểu sản vành tai ở Việt Nam

Tổ chức chủ trì

Viện Nghiên cứu hệ gen

Cơ quan chủ quản

Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam

Cấp quản lý nhiệm vụ

Quốc gia

Chủ nhiệm nhiệm vụ

PGS. TS. Nguyễn Đăng Tôn

Cán bộ phối hợp

TS. Vũ Phương Nhung; GS.TS. Nông Văn Hải; PGS.TS. Nguyễn Hải Hà; PGS.TS. Lương Thị Lan Anh; ThS. Ma Thị Huyền Thương; ThS. Trần Thị Bích Ngọc; ThS. Nguyễn Thị Thanh Hoa

Lĩnh vực nghiên cứu

Bệnh học

Thời gian bắt đầu

09/2019

Thời gian kết thúc

09/2022

Ngày được nghiệm thu chính thức

07/10/2022

Giấy đăng ký KQ số

2022-48-1121/NS-KQNC

Ngày cấp

11/11/2022

Cơ quan cấp

Cục Thông tin KH&CN Quốc Gia

Tóm tắt

Nghiên cứu này tập trung vào xác định các biến thể/đột biến là nguyên nhân dẫn đến ly thượng bì bóng nước, bạch tạng và các biến thể/đột biến cùng các gen ứng viên liên quan đến thiểu sản vành tai dựa trên dữ liệu phân tích tình tự toàn bộ hệ gen mã hóa.

Ký hiệu kho

21351

Hiệu quả kinh tế

Kết quả của nghiên cứu cung cấp cơ sở dữ liệu có giá trị về các biến thể di truyền và các gen tiềm năng có thể là nguyên nhân gây bệnh, giúp ích trong chẩn đoán và điều trị cũng như sàng lọc trước sinh, liệu pháp gen hoặc trong chăm sóc đặc biệt ở trẻ sơ sinh

Từ khoá

Phân tích; Trình tự exome; Bệnh nhân; Ly thượng bì bóng nước; Bạch tạng; Thiểu sản vành tai

Trạng thái

Ứng dụng

THÔNG TIN THEO LOẠI HÌNH NHIỆM VỤ

Áp dụng đối với

Đề tài KH&CN

Kết quả của đề tài được ứng dụng trong lĩnh vực khoa học công nghệ nào?

Kết quả của đề tài khoa học và công nghệ có được sử dụng đề giải quyết vấn đề thực tế, là cơ sở đề xuất những nội dung nghiên cứu hoặc những vấn đề mới?

Được ứng dụng để giải quyết vấn đề thực tế,

Số lượng công bố khoa học, văn bằng sở hữu công nghiệp có nguồn gốc từ kết quả nghiên cứu của nhiệm vụ khoa học và công nghệ

Số lượng công bố trong nước: 0

Số lượng công bố quốc tế: 0

Từ ứng dụng kết quả của đề tài, có hình thành yêu cầu bảo hộ sở hữu công nghiệp không?

Không

Việc ứng dụng kết quả của đề tài khoa học và công nghệ có góp phần vào đào tạo nhân lực khoa học và công nghệ không?

01 Tiến sỹ