Nghiên cứu mô tả khả năng phát hiện một số bất thường nhiễm sắc thể (NST) của kỹ thuật giải trình tự phát hiện biến thể số lượng bản sao (CNV-seq) trong chẩn đoán trước sinh. Đối tượng, phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang kết hợp hồi cứu trên 421 thai phụ có tuổi thai 16-27 tuần, được chỉ định chọc ối thực hiện đồng thời 2 kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối lập NST đồ và CNV-seq tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội trong thời gian tháng 1-12/2023. Kết quả: CNV-seq phát hiện được 146/421 (34,68%) trường hợp bất thường NST, trong khi NST đồ phát hiện được 137/421 trường hợp (32,54%). Xét nghiệm CNV-seq cho thấy, tỷ lệ phát hiện bất thường di truyền cao hơn so với NST đồ ở thai phụ có bất thường hình thái siêu âm, hoặc kết quả sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) nguy cơ cao. Kết luận: CNV-seq tăng khả năng phát hiện bất thường số lượng và cấu trúc NST so với NST đồ. Kết hợp CNV-seq và NST đồ giúp tăng độ chính xác cho chẩn đoán trước sinh các bất thường di truyền ở thai nhi. Tuy nhiên, do chi phí cao và CNV-seq còn có các hạn chế nên cân nhắc chỉ định kỹ thuật này song song với kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối lập NST đồ trên các đối tượng có kết quả sàng lọc NIPT nguy cơ cao, thai có bất thường hình thái siêu âm… để có được chẩn đoán chính xác nhất các rối loạn di truyền ở thai nhi.

Evaluate the value of Copy number variations-sequencing (CNV-seq) for prenatal diagnosis of genetic abnormalities. Subjects and methods: A cross-sectional descriptive study with a retrospective review of 421 pregnant women with gestational age of 16-27 weeks, who were indicated for amniocentesis and performed two techniques simultaneously: amniocyte culture for karyotyping and CNVseq at Hanoi Obstetrics and Gynecology Hospital f-rom January 2023 to December 2023. Results: CNV-seq detected 146/421 cases of chromosomal abnormalities (34,68%), while karyotyping detected 137/421 cases (32.54%). CNV-seq showed a higher detection rate of genetic abnormalities compared to karyotyping in pregnant women with abnormal ultrasound morphology or high-risk NIPT screening results. Conclusion: CNV-seq increases the ability to detect chromosomal number and structural abnormalities compared to karyotyping. The combination of CNV-seq and karyotyping helps to increase the accuracy of prenatal diagnosis of genetic abnormalities in the fetus. However, due to its high cost and certain limitations, it is recommended that the CNV-seq technique be considered in parallel with amniotic fluid cell culture for karyotyping in cases such as high-risk NIPT screening results, fetuses with abnormal ultrasound morphology, etc., to achieve the most accurate diagnosis of genetic disorders in the fetus.