BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  21,962,216
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

Huyết học và truyền máu

Nguyễn Minh Tâm, Nguyễn Duy Bắc(1), Nguyễn Thanh Tùng, Đặng Tiến Trường

Đặc điểm đột biến gen F8 ở các gia đình tham gia xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh hemophilia A

Characteristics of F8 gene mutations in family participants in preimplantation genetic testing for hemophilia A

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

2022

1

283-286

1859-1868

Hemophilia A, Đột biến gen F8, Xét nghiệm di truyền, Rối loạn đông máu

Hemophilia A, F8 gene mutation, Preimplantation genetic testing, Blood clotting disorder

Hemophilia A là bệnh rối loạn đông máu di truyền phổ biến trên thế giới và tại Việt Nam. Xét nghiệm di truyền trước làm tổ (Preimplantation genetic testing for monogenic disease, PGT-M) giúp các gia đình có con không bị bệnh, góp phần dự phòng bệnh Hemophilia A. Mục tiêu nghiên cứu: Xác định các kiểu đột biến gen F8 ở các gia đình tham gia xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh Hemophilia A. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: mô tả cắt ngang có phân tích trên 16 gia đình tham gia xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh Hemophilia A. Kết quả nghiên cứu: 100% các gia đình tham gia xét nghiệm di truyền trước làm tổ có vợ mang gen, chồng khỏe mạnh. Tỷ lệ gia đình có con đã sinh bị bệnh Hemophilia A là 87,5%, tỷ lệ đã phải đình chỉ thai do mang thai bị bệnh Hemophilia A là 6,25%. Kiểu đột biến gen F8 của gia đình gồm: đảo đoạn intron 22 (62,5%), đột biến tại exon 14 (31,25%), đột biến tại exon 11 (6,25%). Kết luận: Trong 16 gia đình tham gia xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh Hemophilia A có đột biến intron 22 chiếm tỷ lệ cao nhất 62,5%, tỷ lệ thấp hơn là đột biến tại exon 14 chiếm 31,25%, đột biến tại exon 11 chiếm 6,25%.

Hemophilia A is a common inherited blood clotting disorder in the world and in Vietnam. Preimplantation genetic testing for monogenic disease (PGT-M) help couple at risk of disease having healthy livebirth and preventing hemophilia A. Objectives: Identification of F8 gene mutations in 16 families participanting in the preimplantation genetic testing for hemophilia A. Method: cross sectional study description with analysis in families participants in the preimplantation genetic testing for hemophilia A. Results: 100% of families participating in preimplantation genetic testing for hemophilia A have carrier wife and healthy husband. The percentage of families with a child born with hemophilia A was 87.5%, the rate of pregnant termination due to pregnancy with hemophilia A was 6.25%. The F8 gene mutation of the family: intron 22 inversion accounted for 62.5%, exon 14 mutation accounted for 31.25%, exon 11 mutation accounted for 6.25%. Conclusions: In families participating in the preimplantation genetic testing of Hemophilia A, intron 22 mutation accounts for the highest rate 62.5%, a lower rate was mutation in exon 14 accounting for 31.25% and mutation in exon 11 accounting for 6.25%.

TTKHCNQG, CVv 46

Xem toàn văn
  • [1] Lưu Vũ Dũng (2014), Nghiên cứu xác định đột biến gen F8 gây bệnh Hemophilia A.,Luận án tiến sỹ. Trường Đại học Y Hà Nội.
  • [2] Luz Karime Yunis, Edgar CabreraJuan, Yunis J. (2018), Systematic molecular analysis of hemophilia A patients f-rom Colombia,Human and Medical Genetics, Genet Mol. Biol. 41 (4)
  • [3] Cristina M. et al. (2019), Prevalence of inversions in introns 1 and 22 of the factor VIII gene and inhibitors in patients f-rom southern Brazil,J Bras Patol Med Lab. 2019; 55(6): 598-605.
  • [4] Zahari M. et al. (2018), Mutational Profiles of F8 and F9 in a Cohort of Haemophilia A and Haemophilia B Patients in the Multi-ethnic Malaysian Populatio,Mediterranean journal of hematology and infectious diseases. 10(1): p. e2018056-e2018056
  • [5] Yan J. et al. (2012), Effect of maternal age on the outcomes of in vitro fertilization and embryo transfer (IVF-ET),Science China Life Sciences. 55(8): p. 694-698
  • [6] Keeney S., Mitchell M., Goodeve A. (2010), Practice Guidelines for the Molecular Diagnosis of Haemophilia A.,UK Haemophilia Centre Doctors’ Organisation: CMGS Website