BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN QUỐC GIA VỀ KHOA HỌC, CÔNG NGHỆ VÀ ĐỔI MỚI SÁNG TẠO

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  33,143,118
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

30206 - Huyết học và truyền máu

Nguyễn Minh Tâm, Nguyễn Duy Bắc(1), Nguyễn Thanh Tùng, Đặng Tiến Trường

Đặc điểm đột biến gen F8 ở các gia đình tham gia xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh hemophilia A

Characteristics of F8 gene mutations in family participants in preimplantation genetic testing for hemophilia A

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

2022

1

283-286

1859-1868

Hemophilia A, Đột biến gen F8, Xét nghiệm di truyền, Rối loạn đông máu

Hemophilia A, F8 gene mutation, Preimplantation genetic testing, Blood clotting disorder

Hemophilia A là bệnh rối loạn đông máu di truyền phổ biến trên thế giới và tại Việt Nam. Xét nghiệm di truyền trước làm tổ (Preimplantation genetic testing for monogenic disease, PGT-M) giúp các gia đình có con không bị bệnh, góp phần dự phòng bệnh Hemophilia A. Mục tiêu nghiên cứu: Xác định các kiểu đột biến gen F8 ở các gia đình tham gia xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh Hemophilia A. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: mô tả cắt ngang có phân tích trên 16 gia đình tham gia xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh Hemophilia A. Kết quả nghiên cứu: 100% các gia đình tham gia xét nghiệm di truyền trước làm tổ có vợ mang gen, chồng khỏe mạnh. Tỷ lệ gia đình có con đã sinh bị bệnh Hemophilia A là 87,5%, tỷ lệ đã phải đình chỉ thai do mang thai bị bệnh Hemophilia A là 6,25%. Kiểu đột biến gen F8 của gia đình gồm: đảo đoạn intron 22 (62,5%), đột biến tại exon 14 (31,25%), đột biến tại exon 11 (6,25%). Kết luận: Trong 16 gia đình tham gia xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh Hemophilia A có đột biến intron 22 chiếm tỷ lệ cao nhất 62,5%, tỷ lệ thấp hơn là đột biến tại exon 14 chiếm 31,25%, đột biến tại exon 11 chiếm 6,25%.

Hemophilia A is a common inherited blood clotting disorder in the world and in Vietnam. Preimplantation genetic testing for monogenic disease (PGT-M) help couple at risk of disease having healthy livebirth and preventing hemophilia A. Objectives: Identification of F8 gene mutations in 16 families participanting in the preimplantation genetic testing for hemophilia A. Method: cross sectional study description with analysis in families participants in the preimplantation genetic testing for hemophilia A. Results: 100% of families participating in preimplantation genetic testing for hemophilia A have carrier wife and healthy husband. The percentage of families with a child born with hemophilia A was 87.5%, the rate of pregnant termination due to pregnancy with hemophilia A was 6.25%. The F8 gene mutation of the family: intron 22 inversion accounted for 62.5%, exon 14 mutation accounted for 31.25%, exon 11 mutation accounted for 6.25%. Conclusions: In families participating in the preimplantation genetic testing of Hemophilia A, intron 22 mutation accounts for the highest rate 62.5%, a lower rate was mutation in exon 14 accounting for 31.25% and mutation in exon 11 accounting for 6.25%.

TTKHCNQG, CVv 46

Xem toàn văn
  • [1] Lưu Vũ Dũng (2014), Nghiên cứu xác định đột biến gen F8 gây bệnh Hemophilia A.,Luận án tiến sỹ. Trường Đại học Y Hà Nội.
  • [2] Luz Karime Yunis, Edgar CabreraJuan, Yunis J. (2018), Systematic molecular analysis of hemophilia A patients f-rom Colombia,Human and Medical Genetics, Genet Mol. Biol. 41 (4)
  • [3] Cristina M. et al. (2019), Prevalence of inversions in introns 1 and 22 of the factor VIII gene and inhibitors in patients f-rom southern Brazil,J Bras Patol Med Lab. 2019; 55(6): 598-605.
  • [4] Zahari M. et al. (2018), Mutational Profiles of F8 and F9 in a Cohort of Haemophilia A and Haemophilia B Patients in the Multi-ethnic Malaysian Populatio,Mediterranean journal of hematology and infectious diseases. 10(1): p. e2018056-e2018056
  • [5] Yan J. et al. (2012), Effect of maternal age on the outcomes of in vitro fertilization and embryo transfer (IVF-ET),Science China Life Sciences. 55(8): p. 694-698
  • [6] Keeney S., Mitchell M., Goodeve A. (2010), Practice Guidelines for the Molecular Diagnosis of Haemophilia A.,UK Haemophilia Centre Doctors’ Organisation: CMGS Website