Chẩn đoán trước sinh bệnh thiếu máu huyết tán Beta Thalassemia

Chỉ số đề mục

76.29.48

Lĩnh vực nghiên cứu

Y học lâm sàng

Dạng tài liệu

Tác giả

Trần Danh Cường⁽¹⁾, Hoàng Thị Ngọc Lan, Bùi Hải Nam

Nhan đề

Chẩn đoán trước sinh bệnh thiếu máu huyết tán Beta Thalassemia

Nhan đề tiếng anh

Prenatal diagnosis of hemolytic anemia beta thalassemia by amniocentesis

Nguồn trích

Y học Việt Nam

Năm xuất bản

2013

Số

1

Trang

156-158

ISSN

1859-1868

Từ khóa

Bệnh Beta Thalassemia, Thiếu máu huyết tán, Chẩn đoán trước sinh, Chọc ối, Phát hiện đột biến, Nghiên cứu

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Tóm tắt tiếng anh

Objective: To evaluate the results of amniotic fluid aspiration initially diagnosed before birth beta Thalassemia. Methods: Screening on the family history of the birth of children with beta thalassemia, both the father and the mother were the mutations carriers, analysis fetuses chromosomes and ADN from amniocytes to detected mutations in fetuses. Results: of the 21 women with gene mutations of beta thalassemia is aspirate fluid to analysis chromosome and look for mutations in the fetus. one twin fetus (a total of 22 fetuses). The rate of severe P thalassemia accounted for 18.2 percent. the rate of fetal gene carriers 54.5 percent. normal fetal rate is 27.3 percent. Conclusion: Using the method aspirate amniotic fluid to collect fetal cells for diagnosis the genetic mutations of beta Thalassemia in fetuses of couples who carry the disease gene is entirely possible to do and give very good results to move management of pregnancy.

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv46

File toàn văn

Xem toàn văn