BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN QUỐC GIA VỀ KHOA HỌC, CÔNG NGHỆ VÀ ĐỔI MỚI SÁNG TẠO

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  30,149,301
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

Nhi khoa

Đỗ Thị Quỳnh Mai, Nguyễn Ngọc Sáng(1), Bạch Thị Như Quỳnh

Đặc điểm lâm sàng và huyết học theo gen đột biến của bệnh nhi thalassemia tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng

Clinical and hematological characteristics according to gene mutations of thalassemia in children at Hai Phong children’s hospital

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

2021

1

343-347

1859-1868

Thalassemia, Đột biến gen, Trẻ em, Lâm sàng

Thalassemia, Genetic mutation, Children, Clinical

Mô tả đặc điểm lâm sàng và huyết học theo đột biến gen phổ biến của bệnh thalassemia ở trẻ em. Đối tượng: 83 bệnh nhi Thalassemia điều trị tại bệnh viện Trẻ em Hải Phòng từ 01/01/2015 đến 31/12/2020. Phương pháp: Nghiên cứu mô tả một loạt ca bệnh. Kết quả: Biểu hiện lâm sàng thể α-thalassemia chủ yếu ở đột biến HbCs – SEA, HbCs và SEA – C2.delT. Bệnh nhi α-thalassemia thiếu máu nhẹ và trung bình (Hb trung bình đột biến 1 gen là 93,8±10,4g/l; 2 gen là 92,4±13,5g/l và 3 gen là 87,2±8,5g/l). Tỉ lệ HbA1giảm nhẹ (83,9-94,2%), HbA2 bình thường, HbH tăng (từ 7,8±2,5% đến 11,6±7,3%). Các triệu chứng ở bệnh nhi β-thalassemia biểu hiện ở thể β0β0 (100%) và β0βE (76,6% - 96,2%), ít hơn ở thể β0β (9,5% - 33,3%). Bệnh nhi β-thalassemia thiếu máu từ trung bình (Hb trung bình thể β0β0 là 68,2±12,5g/l và β0βE là 79,8±14,2g/l) đến nhẹ (101,7±15,2 g/l). Thành phần Hb thay đổi: Thể β0β0, HbA1 giảm (35,7±12,2%), HbF tăng (60,8±23,7%); Thể β0βE có HbA1 giảm (26,1±14,1%); HbF tăng (38,5±14,6%) và HbE tăng (38,3±15,7%); Đột biến β0β, có HbA1 giảm (73,7±26,5%); HbA2 tăng (3,8±1,5%) và HbF tăng (21,2±4,3%). Kết luận: α-thalassemia ít biểu hiện trên lâm sàng. Huyết học thay đổi tùy số gen tổn thương. Đặc trưng điện di Hb với tỉ lệ HbH tăng. Lâm sàng và chỉ số huyết học của bệnh nhân β-thalassemia thay đổi nhiều ở β0β0 và β0βE hơn β0β. Thành phần Hb thay đổi với HbA giảm, tăng cao HbF và có thể xuất hiện HbE. Có sự liên quan giữa kiểu gen đột biến và kiểu hình ở bệnh nhi thalassemia.

To describe clinical and hematological characteristics according to gene mutations of thalassemia in children. Subjects: 83 Thalassemia pediatric patients treated at Haiphong Children's Hospital from January 1, 2015, to December 31, 2020. Methods: Case-series study. Results: Clinical manifestations of α-thalassemia are mainly in HbCs - SEA, HbCs and SEA - C2.delT mutations. Pediatric α-thalassemia mild-moderate anemia (mean Hb mutation of 1 gene: 93.8±10.4g/l; 2 genes: 92.4±13.5g/l and 3 genes: 87.2±8.5g/l). The rate of HbA1 decreased slightly (83.9-94.2%), HbA2 was normal, HbH increased (from 7.8±2.5% to 11.6±7.3%). Symptoms in children with β-thalassemia were expressed in β0β0 (100%) and β0βE (76.6% - 96.2%), less so in β0β (9.5% - 33.3%). Pediatric β-thalassemia anemia ranged from moderate (mean Hb of β0β0 body was 68.2±12.5g/l and β0βE was 79.8±14.2g/l) to mild (101.7±15.2 g) /l). Hb composition changed: The β0β0, HbA1 decreased (35.7±12.2%), HbF increased (60.8±23.7%); The β0βE form has decreased HbA1 (26.1±14.1%); HbF increased (38.5±14.6%) and HbE increased (38.3±15.7%); Mutant β0β with reduced HbA1 (73.7±26.5%); HbA2 increased (3.8±1.5%) and HbF increased (21.2±4.3%).

TTKHCNQG, CVv 46

Xem toàn văn
  • [1] Nguyễn Thị Thu Hà (2017), Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen globin và theo dõi điều trị thải sắt ở bệnh nhân thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2013 - 2016,Luận văn Tiến sĩ y học, Trường Đại học Y Hà Nội
  • [2] Nguyễn Hoàng Nam, Lý Thị Thanh Hà, Dương Bá Trực và CS (2017), Đột biến gen ở bệnh nhân thalassemia tại bệnh viện Nhi Trung Ương,Tạp Chí Nhi Khoa, 10(5), 46–51
  • [3] Nguyễn Khắc Hân Hoan (2013), Nghiên cứu tầm soát và chẩn đoán trước sinh bệnh anphathalassemia và beta-thalassemia,Luận văn Tiến sĩ y học, Trường Đại học Y Dược Thành Phố Hồ Chí Minh
  • [4] Ngô Diễm Ngọc (2017), Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, kiểu gen của bệnh HbH và chẩn đoán trước sinh bệnh anpha-thalassemia,Luận văn Tiến sĩ y học, Trường Đại học Y Hà Nội
  • [5] Phan Hùng Việt (2016), Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm bệnh Thalassemia ở trẻ em tại khoa nhi Bệnh viện Trung ương Huế,Tạp Chí Dược Học - Trường Đại Học Dược Huế, Tập 6, số 5-tháng 10/2016, 104–110
  • [6] Nguyễn Hoàng Nam (2019), Nghiên cứu kiểu hình và kiểu gen ở bệnh nhi beta-thalassemia,Luận án Tiến sĩ y học, Trường Đại học Y Hà Nội
  • [7] Shelth S (2017), Anpha-thalassemia,BMJ Best Practice
  • [8] Shelth S (2017), Beta-thalassemia,BMJ best practice