Một dạng đột biến Gen BRCA1 mới được phát hiện ở bệnh nhân ung thư vú

Chỉ số đề mục

76.29.49

Lĩnh vực nghiên cứu

Y học lâm sàng

Dạng tài liệu

Tác giả

Nguyễn Thị Ngọc Lan, Phạm Thiện Ngọc⁽¹⁾, Nguyễn Văn Tuyên

Nhan đề

Một dạng đột biến Gen BRCA1 mới được phát hiện ở bệnh nhân ung thư vú - buồng trứng

Nhan đề tiếng anh

Detection of a new mutation of BRCA1 gene in breast and ovary cancer patients

Nguồn trích

Y học Việt Nam

Năm xuất bản

2012

Số

2

Trang

23-27

ISSN

1859-1868

Từ khóa

Ung thư vú, Ung thư buồng trứng, Gen BRCA1, Đột biến gen, Phát hiện, Nghiên cứu

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Tóm tắt tiếng anh

Breast and ovarian cancers are common malignant diseases of gynecologic cancer. Many researches revealed the relation between these cancers and BRCA1 and BRCA2 mutations. Two genes that are susceptible genes produce proteins which join basic cellular processes: remain the intactness of genome and regulation duplicative processes. There are many kinds of mutations of BRCA1 gene which are reported in Genbank. The mutation screening is difficult due to the big size of this gene, without hotspot mutation and the ethnical variability. Object: Detection mutations of exon 11 of BRCA1 gene in breast - ovarian cancer patient. Method: Analyse exon 11 of BRCA1 gene of 6 breast ovarian cancer patients by PCR- direct sequencing. Results: Detect two patients with mutation, one patient with SNP (single nucleotide polymorphism) c.2612CT and c.3042deIA, one patient with SNP c.2612CT. c.3042de1A is the new mutation, which is not reported in Genbank.

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv46

File toàn văn

Xem toàn văn