Đặc điểm xét nghiệm huyết học và gen globin ở cặp bố mẹ và thai nhi tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2016

Chỉ số đề mục

76

Lĩnh vực nghiên cứu

Huyết học và truyền máu

Dạng tài liệu

Tác giả

Tạ Minh Nguyện, Vũ Hải Toàn, Nguyễn Thị Thu Hà⁽¹⁾, Đặng Thị Vân Hồng, Lê Thị Thanh Tâm, Nguyễn Ngọc Dũng, Dương Quốc Chính, Bạch Quốc Khánh

Nhan đề

Đặc điểm xét nghiệm huyết học và gen globin ở cặp bố mẹ và thai nhi tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2016 – 2020

Nhan đề tiếng anh

Characteristics of testing of homology and globin genes in parents and funds at the NIHBT for 2016 - 2020

Nguồn trích

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

Năm xuất bản

2022

Số

DB2

Trang

210-218

ISSN

1859-1868

Từ khóa

Đột biến gen, Thalassemia, Gen globin, Xét nghiệm huyết học

Từ khóa tiếng anh

Gene mutations, Thalassemia, Globin gene, Hematology test

Tóm tắt

Mô tả một số đặc điểm xét nghiệm huyết học và đột biến gen globin của thai phụ và chồng; Xác định kiểu gen globin của thai nhi. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang, 399 cặp vợ chồng đã được xác định đều là người mang gen thalassemia. Kết quả: * Về đặc điểm xét nghiệm huyết học và đột biến gen globin của bố mẹ: Trong 399 cặp vợ chồng (798 người) tham gia nghiên cứu có 237 (29,7%) người mang gen α thalassemia, 369 (46,2%) người mang gen β thalassemia, 118 (14,8%) người mang gen HbE và 74 (9,3%) người còn lại mang gen phối hợp các đột biến α và β thalassemia. Giá trị trung bình MCV của các nhóm mang kiểu hình α+, α0, βE và β0 lần lượt là 81,2fl; 67,8fl; 77,4fl và 64,7f; Giá trị trung bình MCH của các nhóm mang kiểu hình α+, α0, βE và β0 lần lượt là 26,5pg; 21,5pg; 25,4pg và 20,2pg; Người mang gen α thalassemia có tỉ lệ HbA2 bình thường hoặc giảm nhẹ. Nhóm mang gen β thalassemia (β+, β0 và β thalassemia phối hợp α thalassemia) đều có tỷ lệ HbA2 tăng trung bình là 5%; * Về đặc điểm đột biến gen globin của thai nhi: 21,8% không mang đột biến gen globin, 55,2% dị hợp tử (người lành mang gen bệnh), có 23% thai nhi bị bệnh; Với đột biến gen α-thalassemia, đột biến --SEA là phổ biến nhất, các đột biến khác ít gặp hơn: -α3.7, HbCs, -α4.2; phát hiện 2 trường hợp mang đột biến hiếm gặp ở người Việt Nam (C2del T). Có 20 thai nhi bị bệnh mức độ rất nặng (Hb Bart's) có kiểu gen -- SEA/--SEA; Với đột biến gen β-thalassemia, 62 trường hợp thai nhi bị bệnh mức độ nặng, phổ biến nhất là kiểu đột biến là Cd41/42 đồng hợp tử, Cd17 đồng hợp tử, dị hợp tử kép βCd17/βCd41/42. Phát hiện 3 loại đột biến phổ biến hay gặp Việt Nam cũng như tại khu vực Đông Nam Á là Cd17, Cd41/42 và Cd26.

Tóm tắt tiếng anh

Describe some characteristics of hematological tests and globin gene mutations of pregnant women and husbands; Determine the globin genotype of the fetus. Method: A crosssectional descriptive study, 399 couples were identified as carriers of thalassemia gene. Results: * Regarding hematological characteristics and globin gene mutations of parents: Among 399 couples (798 people) participating in the study, 237 (29.7%) carriers of α thalassemia gene, 369 (46.2%) carriers of β thalassemia gene, 118 (14.8%) carriers of the gene. HbE and 74 (9.3%) of the remaining people carried genes with a combination of α and β thalassemia mutations.The mean MCV values of the groups carrying phenotypes α+, α0, βE and β0 were 81.2fl, respectively; 67.8fl; 77.4fl and 64.7f; The mean value of MCH of groups carrying phenotypes α+, α0, βE and β0 is 26.5pg, respectively; 21.5pg; 25.4pg and 20.2pg; Carriers of the α thalassemia gene have a normal or slightly decreased HbA2 ratio. The group carrying the β thalassemia gene (β+, β0 and β thalassemia combined with α thalassemia) all had an average increase in HbA2 rate of 5%; * Regarding fetal globin gene mutation characteristics: 21.8% did not carry globin gene mutations, 55.2 % heterozygous (heterozygous carriers), 23% of fetuses are affected; With the α- thalassemia gene mutation, the --SEA mutation is the most common, the other mutations are less common: -α3.7, HbCs, -α4.2; detected 2 cases of rare mutation in Vietnamese (C2del T). There were 20 fetuses with very severe disease (Hb Bart's) with genotype --SEA/--SEA; With mutations in the β-thalassemia gene, 62 cases of severe disease in fetuses, the most common mutations are homozygous Cd41/42, homozygous Cd17, double heterozygous βCd17/βCd41/42. Detecting 3 common mutations that are common in Vietnam as well as in Southeast Asia are Cd17, Cd41/42 and Cd26.

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 46

File toàn văn

Xem toàn văn