HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
Lọc theo danh mục
liên kết website
Lượt truy cập
Lượt truy cập :
28,177,619
- Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam
76
BB
Nguyễn Phạm Trường Vinh, Phạm Thị Thuỳ Trang, Nguyễn Vạn Thông, Võ Tá Sơn, Trần Nhật Thăng, Nguyễn Cảnh Chương, Tăng Xuân Hải, Phạm Thái Hạ, Nguyễn Thị Bích Vân, Hà Thị Minh Thi(1), Đỗ Thị Thanh Thủy, Trương Đình Kiệt, Tăng Hùng Sang, Nguyễn Hoài Nghĩa
Thiết lập và đánh giá quy trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn cho hội chứng mất đoạn 22q11.2
Establishment and assessment of a non-invasive prenatal testing protocol for 22q11.2 deletion syndrome
Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)
2024
1B
112-116
1859-1868
Thiết lập và đánh giá qui trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn mất đoạn 22q11.2 gây ra hội chứng DiGeorge cho thai thông qua việc xác định độ nhạy và độ đặc hiệu kỹ thuật của xét nghiệm. Phương pháp: Chúng tôi thu nhận 134 mẫu máu ngoại vi của các thai phụ mang thai đơn trên 9 tuần tuổi thai, gồm 17 mẫu chứa vi mất đoạn thai nhi tại 22q11.2 và 117 mẫu âm tính. DNA ngoại bào được tách chiết từ mẫu huyết tương, sau đó tiến hành tạo thư viện, và giải trình tự bằng hệ thống giải trình tự thế hệ mới Nextseq 2000. Thông tin giải trình tự được tính toán và chuyển đổi thành tín hiệu gen bình thường và tín hiệu gen vi mất đoạn. Mô hình học máy được huấn luyện trên 10 mẫu dương tính và 10 mẫu âm tính, và đánh giá trên tập dữ liệu gồm 7 mẫu dương tính và 107 mẫu âm tính. Kết quả: Mô hình phát hiện toàn bộ 7 mẫu dương tính thật và 4 mẫu dương tính giả trong tổng số 114 mẫu được dự đoán. Trong khi đó, 103/107 mẫu âm tính thật đã được phát hiện chính xác. Sử dụng thông số trên, nghiên cứu xác định độ nhạy kỹ thuật là >99%, độ đặc hiệu kỹ thuật là 96,3%, giá trị tiên đoán dương là >63,6%, và giá trị tiên đoán âm là >99%. Kết luận: Nghiên cứu đã thiết lập được qui trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới cho vi mất đoạn tại 22q11.2 ở thai nhi với độ chính xác cao. Đây là tiền đề quan trọng tiến tới khả năng mở rộng phạm vi sàng lọc của xét nghiệm trước sinh không xâm lấn nhằm phát hiện các bệnh vi mất đoạn phổ biến cho thai nhi.
Establish and validate a non-invasive prenatal testing protocol for early detection of Di George syndrome by determining the sensitivity and specificity of the test. Method: A total of 134 blood samples from singleton pregnant women over 9 weeks of gestation were collected, including 17 samples with fetal microdeletion at 22q11.2, and 117 negative samples. Cell-free DNA were extracted from plasma samples, barcoded, and then analyzed by the Nextseq 2000 system. The sequencing data were then transformed to normal gene signals and deletion signals. A machine learning model were trained using 10 positive and 10 negative samples, and validated on a test dataset of 7 positive and 107 negative samples. Results: In a total of 114 tested samples, our method detected all 7 true positive samples but also identified 4 false positive samples. Meanwhile, 103/107 samples had been determined as true negative. We therefore reported that the analytical sensitivity of our method is >99%, the analytical specificity is 96.3%, the positive predictive value is > 63.6%, and the negative predictive value is >99%. Conclusion: We established a non-invasive prenatal testing protocol to screen for fetal microdeletion, specifically at 22q11.2 causing DiGeorge syndrome. This is an important step towards expanding the scope of current noninvasive prenatal testing to detect a wide spectrum of fetal diseases caused by microdeletion.
TTKHCNQG, CVv 46
Xem toàn văn