Tỉ lệ các kiểu bất thường số lượng nhiễm sắc thể của phôi được thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ để sàng lọc lệch bội

Chỉ số đề mục

Lĩnh vực nghiên cứu

Sản khoa và phụ khoa

Dạng tài liệu

Tác giả

Nguyễn Thị Minh Anh, Nguyễn Thị Minh Phượng, Trần Vĩnh Thiên Ngọc, Lưu Thị Minh Tâm, Phan Thị Kim Anh, Nguyễn Cao Trí, Hồ Mạnh Tường, Vương Thị Ngọc Lan⁽¹⁾

Nhan đề

Tỉ lệ các kiểu bất thường số lượng nhiễm sắc thể của phôi được thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ để sàng lọc lệch bội

Nhan đề tiếng anh

Nguồn trích

Tạp chí Y học TP. Hồ Chí Minh

Năm xuất bản

2022

Số

1-CD3

Trang

42-49

ISSN

1859-1779

Từ khóa

Sàng lọc lệch bội, Bất thường nhiễm sắc thể, Xét nghiệm di truyền, Phôi tiền làm tổ

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Lệch bội NST của phôi có thể dẫn đến thất bại làm tổ, sẩy thai sớm, hay thai dị tật bẩm sinh. Dạng lệch bội thể tam bội (trisomy) và đơn bội (monosomy) chiếm tỷ lệ cao nhất và phân bố ở hầu hết các NST. Mục tiêu: Khảo sát sự phân bố bất thường kiểu trisomy và monosomy của phôi ở ba nhóm bệnh nhân: bệnh nhân lớn tuổi (advanced maternal age – AMA), sẩy thai liên tiếp (recurrent miscarriage - RM) và thất bại làm tổ nhiều lần (Repeated Implantation Failure - RIF) điều trị thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON) kết hợp sàng lọc lệch bội ở phôi (Preimplantation Genectic Testing for Aneuploidies – PGT-A). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu đoàn hệ hồi cứu trên 275 bệnh nhân TTTON có thực hiện PGT-A tại IVFMD từ tháng 5/2016 đến tháng 5/2021. Kết quả: Tổng cộng có 275 bệnh nhân được nhận vào nghiên cứu, trong đó, 93 bệnh nhân nhóm AMA, 60 bệnh nhân nhóm RIF và 122 bệnh nhân RM. Tỷ lệ phôi nguyên bội lần lượt là 43,9%; 51,2%; 51,2% và tỷ lệ phôi lệch bội lần lượt là 33,5%; 22,9%; 23% tương đương nhau ở cả 3 nhóm AMA, RM và RIF. Thể tam bội xuất hiện nhiều nhất ở NST 16, 19, 20 và 21; thể đơn bội xuất hiện ở NST 14, 16, 18, 21 và 22. Tần suất xuất hiện bất thường tại NST 16 cao nhất ở cả 3 nhóm. Ở nhóm AMA và RM, lệch bội phân bố ở tất cả 24 NST, trong khi nhóm RIF xuất hiện chủ yếu tại các NST tâm giữa. Kết luận: Tỉ lệ phôi lệch bội dao động từ 23-34% ở các bệnh nhân AMA, RM và RIF. Kết quả nghiên cứu là cơ sở cho công tác tư vấn di truyền và thực hành chọn phôi chuyển của labo TTTON.

Tóm tắt tiếng anh

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 395

File toàn văn

Xem toàn văn

Tài liệu tham khảo

[1] Munné S, Spinella F, Grifo J, Zhang J, Beltran MP, Fragouli E, Fiorentino F (2020), Clinical outcomes after the transfer of blastocysts c-haracterized as mosaic by high resolution Next Generation Sequencing- further insights.,European Journal of Medical Genetics, 63(2):103741.
[2] Donato XC, Brec-hard MP, François‐Renard P, Hairion D, Quarello E, Hoffet M, Desbriere R (2018), Pregnancy course and outcomes in mosaic trisomy 16 confined to the placenta: A case series.,Prenatal Diagnosis, 38(12):924-927.
[3] Petrović B, Ljubić A, Nikolić L (2008), Chromosomal aberrations as etiological factors of intrauterine growth retardation.,Vojnosanitetski Pregled, 65(3):195-198.
[4] Hassold TJ, Jacobs PA (1984), Trisomy in man.,Annual review of genetics, 18(1): 69-97.
[5] Benn P (1998), Trisomy 16 and trisomy 16 mosaicism: a review.,American Journal of Medical Genetics, 79(2):121-133
[6] Wolstenholme J (1995), An audit of trisomy 16 in man.,Prenatal Diagnosis, 15(2), 109-121.
[7] Ensembl Archives (2017), Chromosome 16: Chromosome summary - Homo sapiens.,URL: http://mar2017.archive.ensembl.org/Homo_sapiens/Location/C hromosome?r=16.
[8] Jones KT (2008), Meiosis in oocytes: Predisposition to aneuploidy and its increased incidence with age.,Human Reproduction Up-date, 14(2):143–58.
[9] Coughlan C, Ledger W, Wang Q, Liu F, Demirol A, Gurgan T, Cutting R, Ong K, Sallam H, Li TC (2014), Recurrent implantation failure: Definition and management.,Reproductive Biomedicine Online, 28(1):14–38.
[10] Vermeulen N, Le Clef N, D'Angelo A, Tilleman K, Veleva Z, Nelen W (2017), Manual for ESHRE guideline development.,URL: www.eshre.eu.
[11] Bashiri A, Ratzon R, Amar S, Serjienko R, Mazor M, ShohamVardi I (2012), Two vs. three or more primary recurrent pregnancy losses–are there any differences in epidemiologic c-haracteristics and index pregnancy outcome?.,Journal of Perinatal Medicine, 40(4), 365-371.
[12] Demko ZP, Simon AL, McCoy RC, Petrov DA, Rabinowitz M (2016), Effects of maternal age on euploidy rates in a large cohort of embryos analyzed with 24-chromosome singlenucleotide polymorphism-based preimplantation genetic screening.,Fertility & Sterility, 105(5):1307–1313.
[13] Capalbo A, Hoffmann ER, Cimadomo D, Ubaldi FM, Rienzi L (2017), Human female meiosis revised: New insights into the mechanisms of chromosome segregation and aneuploidies f-rom advanced genomics and time-lapse imaging.,Human Reproduction Up-date, 23(6):706–722.
[14] Fesahat F, Montazeri F, Hoseini SM (2020), Preimplantation genetic testing in assisted reproduction technology.,Journal of Gynecology Obstetrics and Human Reproduction, 49(5):101723.
[15] Templado C, Vidal F, Estop A (2011), Aneuploidy in human spermatozoa.,Cytogenetic and Genome Research, 133(2–4):91–99.
[16] Kubicek D, Hornak M, Horak J, Navratil R, Tauwinklova G, Rubes J, Vesela K (2019), Incidence and origin of meiotic whole and segmental chromosomal aneuploidies detected by karyomapping.,Reproductive Biomedicine Online, 38(3):330–339.
[17] Franasiak JM, Forman EJ, Hong KH, Werner MD, Upham KM, Treff NR, Scott RT (2014), The nature of aneuploidy with increasing age of the female partner: A review of 15,169 consecutive trophectoderm biopsies evaluated with comprehensive chromosomal screening.,Fertility & Sterility, 101(3):656-663.e1.
[18] Fiorentino F, Biricik A, Bono S, Spizzichino L, Cotroneo E, Cottone G, Kokocinski F, Michel CE (2014), Development and validation of a next-generation sequencing-based protocol for 24-chromosome aneuploidy screening of embryos.,Fertility & Sterility, 101(5):1375-1382.