Chậm trễ trong chẩn đoán người bệnh mắc hội chứng melas với lâm sàng là các đợt bệnh giả đột quỵ

Chỉ số đề mục

76

Lĩnh vực nghiên cứu

Hệ tim mạch

Dạng tài liệu

BB

Tác giả

Trần Thị Ngọc Trường, Nhữ Đình Sơn⁽¹⁾, Lê Trung Đức, Nguyễn Văn Đức, Nguyễn Đức Thuận

Nhan đề

Chậm trễ trong chẩn đoán người bệnh mắc hội chứng melas với lâm sàng là các đợt bệnh giả đột quỵ - báo cáo ca lâm sàng và điểm lại y văn

Nhan đề tiếng anh

Delay in diagnosing a patient with melas syndrome who presented stroke - like episodes in clinical feature - case report and literature review

Nguồn trích

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

Năm xuất bản

2024

Số

DB1

Trang

319-325

ISSN

1859-1868

Từ khóa

Hội chứng MELAS, Bệnh não ty thể, Đợt bệnh giả đột quỵ, Chẩn đoán, Lâm sàng

Từ khóa tiếng anh

MELAS syndrome, Mitochondrial encephalopathy, Stroke - like episodes, Diagnosis, Clinical, Treatment

Tóm tắt

Bệnh não-cơ ty thể, nhiễm toan acid lactic và các đợt bệnh giả đột quỵ (Hội chứng MELAS) là một rối loạn di truyền ty thể hiếm gặp với biểu hiện lâm sàng đa dạng, bao gồm giả đột quỵ, mất thính lực, co giật và nhiễm toan lactic. Đột biến gen hay gặp trong hội chứng này là M.3243A>G. Bệnh cần được chẩn đoán sớm để giảm thiểu tiến triển bệnh nặng lên do việc dùng thuốc tác động xấu đến ty thể, và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân (BN). Ca lâm sàng: Một BN nam trẻ tuổi mắc hội chứng MELAS với lâm sàng là các đợt bệnh giả đột quỵ bị chậm trễ trong chẩn đoán (từ lúc có biểu hiện bệnh đến lúc chẩn đoán xác định là 6 năm). Ngay khi có chẩn đoán xác định, BN được chuyển thuốc chống động kinh và thuốc điều trị các triệu chứng bệnh kèm theo (đái tháo đường) phù hợp hơn để giảm ảnh hưởng xấu đến tiến triển của bệnh. Kết luận: Việc xem xét hội chứng MELAS ở các BN trẻ có biểu hiện các đợt bệnh giống đột quỵ nhưng chẩn đoán hình ảnh không phù hợp cần được chú ý.

Tóm tắt tiếng anh

Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke‑like episode syndrome (MELAS syndrome) is a rare mitochondrial genetic disorder with diverse clinical manifestations, including stroke mimics, hearing loss, seizures and lactic acidosis. The common gene mutation in this syndrome is M.3243A>G. This disease needs to be diagnosed early to minimize disease progression due to the use of drugs that negatively affect the mitochondria, and improve the patient's quality of life. Case presentation: This article describes a young male patient with MELAS syndrome who had clinical symptoms of stroke mimicking episodes and was delayed in diagnosis (from the time the disease manifested to the time of confirmed diagnosis was 6 years). As the time of confirmed diagnosis, the patient was switched to more appropriate anti-epileptic drugs and drugs to treat accompanying disease symptoms (diabetes) to reduce the negative impact on the progression of the disease. Conclusion: This case report emphasizes the importance of considering MELAS syndrome in young patients presenting with stroke-like episodes but inappropriate imaging.

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 46

File toàn văn

Xem toàn văn