HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
Lọc theo danh mục
liên kết website
Lượt truy cập
Lượt truy cập :
28,177,619
- Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam
Nội tiết và chuyển hoá
Hà Thị Minh Thi(1), Đoàn Thị Duyên Anh
Nghiên cứu đặc điểm karyotype của hội chứng Turner
C-haracterization of karyotype in Turner syndrome
Tạp chí Y Dược học - Trường Đại học Y Dược Huế
2020
02
1859-3836
Đề tài nhằm mục tiêu khảo sát đặc điểm karyotype và tuổi chẩn đoán của các bệnh nhân mắc hội chứng Turner. 20 bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng Turner từ năm 2003 đến 2019, dựa vào các dấu hiệu lâm sàng điển hình và phân tích nhiễm sắc thể (NST) từ tế bào máu ngoại vi bằng lập karyotype với phương pháp nhuộm băng G. Thể 45,X thuần chiếm 50%. Thể khảm chiếm 45%, gồm 10% là khảm 45,X/46,XX; 5% khảm 45,X/47,XXX; 25% là khảm với một dòng có bất thường cấu trúc NST X, đặc biệt 5% khảm với dòng tế bào có chứa NST Y. Hội chứng Turner do mất một phần nhánh ngắn NST X chỉ chiếm 5%. 50% được chẩn đoán ở 13-18 tuổi, 20% được chẩn đoán ở tuổi từ 18 trở lên,. Chỉ có 15% được chẩn đoán sớm dưới 12 tháng tuổi, và 15% được chẩn đoán ở 1-12 tuổi.
The current study aimed to survey the c-haracterization of the karyotype and the age at diagnosis of patients with Turner syndrome. Materials and method Twenty patients were diagnosed with Turner syndrome based on typical clinical features and chromosomal analysis of peripheral blood cells by G-band karyotyping f-rom 2003 to 2019. Results Standard 45,X accounted for 50% of Turner syndrome. Mosaic 45,X accounted for 45% including 45,X/46,XX (10%), 45,X/47,XXX (5%), mosaicism with structural abnormalities of X chromosome (25%), and mosaicism with materials of Y chromosome (5%). Turner syndrome caused by partial deletion of X short arm accounted for 5%. 50% of patients with Turner syndrome were diagnosed at the age of 13-18 years old; 20% of patients were diagnosed at the age of more than 18 years old. Only 15% of patients were early diagnosed at the age younger than 12 months; and 15% of patients were diagnosed at the age of 1-12 years old.
TTKHCNQG, CVv 454
Xem toàn văn
- [1] Bernard V; Donadille B; Zenaty D; Courtillot C; Salenave S; Albarel F; Fèvre A; Kerlan V; Brue T; Delemer B (2016), Spontaneous fertility and pregnancy outcomes amongst 480 women with Turner syndrome,Hum Reprod, 31(4), 782–788
- [2] Gravholt CH; Viuff MH; Brun S; Stochholm K; Andersen NH (2019), Turner syndrome: mechanisms and management,Nat Rev Endocrinol, 1–14
- [3] Atton G; Gordon K; Brice G; Keeley V; Riches K; Ostergaard P; Mortimer P; Mansour S (2015), The lymphatic phenotype in Turner syndrome: an evaluation of nineteen patients and literature review,Eur J Hum Genet, 23(12), 1634–1639
- [4] Becker KL (2001), Principles and practice of endocrinology and metabolism,3rd, Lippincott Williams & Wilkins, 864–865
- [5] Sybert VP; McCauley E (2004), Turner’s syndrome,N Engl J Med, 351, 1227–1238
- [6] Gravholt CH (2004), Epidemiological, endocrine and metabolic features in Turner syndrome,Eur J Endocrinol, 151, 657–687
- [7] Cools M; Pleskacova J; Stoop H; Hoebeke P; Van Laecke E; D-rop SL; Lebl J; Oosterhuis JW; Looijenga LHJ; Wolffenbuttel KP (2011), Gonadal pathology and tumor risk in relation to clinical c-haracteristics in patients with 45,X/46,XY mosaicism,J Clin Endocrinol Metab, 96(7), 1171–1180
- [8] Al Alwan I; Khadora M; Amir I (2014), Turner Syndrome Genotype and Phenotype and Their Effect on Presenting Features and Timing of Diagnosis,Int J Health Sci (Qassim), 8(2), 195–202
- [9] Gravholt CH; Andersen NH; Conway GS; Dekkers OM; Geffner ME; Klein KO; Lin AE; Mauras N; Quigley CA; Rubin K; Sandberg DE; Sas TCJ; Silberbach M; Söderström-Anttila V; Stochholm K; Van Alfen-Van DerVelden JA; Woelfle J; Backeljauw PF (2017), Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: Proceedings f-rom the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting,Eur J Endocrinol, 177(3), G1–G70
- [10] Backeljauw P (2018), Clinical manifestations and diagnosis of Turner syndrome,UptoDate, 1–34