Nghiên cứu đặc điểm phân tử gene beta globin của bệnh nhân beta thalassemia tại Bệnh viện Trung ương Huế

Chỉ số đề mục

76

Lĩnh vực nghiên cứu

Di truyền học người

Dạng tài liệu

Tác giả

Lê Phan Tưởng Quỳnh, Hà Thị Minh Thi⁽¹⁾, Lê Phan Minh Triết, Tôn Thất Minh Trí, Đồng Sĩ Sằng, Phan Thị Thùy Hoa, Lê Tuấn Linh, Trần Thị Như Ngà

Nhan đề

Nghiên cứu đặc điểm phân tử gene beta globin của bệnh nhân beta thalassemia tại Bệnh viện Trung ương Huế

Nhan đề tiếng anh

Molecular characterization of beta globin gene in beta thalassemia patients at Hue Central Hospital

Nguồn trích

Tạp chí Y Dược học - Trường Đại học Y Dược Huế

Năm xuất bản

2023

Số

04

Trang

56-63

ISSN

1859-3836

Từ khóa

β-thalassemia, Kiểu gene, Đặc điểm phân tử, Bệnh lý di truyền

Từ khóa tiếng anh

β-thalassemia intermedia, β-thalassemia major, genotype.

Tóm tắt

Mô tả đặc điểm lâm sàng và huyết học ở bệnh nhân β-thalassemia. Khảo sát đặc điểm đột biến gene β-globin bằng kỹ thuật giải trình tự và mối liên quan của kiểu gene β-globin với mức độ bệnh β-thalassemia. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 57 bệnh nhân β-thalassemia đang điều trị tại Bệnh viện Trung ương Huế được giải trình tự toàn bộ gene β-globin. Kết quả: 80,7% bệnh nhân β-thalassemia thuộc thể trung gian, 19,3% thể nặng. 100% thiếu máu, 75,4% lách to, 50,9% gan to, 38,6% bộ mặt thalassemia, 28,1% vàng da và 15,8% quá tải sắt; Các chỉ số hồng cầu giảm: Hb 7,5 ± 1,3 g/dL, MCV 70,9 ± 8,4 fL, MCH 20,5 ± 2,1 pg. Thành phần hemoglobin gồm HbA 35,2 ± 33,9%, HbA2 6,1 ± 2,7%, HbF 24,8 ± 18,0%, và HbE 38,6 ± 15,2%. 9 đột biến gene β-globin được xác định. Kiểu gene phổ biến nhất là βE/β0, chiếm 80,7%. Các kiểu gene βE/βA, β0/βA và βE/β+ chỉ gặp ở bệnh nhân β-thalassemia thể trung gian, β0/β0 chỉ gặp ở bệnh nhân thể nặng, βE/β0 gặp ở cả hai thể. Kết luận: Có sự khác biệt về tuổi bắt đầu truyền máu giữa các kiểu gene, trong đó kiểu gene β0/β0 là nặng nhất.

Tóm tắt tiếng anh

Thalassemia is the most common monogenic disease worldwide. The severity of thalassemia depends on the degree of imbalance between the α-globin and β-globin chains. The aims of the current study were (1) to describe clinical and hematological characteristics of β-thalassemia patients; and (2) to investigate mutations of β-globin gene using Sanger sequencing, as well as the association between β-globin genotype and severity of β-thalassemia. Materials and method: 57 β-thalassemia patients treated at Hue Central Hospital were examined by sequencing the whole β-globin gene. Results: 80.7% with β-thalassemia intermedia, 19.3% with β-thalassemia major. Patients had 100% anemia, 75.4% splenomegaly, 50.9% hepatomegaly, 38.6% thalassemia facies, 28.1% jaundice and 15.8% iron overload; The red blood cell indices were decreased: Hb 7.5 ± 1.3 g/dL, MCV 70.9 ± 8.4 fL, MCH 20.5 ± 2.1 pg. Hemoglobin composition included HbA 35.2 ± 33.9%, HbA2 6.1 ± 2.7%, HbF 24.8 ± 18.0%, and HbE 38.6 ± 15.2%. Nine β-globin gene mutations were observed. The most common genotype was βE /β0 , which occupied 80.7%. The βE /βA , β0 /βA and βE /β+ genotypes were only found in β-thalassemia intermedia individuals, while the β0 /β0 genotype was limited to β-thalassemia major patients. The βE /β0 genotype was seen in both types. Conclusion: There was differences in age of blood transfusion initiation between the genotypes. Among them, the β0 /β0 genotype was the most severe.

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 454

File toàn văn

Xem toàn văn