BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  26,809,070
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

76

Ung thư học và phát sinh ung thư

Phạm Hồng Khoa, Mai Tiến Đạt, Dương Minh Long(1)

Đánh giá đột biến gen trên bệnh nhân ung thư vú có nguy cơ cao tại Bệnh viện K

Evaluation mutations in high-risk breast cancer patients at K hospital

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

2022

CD1

470-478

1859-1868

Ung thư vú, Đột biến gen, Lâm sàng, Điều trị

Gene mutation, Breast cancer, Clinical, Treatment

Nghiên cứu này nhằm khảo sát tần xuất đột biến gen BRCA1, BRCA2 và một số gen hay gặp ở phụ nữ ung thư vú (UTV) thuộc nhóm nguy cơ cao trong gia đình có tiền sử UTV và hoặc tuổi trẻ dưới 40 hoặc những bệnh nhân (BN) thuộc nhóm có xét nghiệm hóa mô miễn dịch không thuận lợi. Đối tượng nghiên cứu và đặc điểm lâm sàng: Với 41 phụ nữ trong nhóm nghiên cứu, chúng tôi nhận thấy: Tuổi trẻ dưới 40 có 27 trường hợp (65,8%), tuổi trung bình 41,5 (33 - 62), hay gặp tổn thương 1 ổ chiếm 85,3%, tổn thương đa ổ chiếm 14,7%. Thể giải phẫu bệnh hay gặp là ung thư biểu mô thể ống xâm nhập (78%) với độ mô học II (83%). Phân nhóm thụ thể nội tiết (HR) âm tính chiếm tỷ lệ 36,6%, yếu tố phát triển biểu mô (Her-2/neu) dương tính chiếm tỷ lệ 29,3%. Kết quả xét nghiệm đột biến gen (ĐBG): Có 4 ca bị đột biến trong tổng số 41 bệnh nhân, chiếm tỷ lệ 9,8%. Trong số 4 BN bị ĐBG, có 2 trường hợp có đột biến BRCA1, 1 trường hợp phát hiện có đột biến BRCA2 và 1 trường hợp không phải đột biến gen BRCA mà là 1 trong 7 gen hay gặp đột biến gây bệnh ung thư vú PALB2. Trong 4 trường hợp có ĐBG đều xảy ra trên bệnh nhân có Ki-67 cao (40%-80%), đột biến gen BRCA1/2 gặp ở nhóm có xét nghiệm ER(-), PR(-) và Her-2/neu (-) (bộ ba âm tính).

This study is to survey the BRCA1/BRCA2 mutation rate and some popular gens among the women with breast cancer in a hight risk group with a family history of breast cancer or at young age below 40 or groups with unfavorable IHC results breast cancer Subject and clinical features: The study was conducted on 41 breast cancer women with features above. There was 27 women age below 40 (65.8%), average age was 41.5 (range 33 - 62), multifocal/ multicenteric breast lesions are accounted for 14.7%. The most common pathology type is ductal invasive cancer (78%) and major pathology grade II accounts for 83%. Hormon receptor is negative for 36.6%, Her-2/neu positive accounts for 29.3%. Results: There were 3 of 41 patients (7.3%) found mutations in BRCA genes, two for BRCA1 gene and one for BRCA2 gene. Beside the BRCA gene mutations we have found one another case of mutation in PALB2 gene. All these BRCA mutations case have been found with high Ki67 score (40 - 80%) and in tripple negative breast cancer.

TTKHCNQG, CVv 46

Xem toàn văn
  • [1] Lê Nguyễn Trọng Nhân (2022), Nghiên cứu tính đa hình thái đơn nucleotid (SNP) và đột biến một số gen trong ung thư buồng trứng,Luận án Tiến sỹ Y học
  • [2] Không rõ tác giả (2009), Detection of the 5382insC mutation in the Human BRCA1 gene using fluorescent labeled oligonucleotides,Molecular Biology
  • [3] Lê Thị Phượng (2015), Xác định tần suất đột biến 185DELAG, 5382INSC trên gen BRCA1 trong 10 gia đình ung thư vú tại tỉnh Hải Dương,Tạp chí Sinh Học
  • [4] Nguyễn Thị Ngọc Lan (0), Xác định đột biến gen BRCA1, BRCA2 ở bệnh nhân ung thư buồng trứng có hội chứng ung thư vú-buồng trứng di truyền,Luận văn Thạc sĩ. Hóa sinh
  • [5] Lê Thị Phượng, Nguyễn Thu Thúy, Tạ Văn Tờ, Nguyễn Diệu Thúy (2010), Xác định đột biến gen BRCA1 và BRCA2 ở bệnh nhân nữ ung thư vú tại VN,Y học thực hành
  • [6] Hoàng Anh Vũ, Lê Phương Thảo, Phan Thị Xinh, Đoàn Thị Phương Thảo (2010), Phát hiện đột biến gen BRCA1 trên phụ nữ Việt Nam thuộc nhóm nguy cơ cao bị ung thư vú,Tạp chí Y học Thành Phố Hồ Chí Minh
  • [7] Ginsburg OM, Dinh NV, To TV (2011), Family history, BRCA mutations and breast cancer in Vietnamese women,Clinical Genetics
  • [8] Lê Thị Minh Chính, Đái Duy Ban, Hoàng Minh Châu (2004), Kết quả nghiên cứu đột biến gen BRCA1 và BRCA2 ở 24 bệnh nhân ung thư vú ở Việt Nam,Những vấn đề nghiên cứu cơ bản trong khoa học sự sống 2004
  • [9] Phạm Duy Hiển, Tạ Văn Tờ, Nguyễn Văn Định (2010), Nghiên cứu xác định đột biến gen BRCA1 và BRCA2 trong ung thư vú ở phụ nữ Việt Nam,Đề tài khoa học cấp nhà nước KC10.06
  • [10] Sung H, Ferlay J, Siegel RL (2021), Global Cancer Statistics 2020: GLOBOCAN Estimates of Incidence and Mortality Worldwide for 36 Cancers in 185 Countries,CA: a cancer journal for clinicians