BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN QUỐC GIA VỀ KHOA HỌC, CÔNG NGHỆ VÀ ĐỔI MỚI SÁNG TẠO

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  29,170,778
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

Sản khoa và phụ khoa

Đặng Thị Huyền Trang, Lưu Thị Minh Tâm, Phan Thị Kim Anh, Mã Phạm Quế Mai, Hồ Mạnh Tường, Vương Thị Ngọc Lan(1)

Tỷ lệ người lành mang gen bệnh alpha- và beta-thalassemia, thiếu hụt citrin, bệnh Wilson và bệnh xơ nang trong các cặp vợ chồng có tầm soát trước điều trị thụ tinh ống nghiệm

Tạp chí Y học TP. Hồ Chí Minh

2022

1-CD3

50-57

1859-1779

Thụ tinh ống nghiệm, Thalasemia, Citrin, Bệnh Wilson, Bệnh xơ nang, Tầm soát

Xác định tỷ lệ người lành mang gen bệnh của các đột biến gen alpha- và beta-Thalassemia, thiếu hụt citrin, bệnh Wilson và bệnh xơ nang trong các cặp vợ chồng điều trị TTTON. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang được thực hiện tại IVFMD, bệnh viện Mỹ Đức, TPHCM. Các cặp vợ chồng thực hiện TTTON được xét ghiệm tầm soát người lành mang gen bệnh với tên gọi Carrier5, phân tích 5 bệnh lý di truyền: α-Thalassemia, β-Thalassemia, hội chứng thiếu hụt Citrin, hội chứng xơ nang và bệnh lý Wilson. Cặp vợ chồng cùng mang gen đột biến của một bệnh lý được can thiệp điều trị TTTON kết hợp sàng lọc di truyền phôi tiền làm tổ phát hiện đột biến đơn gen (PGT-M). Kết quả: Từ tháng 04/2020 đến tháng 05/2021 có 321 bệnh nhân thực hiện Carrier5. Tỷ lệ người lành mang gen bệnh chiếm 43,9% (141/321) cho cả 5 bệnh lý. Tỷ lệ cặp vợ chồng cùng mang gen đột biến một bệnh lý là 10,5% (15/143). Sau PGT-M, tỷ lệ phôi không mang đột biến đồng hợp lặn là 90%. Sau chuyển phôi, tỷ lệ -hCG là 60%, tỷ lệ làm tổ cũng như thai lâm sàng là 60%, tỷ lệ thai diễn tiến là 60%. Kết luận: Tầm soát người lành mang gen bệnh kết hợp TTTON và PGT-M giúp các cặp vợ chồng sinh ra trẻ khoẻ mạnh, loại bỏ các gen đột biến di truyền qua nhiều thế hệ.

TTKHCNQG, CVv 395

Xem toàn văn
  • [1] Franasiak J, Olcha M, Bergh P, Hong KH, Werner M, Forman EJ, Zimmerman RS, Scott RT (2016), Expanded carrier screening in an infertile population: how often is clinical decision making affected?,Genetics in Medicine, 18(11):1097– 1101.
  • [2] Capalbo A, Fabiani M, Caroselli S, Poli M, Girardi L, Patassini C, Favero F, Cimadomo D, Vaiarelli A, Simon C, Rienzi LF, Ubaldi FM (2021), Clinical validity and utility of preconception expanded carrier screening for the management of reproductive genetic risk in IVF and general population.,Human Reproduction, 36(7):2050–2061.
  • [3] Xi Y, Chen G, Lei C, Wu Junping, Zhang S, Xiao M, Zhang W, Zhang Y, Sun X (2020), Expanded carrier screening in Chinese patients seeking the help of assisted reproductive technology.,Molecular Genetics & Genomic Medicine, 8(9):e1340.
  • [4] Peyser A, Singer T, Mullin C, Bristow SL, Gamma A, Onel K, Hershlag A (2019), Comparing ethnicity-based and expanded carrier screening methods at a single fertility center reveals significant differences in carrier rates and carrier couple rates.,Genetics in Medicine, 21(6):1400–1406.
  • [5] Simpson J, Rechitsky S, Kuliev A (2019), Impact of Expanded Carrier Screening (Ecs) On Uptake of Preimplantation Genetic Testing For Monogenic Disorders (Pgt-M).,Reproductive BioMedicine Online, 39(1):e5–e6.
  • [6] Edwards JG (2015), Expanded Carrier Screening in Reproductive Medicine—Points to Consider: A Joint Statement of the American College of Medical Genetics and Genomics, American College of Obstetricians and Gynecologists, National Society of Genetic Counselors, Perinatal Quality Foundation, and Society for Maternal-Fetal Medicine.,Obstetrics and Gynecology, 25(3):653–662.
  • [7] (2017), Committee Opinion No. 691: Carrier Screening for Genetic Conditions.,Obstetrics and Gynecology, 129(3):e41-e55.
  • [8] Kraft SA, Duenas D, Wilfond BS, Goddard KAB (2019), The evolving landscape of expanded carrier screening: challenges and opportunities.,Genetics in Medicine, 21(4):790–797.
  • [9] Bajaj K, Gross SJ (2014), Carrier Screening: Past, Present, and Future.,Journal of Clinical Medicine, 3(3):1033-1042.