BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  21,940,277
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

Nội tiết và chuyển hoá

Nguyễn Trần Minh Thắng, Nguyễn Doãn Tình, Nông Văn Hải, Nguyễn Thùy Dương(1)

Khảo sát mối liên quan của SLC2A9 rs12510549 với nồng độ uric acid và bệnh gút ở người Việt Nam

Tạp chí Công nghệ Sinh học - Viện Khoa học và Công nghệ Việt Nam

2020

1

49-57

1811-4989

Bệnh gút, SLC2A9 rs12510549, , Acid uric, Nồng độ, Người Việt

Gút là dạng viêm khớp phổ biến ở Việt Nam và trên thế giới, gây ra bởi sự tăng vượt ngưỡng nồng độ uric acid trong máu. Sự xuất hiện của gút chịu ảnh hưởng của nhiều yếu tố nguy cơ như chế độ ăn uống, sinh hoạt và đặc biệt là các yếu tố di truyền. Các nghiên cứu đã chỉ ra sự liên quan của gút đối với các đa hình nằm trên các gen mã hóa các kênh protein vận chuyển, trong đó có đa hình SLC2A9 rs12510549. Với mục đích đánh giá sự liên quan của đa hình rs12510549 với nồng độ uric acid và bệnh gút ở người Việt, chúng tôi đã tiến hành xác định kiểu gen đa hình của 519 đối tượng (168 bệnh nhân gút và 351 người khỏe mạnh) bằng phương pháp PCR–RFLP. Sự liên quan giữa phân bố kiểu gen, tần suất allele đa hình với nồng độ uric acid và bệnh gút được đánh giá thông qua các phương pháp thống kê sinh học. Kết quả cho thấy sự phân bố của đa hình rs12510549 tuân theo định luật cân bằng Hardy–Weinberg với giá trị p>0,05, với tỉ lệ các kiểu gen TT/TC/CC tương ứng là 0,73/0,25/0,02, khẳng định tính ngẫu nhiên và đại diện của quần thể nghiên cứu. Phân bố kiểu gen và tần suất allele rs12510549 được xác định không liên quan đến nồng độ uric acid và bệnh gút ở quần thể người Việt với giá trị p tương ứng đều lớn hơn 0,05. Để khẳng định chắc chắn về kết quả này cần thực hiện thêm các nghiên cứu khác với cỡ mẫu lớn hơn ở người Việt Nam.

TTKHCNQG, CVv 262

Xem toàn văn
  • [1] Zhu W, Deng Y, Zhou X (2018), Multiple Membrane Transporters and Some Immune Regulatory Genes are Major Genetic Factors to Gout.,Open Rheumatol J 1294-113.
  • [2] (1966), Watts R: Symposium on Gout and other Disorders of Purine Metabolism: Uric Acid Production with Particular Reference to the Role of Xanthine Oxidase and its Inhibition.,SAGE Publications (1966).
  • [3] Voruganti VS, Laston S, Haack K, Mehta NR, Cole SA, Butte NF, Comuzzie AG (2015), Serum uric acid concentrations and SLC2A9 genetic variation in Hispanic children: the Viva La Familia Study.,Am J Clin Nutr 101(4): 725-732.
  • [4] Vitart V, Rudan I, Hayward C, Gray NK, Floyd J, Palmer CN, Knott SA, Kolcic I, Polasek O, Graessler J (2008), SLC2A9 is a newly identified urate transporter influencing serum urate concentration, urate excretion and gout.,Nat Genet 40(4): 437.
  • [5] Stark K, Reinhard W, Neureuther K, Wiedmann S, Sedlacek K, Baessler A, Fischer M, Weber S, Kaess B, Erdmann J, Schunkert H, Hengstenberg C (2008), Association of common polymorphisms in GLUT9 gene with gout but not with coronary artery disease in a large case-control study.,PloS One 3(4): e1948- e1948.
  • [6] Sorensen LB (1965), Role of the intestinal tract in the elimination of uric acid.,Arthritis & Rheumatism: Official Journal of the American College of Rheumatology 8(4): 694-706
  • [7] Ruiz A, Gautschi I, Schild L, Bonny O (2018), Human Mutations in SLC2A9 (Glut9) Affect Transport Capacity for Urate.,Front Physiol 9476-476.
  • [8] Neogi T, Jansen T, Dalbeth N, Vazquez-Mellado J (2016), Correction: Gout classification criteria: an American College of Rheumatology/European League Against Rheumatism collaborative initiative,
  • [9] Meng Q, Yue J, Shang M, Shan Q, Qi J, Mao Z, Li J, Zhang F, Wang B, Zhao T, Wang W (2015), Correlation of GLUT9 Polymorphisms With Gout Risk.,Medicine 94(44): e1742-e1742.
  • [10] Matsuo H, Chiba T, Nagamori S, Nakayama A, Domoto H, Phetdee K, Wiriyasermkul P, Kikuchi Y, Oda T, Nishiyama J, Nakamura T, Morimoto Y, Kamakura K, Sakurai Y, Nonoyama S, Kanai Y, Shinomiya N (2008), Mutations in glucose transporter 9 gene SLC2A9 cause renal hypouricemia.,Am J Hum Genet 83(6): 744-751.
  • [11] Lee Y, Seo Y, Kim J-H, Choi S, Ji J, Song G (2017), Associations between SLC2A9 polymorphisms and gout susceptibility.,Z Rheumatol 76(1): 64-70.
  • [12] Hollis-Moffatt JE, Xu X, Dalbeth N, Merriman ME, Topless R, Waddell C, Gow PJ, Harrison AA, Highton J, Jones PB, Stamp LK, Merriman TR (2009), Role of the urate transporter SLC2A9 gene in susceptibility to gout in New Zealand Maori, Pacific Island, and Caucasian case-control sample sets.,Arthritis Rheum 60(11): 3485-3492.
  • [13] Döring A, Gieger C, Mehta D, Gohlke H, Prokisch H, Coassin S, Fischer G, Henke K, Klopp N, Kronenberg F (2008), SLC2A9 influences uric acid concentrations with pronounced sex-specific effects.,Nat Genet 40(4): 430.
  • [14] Caulfield MJ, Munroe PB, O'Neill D, Witkowska K, C-harc-har FJ, Doblado M, Evans S, Eyheramendy S, Onipinla A, Howard P (2008), SLC2A9 is a highcapacity urate transporter in humans.,PLoS Med 5(10): e197.
  • [15] Brandstatter A, Lamina C, Kiechl S, Hunt SC, Coassin S, Paulweber B, Kramer F, Summerer M, Willeit J, Kedenko L, Adams TD, Kronenberg F (2010), Sex and age interaction with genetic association of atherogenic uric acid concentrations.,Atherosclerosis 210(2): 474-478.
  • [16] Brandstätter A, Kiechl S, Kollerits B, Hunt SC, Heid IM, Coassin S, Willeit J, Adams TD, Illig T, Hopkins PN, Kronenberg F (2008), Sex-specific association of the putative fructose transporter SLC2A9 variants with uric acid levels is modified by BMI.,Diabetes Care 31(8): 1662-1667