Rối loạn phổ tự kỷ là tình trạng rối loạn thần kinh phức tạp, bao gồm những khiếm khuyết trong tương tác xã hội, phát triển ngôn ngữ và kỹ năng giao tiếp kết hợp với hành vi cứng nhắc, lặp đi lặp lạị. Việc nghiên cứu bệnh ở mức độ phân tử và tế bào gặp nhiều khó khăn bởi tính phức tạp trong việc lựa chọn, xây dựng mô hình thực nghiệm. Hầu hết các nghiên cứu cơ bản đều dừng lại ở mức độ in vitro, tập trung vào việc phát hiện đột biến gen được cho là liên quan đến bệnh mà chưa đi sâu vào nghiên cứu ở mức độ in vivo. Ruồi giấm đã có lịch sử nghiên cứu hơn 100 năm, với bộ gen nhỏ nhưng lại có mức tương đồng với gen người khá cao, cho thấy đây là một mô hình di truyền vô cùng ưu việt. Do đó, nghiên cứu này đặt ra mục tiêu xây dựng mô hình ruồi giấm biến đổi gen ABCC4 và nghiên cứu sự thiếu hụt của gen này với biểu hiện đặc trưng của bệnh tự kỷ. Kết quả nghiên cứu đã cho thấy sự tương tác giữa các cá thể trong quần thể giảm mạnh giữa nhóm mang gen bệnh và nhóm chứng. Ruồi biến đổi gen ABCC4 bị rối loạn nhịp thức - ngủ so với con có kiểu gen ABCC hoang dại. Các biểu hiện ghi nhận được tương tự như triệu chứng rối loạn tự kỷ ở người. Đây là những kết quả bước đầu góp phần làm sáng tỏ vai trò của protein này trong cơ chế phân tử của bệnh tự kỷ.

Autism spectrum disorders (ASDs) are complex neurodevelopmental disabilities that have core diagnostic features including impaired social interaction, language development, and interpersonal skills with repetitive and restrictive behaviors. Researching this type of disorder in terms of the molecular and cellular mechanism has met many difficulties because of the complexity in choosing and creating an experimental model organism. In Vietnam, most of the studies have focused on identifying the mutation relating to ASDs at in vitro level without any in-depth study at in vivo level. Drosophila melanogaster has been widely used as an advantaged model organism in classical and modern genetics for more than 100 years because its genome was small and simple but having homologues for at least 75% of human disease genes, thereby indicating that this has been an extremely excellent genetic model. Therefore, this study aimed to elucidate the physiological role of the ABCC4 gene mutant Drosophila model by specifically knocked down this protein in all neurons of these flies and investigated the deficiency of this gene in terms of autism features. The result exhibited that the interaction between individuals in the population was sharply reduced between the gene mutant carrier group and the control group. The knockdown of dABCC4 protein in all neurons induced early onset of evening activity and hyperactivity during morning peaks and evening peaks. The ABCC4 genetically modified flies had a rhythm sleep disorder compared to the wild-type flies (ABCC genes). These phenotypes were similar to defects observed in humans with autism spectrum disorder. These preliminary results have contributed to elucidate the role of this protein in the molecular mechanism of the autism.