Triển khai kỹ thuật ASO-PCR xác định đột biến gen JAK2 V617F ở bệnh nhân tăng sinh tủy mạn tính tại khoa huyết học

Chỉ số đề mục

76.03; 76.13

Lĩnh vực nghiên cứu

Dạng tài liệu

Tác giả

Nguyễn Thiên Lữ, Phạm Quang Vinh, Võ Quốc Vinh, Nguyễn Tuấn Tùng⁽¹⁾, Nguyễn Thị Lan Hương

Nhan đề

Triển khai kỹ thuật ASO-PCR xác định đột biến gen JAK2 V617F ở bệnh nhân tăng sinh tủy mạn tính tại khoa huyết học - truyền máu Bệnh viện Bạch Mai

Nhan đề tiếng anh

Deploying ASO-PCR assay to detect JAK2 V617F gene mutation in patients with chronic myeloproliferative disorders at Department of hematology and blood transfusion, Bach Mai hospital

Nguồn trích

Tạp chí Y học Việt Nam

Năm xuất bản

2012

Số

SDB

Trang

9-12

ISSN

1859-1868

Từ khóa

Đột biến gen, Tăng sinh tủy mạn tính, Kỹ thuật ASO-PCR, Nghiên cứu triển khai

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Tóm tắt tiếng anh

Background: JAK2 is a tyrosine kinase that plays an important role in the signaling pathways of many hematopoietic growth factor receptors. A single acquired point mutation-V617F-in JAK2 occurs in 65-97 percent of the patients with PV and 23-57 percent of the patients with ET. Objetive: to detect JAK2 V617F mutation in patients with chronic myeloproliferative disorders. Materials and methods: case series descriptive study. Using ASO-PCR assay to detect JAK2 V617F mutation in 93 patients with chronic myeloferative disorders from 7/2011 to 01/2012 at Bach Mai Hospital. Results: 18/23 patients with PV and 17/30 patients with ET expressing JAK2 V617F mutation.40 patients with chronic myelogenous leukemia not expressing JAK2 V617F mutation. Conclusion: succeeded in setting up ASO-PCR assay to detect JAK2 V617F mutation and applying this assay in diagnose at Bach Mai Hospital.

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv46

File toàn văn

Xem toàn văn