BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN QUỐC GIA VỀ KHOA HỌC, CÔNG NGHỆ VÀ ĐỔI MỚI SÁNG TẠO

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  33,231,624
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

76

30221 - Ung thư học và phát sinh ung thư

Nguyễn Ngọc Quang, Phạm Quang Long, Vương Diệu Linh(1)

Phân tích đặc điểm một số biến đổi di truyền ở bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến của phổi

Analysis characteristics of genetic alterations in lung adenocarcinoma

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

2022

CD4

134-140

1859-1868

Ung thư phổi, Ung thư biểu mô tuyến, Biến đổi di truyền, Đột biến gen

Lung adenocarcinoma, Lung cancer, Genetic alterations, Gene mutation, Analysis

Xác định tỷ lệ đột biến EGFR, ALK, ROS1, RET và MET ở bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến của phổi. Phân tích mối liên quan giữa những đột biến gen và một số đặc điểm của bệnh trong nghiên cứu. Đối tượng và Phương pháp nghiên cứu: 101 bệnh nhân được chẩn đoán ung thư biểu mô tuyến của phổi tại bệnh viện K từ năm 2020 đến năm 2022. Nghiên cứu mô tả cắt ngang sử dụng phương pháp nghiên cứu như: Tách chiết DNA/RNA tổng số từ mẫu FFPE; xác định đột biến gen bằng phương pháp Real-time PCR và Reverse Transcipt Real-time PCR. Kết quả: Tỷ lệ đột biến EGFR, ALK, ROS1, RET và MET lần lượt là 44.6%, 7.9%; 3%; 3% và 2%. Đột biến EGFR, ALK, ROS1 và RET có xu hướng xảy ra phổ biến hơn ở bệnh nhân nữ giới; những biến đổi ALK, ROS1 và RET có tỷ lệ cao hơn ở những bệnh nhân trẻ tuổi. Ngược lại, đột biến MET hay gặp ở bệnh nhân nam giới và lớn tuổi. Kết luận: Bên cạnh đột biến EGFR xảy ra phổ biến ở bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến phổi, các biến đổi gen ALK, ROS1, RET và MET được phát hiện với tần suất 2 - 8%. Có sự khác biệt giữa tỷ lệ đột biến các gen này ở các nhóm bệnh nhân khác nhau về giới tính và độ tuổi.

To determine the rate of EGFR, ALK, ROS1, RET and MET mutations in lung adenocarcinoma. To analyze the relationship between gene mutations and some characteristics of the disease in this study. Materials and Methods: 101 patients were diagnosed with lung adenocarcinoma at National Cancer Hospital K from 2020 to 2022. This is a cross- sectional study using research methods such as: Genomic DNA/RNA extraction from FFPE samples; mutation analysis by Real-time PCR and Reverse Transcription Real-time PCR. Results: EGFR, ALK, ROS1, RET and MET mutation rates were 44.6%; 7.9%; 3%; 3% và 2%, respectively. EGFR, ALK, ROS1 and RET mutations tended to be higher in female patients. Alterations of ALK, ROS and RET were more prevalent in younger patients. In contrast, MET mutation was more frequent in older and male patients. Conclusions: Besides EGFR mutation occurring commonly in lung adenocarcinoma, ALK, ROS1, RET and MET gene mutations were detected with a frequency of 2 to 8%. There were differences between the rates of mutations in these genes in different groups of patients in terms of gender and age.

TTKHCNQG, CVv 46

Xem toàn văn
  • [1] Shi Y, Li J, Zhang S, et al. (2015), Molecular Epidemiology of EGFR Mutations in Asian Patients with Advanced Non-Small-Cell Lung Cancer of Adenocarcinoma Histology – Mainland China Subset Analysis of the PIONEER study,PLoS ONE
  • [2] Quang N, Linh V, Van-Long T (2019), Genetic and epigenetic alterations of the EGFR and mutually independent association with BRCA1, MGMT, and RASSF1A methylations in Vietnamese lung adenocarcinomas,Pathology – Research and Practice
  • [3] Zhenya T, Jianjun Z, Xinyan L, et al. (2018), Coexistent genetic alterations involving ALK, RET, ROS1 or MET in 15 cases of lung adenocarcinoma,Modern Pathology
  • [4] Lee GD, Lee SE, Oh DY, et al. (2017), MET exon 14 skipping mutations in lung adenocarcinoma: clinicopathologic implications and prognostic values,Journal of Thoracic Oncology
  • [5] Subbiah V, Gainor JF, Rahal R, et al. (2018), Precision targeted therapy with BLU-667 for RET-driven cancers,Cancer Discovery
  • [6] Wang R, Hu H, Pan Y, et al. (2012), RET fusions define a unique molecular and clinicopathologic subtype of non-small-cell lung cancer,Journal of Clinical Oncology
  • [7] Gainor JF, Shaw AT (2013), The new kid on the block: RET in lung cancer,Cancer Discovery
  • [8] Zhang S, Yan B, Zheng J, et al. (2016), Gene status and clinicopathologic characteristics of lung adenocarcinomas with mediastinal lymph node metastasis,Oncotarget
  • [9] Stumpfova M, Jänne PA (2012), Zeroing in on ROS1 rearrangements in non-small cell lung cancer,Clinical Cancer Research
  • [10] Shaw AT, Kim TM, Crinò L, et al. (2017), Ceritinib versus chemotherapy in patients with ALK-rearranged non-small-cell lung cancer previously given chemotherapy and crizotinib (ASCEND-5): a randomised, controlled, open-label, phase 3 trial,Lancet Oncology
  • [11] Solomon BJ, Kim DW, Wu YL, et al. (2018), Final overall survival analysis from a study comparing first-line crizotinib versus chemotherapy in ALK-mutation-positive non-small-cell lung cancer,Journal of Clinical Oncology
  • [12] Soda M, Choi YL, Enomoto M, et al. (2007), Identification of the transforming EML4-ALK fusion gene in non-small-cell lung cancer,Nature
  • [13] Freddie Bray, Andrew G, Ming S, Mary B, et al. (2021), 2021 WHO Classification of Lung Tumors,Journal of Thoracic Oncology
  • [14] Hyuna S, Jacques F, Rebecca S, et al. (2021), Global Cancer Statistics 2020: GLOBOCAN Estimates of Incidence and Mortality Worldwide for 36 Cancers in 185 Countries,CA: A Cancer Journal for Clinicians
  • [15] David K, Spasenija S, Sacha I (2021), Targeted Therapy in Advanced and Metastatic Non-Small Cell Lung Cancer. An Update on Treatment of the Most Important Actionable Oncogenic Driver Alterations,Cancers