Phát hiện đột biến gen ATP 7B trên gia đình bệnh nhân Wilson

Chỉ số đề mục

76.03.37

Lĩnh vực nghiên cứu

Công nghệ sinh học trong y học

Dạng tài liệu

Tác giả

Phan Tôn Hoàng, Trần Vân Khánh, Hồ Cẩm Tú⁽¹⁾, Nguyễn Viết Tiến, Tạ Thành Văn

Nhan đề

Phát hiện đột biến gen ATP 7B trên gia đình bệnh nhân Wilson

Nhan đề tiếng anh

Mutation analysis of ATP 7B gene in Wilson disease family

Nguồn trích

Nghiên cứu Y học

Năm xuất bản

2013

Số

2

Trang

182-187

ISSN

0868-202X

Từ khóa

Bệnh wilson, Bệnh di truyền, Đột biến gen, Gen ATP 7B, Nghiên cứu, Phát hiện

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Tóm tắt tiếng anh

Wilson disease an autosomal recessive disorder of copper metabolism caused by mutations in the ATP 7B gene that encodes a P-type copper transporting ATPase. The aim of this study was to screen and detect mutations of the ATP 7B gene in a Wilson disease famlily (n = 6). Mutations were screened and detected by DNA sequencing in 21 exon of ATP 7B gene. The results showed that 6/6 patients had 2 different heterozygous mutations including: ins47_48CGGCG in exon 1 and p.V456L in exon 3 of ATP 7B gene.

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv251

File toàn văn

Xem toàn văn