Xác định đột biến xóa đoạn trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson

Chỉ số đề mục

76

Lĩnh vực nghiên cứu

Di truyền học người

Dạng tài liệu

Tác giả

Nguyễn Tiến Lâm, Phạm Lê Anh Tuấn⁽¹⁾, Trần Tín Nghĩa, Lê Thị Phương Nguyễn, Hoàng Việt, Bùi Trần Tuyết Nhi, Trần Huy Thịnh, Trần Vân Khánh

Nhan đề

Xác định đột biến xóa đoạn trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson

Nhan đề tiếng anh

Nguồn trích

Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)

Năm xuất bản

2023

Số

6

Trang

ISSN

2354-080X

Từ khóa

Bệnh Parkinson, Đột biến gen, Gen MLPA, Gen PARK2

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Gen PARK2 mã hóa protein Parkin, biểu hiện hoạt động của một enzym ligase E3 ubiquitin. Đột biến trên gen PARK2 là một trong những nguyên nhân chính gây ra thể Parkinson gia đình, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự khởi phát sớm (trước 50 tuổi). Đột biến xóa đoạn gen PARK2 chiếm tỷ lệ khoảng 9,5% - 14% số bệnh nhân khởi phát sớm. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm mục đích xác định đột biến xóa đoạn trên gen PARK2 ở bệnh nhân Parkinson và các thành viên gia đình. Nghiên cứu được thực hiện trên 30 bệnh nhân Parkinson với độ tuổi trung bình là 51,47 ± 11,91 tuổi, tỷ lệ nam/ nữ bằng 1,3. Trong đó, chúng tôi phát hiện 4/30 bệnh nhân (tỷ lệ 13,3%) mang đột biến xóa đoạn gen PARK2 bằng kỹ thuật MLPA. Nghiên cứu có ý nghĩa thực tiễn đối với cả bệnh nhân và gia đình, đóng góp vào cơ sở dữ liệu bệnh Parkinson đồng thời là cơ sở để tư vấn di truyền cho các thành viên trong gia đình.

Tóm tắt tiếng anh

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 251

File toàn văn

Xem toàn văn