BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN QUỐC GIA VỀ KHOA HỌC, CÔNG NGHỆ VÀ ĐỔI MỚI SÁNG TẠO

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  29,946,622
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

76

Hệ hô hấp và các bệnh liên quan

Nguyễn Thị Lệ Hương, Nguyễn Hoàng Đức, Thái Anh Tú, Phan Thanh Tuyền, Đào Thị Minh Nhã, Ngô Quốc Đạt(1)

Khảo sát tỷ lệ đột biến T790M của gen EGFR trong carcinôm tuyến của phổi bằng phương pháp Realtime PCR

Remarks of EGFR-T790M mutation testing by Real-time PCR in lung adeno- carcinoma

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

2022

CD2

341-352

1859-1868

Ung thư phổi, Ung thư phổi không tế bào nhỏ, Đột biến gen, Gen EGFR, Realtime PCR

Lung cancer, Non-small cell lung cancer, EGFR-T790M mutation, Real-time PCR, Gene mutation

Xác định tỷ lệ đột biến T790M của gen EGFR trên mẫu mô bướu vùi nến (FFPE), mẫu huyết tương (cfDNA) và mẫu tế bào (FNA) của bệnh nhân UTPKTBN bằng phương pháp Realtime PCR và các yếu tố liên quan. Đối tượng – phương pháp. Nghiên cứu hồi cứu mô tả hàng loạt ca được tiến hành trên 1403 bệnh nhân UTPKTBN được chẩn đoán carcinôm tuyến của phổi. Trong đó 903 trường hợp từ mẫu mô bướu vùi nến (FFPE) và 371 trường hợp từ mẫu huyết tương (cfDNA) và 129 trường hợp từ mẫu tế bào học (FNA) được xét nghiệm bằng Real-time PCR kỹ thuật ARMS-scorpion, hệ thống máy Cobas Z 480, quy trình và bộ xét nghiệm cobas EGFR Mutation Test v2 của hãng ROCHE tại Đơn vị Sinh Học Phân Tử, khoa Giải Phẫu Bệnh (GPB), Bệnh viện Ung bướu Tp. HCM, trong 4 năm từ 2019-2022. Kết quả. Tỷ lệ đột biến T790M là 7,7% và T790M kết hợp với một loại đột biến khác là 7,5%. Có mối liên quan giữa đột biến T790M với các đặc điểm giới tính, mẫu bệnh phẩm (p<0,05). Kết luận. Đột biến EGFG-T790M chiếm tỷ lệ cao trong nghiên cứu. Nghiên cứu cho thấy hiệu quả của xét nghiệm mẫu huyết tương để phát hiện đột biến T790M ở bệnh nhân UTPKTBN.

This study aims to determine the rate of EGFR-T790M mutation detected in formalin-Fixed Paraffin-Embedded (FFPE) tissue and plasma ctDNA in NSCLC patients and analyse some related factors. Materials and method. A retrospective case series was conducted on 1403 non-small cell lung cancer patients diagnosed with adenocarcinoma of the lung. More specifically, 903 FFPE samples, 371 ctDNA samples, and 129 cytology samples (FNA) were tested using the ARMSscorpion Real-time PCR assay at Oncology Hospital (Ho Chi Minh City) for 4 years from 2019 to 2022. Result. The rate of EGFR-T790M mutation was 7.7% and EGFR-T790M combined with another mutation was 7.5%. We found that the EGFR-T790M mutation was associated with characteristics including gender, and sample type (p<0.05). Conclusion. The EGFG-T790M mutation accounts for a high rate in the study. These findings suggested the effectiveness of the plasma ctDNA sample test detected EGFGT790M mutation in NSCLC patients.

TTKHCNQG, CVv 46

Xem toàn văn
  • [1] Takano T, Fukui T, Ohe Y, et al (2008), EGFR mutations predict survival benefit from gefitinib in patients with advanced lung adenocarcinoma: a historical comparison of patients treated before and after gefitinib approval in Japan,Journal of Clinical Oncology
  • [2] Wu YL, Chien MH, Chou YE, et al (2019), Association of EGFR mutations and HMGB1 genetic polymorphisms in lung adenocarcinoma patients,Journal of Cancer
  • [3] Kawaguchi T, Koh Y, Ando M, et al (2016), Prospective Analysis of Oncogenic Driver Mutations and Environmental Factors: Japan Molecular Epidemiology for Lung Cancer Study,Journal of Clinical Oncology
  • [4] Li H, Wang J, Zhang G, et al (2020), Detection of plasma T790M mutation after the first generation EGFR-TKI resistance of non-small cell lung cancer in the real world,Journal of Thoracic Disease
  • [5] Lê Hoàn (2020), Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và tình trạng kháng thuốc ức chế tyrosine kinase ở bệnh nhân ung thư phổi có đột biến gen EGFR,Đại học Y Hà Nội
  • [6] Đỗ Đình Hùng (2021), Nhận xét đặc điểm lâm sàng và tình trạng đột biến gen EGFR mẫu huyết tương ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ sau điều trị TKI thế hệ I, II tại bệnh viện Bạch Mai,Đại học Y Dược – ĐHQG Hà Nội
  • [7] Wakelee HA, Gadgeel SM, Goldman JW, et al (2016), Epidermal growth factor receptor (EGFR) genotyping of matched urine, plasma and tumor tissue from non-small cell lung cancer (NSCLC) patients (pts) treated with rociletinib,American Society of Clinical Oncology
  • [8] Không rõ tác giả (2016), Blood-Based Analyses,Clinical Cancer Research
  • [9] Sundaresan TK, Sequist LV, Heymach JV, et al (2016), Detection of T790M, the Acquired Resistance EGFR Mutation, by Tumor Biopsy versus Noninvasive Blood-Based Analyses,Clinical Cancer Research
  • [10] Nosaki K, Satouchi M, Kurata T, et al (2016), Re-biopsy status among non-small cell lung cancer patients in Japan: A retrospective study,Lung Cancer (Amsterdam, Netherlands)
  • [11] Huang YH, Hsu KH, Tseng JS, et al (2018), The Association of Acquired T790M Mutation with Clinical Characteristics after Resistance to First-Line Epidermal Growth Factor Receptor Tyrosine Kinase Inhibitor in Lung Adenocarcinoma,Cancer Research and Treatment
  • [12] Ogino A, Kitao H, Hirano S, et al (2007), Emergence of epidermal growth factor receptor T790M mutation during chronic exposure to gefitinib in a non-small cell lung cancer cell line,Cancer Research
  • [13] Oxnard GR, Arcila ME, Sima CS, et al (2011), Acquired resistance to EGFR tyrosine kinase inhibitors in EGFR-mutant lung cancer: distinct natural history of patients with tumors harboring the T790M mutation,Clinical Cancer Research
  • [14] Yu HA, Arcila ME, Rekhtman N, et al (2013), Analysis of tumor specimens at the time of acquired resistance to EGFR-TKI therapy in 155 patients with EGFR-mutant lung cancers,Clinical Cancer Research
  • [15] Sequist LV, Waltman BA, Dias-Santagata D, et al (2011), Genotypic and histological evolution of lung cancers acquiring resistance to EGFR inhibitors,Science Translational Medicine
  • [16] Hoàng Thị Anh Thư (2017), Phân tích DNA trần của tế bào bướu (ctDNA) trong huyết tương để tìm đột biến EGFR T790M ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn tiến xa 2017,Tạp chí Thời sự Y học
  • [17] Bùi Thị Hoài Thu (2017), Nhận xét tình trạng đột biến gen EGFR trên bệnh nhân ung thư phổi không phải tế bào nhỏ giai đoạn IV tại bệnh viện Bạch Mai năm 2017,Đại học Quốc Gia Hà Nội
  • [18] Choi YL, Sun JM, Cho J, et al (2013), EGFR mutation testing in patients with advanced non-small cell lung cancer: a comprehensive evaluation of real-world practice in an East Asian tertiary hospital,PLOS ONE
  • [19] Cheng L, Alexander RE, MacLennan GT, et al (2012), Molecular pathology of lung cancer: key to personalized medicine,Archives of Pathology & Laboratory Medicine
  • [20] Jänne PA, Johnson BE (2006), Effect of epidermal growth factor receptor tyrosine kinase domain mutations on the outcome of patients with non–small cell lung cancer treated with epidermal growth factor receptor tyrosine kinase inhibitors,Clinical Cancer Research
  • [21] Shepherd F, Tsao M (2011), EGFR mutations and lung cancer,Annual Review of Pathology
  • [22] Zhou YC, Lin YP, Li Q, et al (2020), Analysis of EGFR mutation and clinical features of lung cancer in Yunnan,Zhonghua Zhong Liu Za Zhi (Chinese Journal of Oncology)
  • [23] Shi Y, Li J, Zhang S, et al (2015), Molecular Epidemiology of EGFR Mutations in Asian Patients with Advanced Non-Small-Cell Lung Cancer of Adenocarcinoma Histology - Mainland China Subset Analysis of the PIONEER study,PLOS ONE
  • [24] Wang MZ, Zhang XT, Zhang XY, et al (2010), Efficacy and safety of erlotinib as monotherapy for advanced non-small cell lung cancer,Zhongguo Yi Xue Ke Xue Yuan Xue Bao (Acta Academiae Medicinae Sinicae)
  • [25] Bellevicine C, Vita GD, Malapelle U, et al (2013), Applications and limitations of oncogene mutation testing in clinical cytopathology,Seminars in Diagnostic Pathology
  • [26] Zhang Y-L, Yuan J-Q, Wang K-F, et al (2016), The prevalence of EGFR mutation in patients with non-small cell lung cancer: a systematic review and meta-analysis,Oncotarget
  • [27] Patel MI, McKinley M, Cheng I, et al (2017), Lung cancer incidence trends in California by race/ethnicity, histology, sex, and neighborhood socioeconomic status: An analysis spanning 28 years,Lung Cancer (Amsterdam, Netherlands)
  • [28] Mai PT, Ba NV, Thọ HH, et al (2021), Đột biến gen EGFR và mối liên quan với một số yếu tố lâm sàng ở bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến phổi,Tạp chí Nghiên cứu Y học
  • [29] Phạm CP, Nguyễn TL, Nguyễn HT, et al (2019), Đặc điểm đột biến EGFR phát hiện trong huyết tương ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ điều trị tại Bệnh viện Bạch Mai năm 2017-2018,Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam
  • [30] Morlan J, Baker J, Sinicropi D (2009), Mutation detection by real-time PCR: a simple, robust and highly selective method,PLOS ONE
  • [31] Yamada T, Azuma K, Muta E, et al (2013), EGFR T790M mutation as a possible target for immunotherapy; identification of HLA-A*0201-restricted T cell epitopes derived from the EGFR T790M mutation,PLOS ONE
  • [32] Hammerman PS, Jänne PA, Johnson BE (2009), Resistance to Epidermal Growth Factor Receptor Tyrosine Kinase Inhibitors in Non-Small Cell Lung Cancer,Clinical Cancer Research
  • [33] Nguyen KS, Kobayashi S, Costa DB (2009), Acquired resistance to epidermal growth factor receptor tyrosine kinase inhibitors in non-small-cell lung cancers dependent on the epidermal growth factor receptor pathway,Clinical Lung Cancer
  • [34] Zhou C, Wu YL, Chen G, et al (2011), Erlotinib versus chemotherapy as first-line treatment for patients with advanced EGFR mutation-positive non-small-cell lung cancer (OPTIMAL, CTONG-0802): a multicentre, open-label, randomised, phase 3 study,The Lancet Oncology
  • [35] Rosell R, Carcereny E, Gervais R, et al (2012), Erlotinib versus standard chemotherapy as first-line treatment for European patients with advanced EGFR mutation-positive non-small-cell lung cancer (EURTAC): a multicentre, open-label, randomised phase 3 trial,The Lancet Oncology
  • [36] Mok TS, Wu YL, Thongprasert S, et al (2009), Gefitinib or carboplatin-paclitaxel in pulmonary adenocarcinoma,The New England Journal of Medicine
  • [37] Nguyễn Thị Lan Anh (2017), Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen EGFR và mối liên quan với lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân ung thư phổi biểu mô tuyến,Học viện Quân Y Hà Nội
  • [38] Sung H, Ferlay J, Siegel RL, et al (2021), Global cancer statistics 2020: GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries,CA: A Cancer Journal for Clinicians