ứng dụng kỹ thuật Long-Range PCR phát hiện đảo đoạn Intron 22 trong bệnh Hemophilia A thể nặng tại viện Huyết học

Chỉ số đề mục

76.13; 62.33

Lĩnh vực nghiên cứu

Dạng tài liệu

Tác giả

Vũ Thị Bích Hường⁽¹⁾, Nguyễn Minh Phương, Lê Xuân Hải

Nhan đề

ứng dụng kỹ thuật Long-Range PCR phát hiện đảo đoạn Intron 22 trong bệnh Hemophilia A thể nặng tại viện Huyết học - Truyền máu Trung ương

Nhan đề tiếng anh

Application of long-range PCR technique for detecting inversions Intron 22 in patients with severe Hemophilia A treated in National Institute of Hematology and Blood Transfusion

Nguồn trích

Y học Việt Nam

Năm xuất bản

2012

Số

SDB

Trang

126-130

ISSN

1859-1868

Từ khóa

Kỹ thuật Long-Range PCR, Đảo đoạn Intron 22, Bệnh hemophilia A, ứng dụng

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Tóm tắt tiếng anh

Hemophilia A, known as one of the most common inherited bleeding disorders, is caused by FVIII gene mutations. Among serious Hemophilia A cases, inversion of intron 22 (inv22) is considered to be a popular one, originating 40 percent of them, and is the major factor for inhibitor development. Therefore, the inv22 plays highly important part in patients' prognostic. Long-range PCR has been commonly used for detecting this mutation so far. In National Institute of Hematology and Blood Transfusion, the authors have been doing research to apply this technique for detecting inversions inv22 for patients with severe Hemophilia A. This paper presents research results as well as provides preliminary results of the percentage of patients positive with inv22 in the group of patients studied.

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv46

File toàn văn

Xem toàn văn