BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  21,923,297
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

76

Di truyền học người

Nguyễn Minh Tuấn(1), Nguyễn Thị Thanh Bình

Báo cáo trường hợp lâm sàng mắc hội chứng MELAS

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

2023

CD3

183-187

1859-1868

Hội chứng MELAS, Ty thể, Rối loạn di truyền, Lâm sàng

Hội chứng MELAS là thể bệnh gặp nhiều nhất trong các rối loạn di truyền ty thể với biểu hiện tổn thương ở nhiều cơ quan và nguyên nhân đột biến hay gặp nhất là m.3243A>G của gen MT-TL1. Chúng tôi báo cáo 01 trường hợp người bệnh nữ 16 tuổi với biểu hiện nhìn mờ, động kinh cục bộ, yếu nửa người, có tổn thương não cấp tính trên phim cộng hưởng từ não kèm tăng nồng độ lactat trong máu và mang đột biến m.3243A>G của gen MT-TL1. Người bệnh đã được điều trị thuốc chống động kinh, các thuốc cải thiện tình trạng bệnh cũng như được bác sĩ lâm sàng tư vấn về bệnh tật cùng với sự tham vấn của các nhà di truyền học. Hội chứng MELAS là một bệnh tuy hiếm gặp ở Việt Nam nhưng cần được quan tâm để có thể đưa ra chẩn đoán, điều trị và tư vấn phù hợp.

TTKHCNQG, CVv 46

Xem toàn văn