Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát nhóm gen gây bệnh thần kinh di truyền C-harcot-Marie-Tooth

Chỉ số đề mục

Lĩnh vực nghiên cứu

Kỹ thuận chẩn đoán bệnh

Dạng tài liệu

Tác giả

Nguyễn Nhật Quỳnh Như, Mai Phương Thảo, Đỗ Đức Minh⁽¹⁾

Nhan đề

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát nhóm gen gây bệnh thần kinh di truyền C-harcot-Marie-Tooth

Nhan đề tiếng anh

Nguồn trích

Tạp chí Y học TP. Hồ Chí Minh

Năm xuất bản

2021

Số

1-CD1

Trang

144-150

ISSN

1859-1779

Từ khóa

Bệnh thần kinh di truyền, Kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification, Khảo sát gen, C-harcot-Marie-Tooth

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Ứng dụng kỹ thuật Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA) khảo sát gen gây bệnh C-harcot-Marie-Tooth (CMT). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 30 bệnh nhân được chẩn đoán CMT dựa trên triệu chứng lâm sàng điển hình, DNA được tách chiết từ máu ngoại biên. Thực hiện phản ứng MLPA, điện di mao quản và phân tích kết quả bằng phần mềm Coffalyser.net xác định lặp/mất đoạn gen. Kết quả: Trong số 30 bệnh nhân tham gia nghiên cứu, chúng tôi ghi nhận 5 trường hợp đột biến lặp đoạn gen PMP22 (chiếm 16,7%) và 25 mẫu còn lại không mang gen đột biến (chiếm 83,3%). Kết luận: Nghiên cứu ứng dụng thành công kỹ thuật MLPA phát hiện các đột biến lặp đoạn gen gây bệnh CMT, giúp ích cho việc xét nghiệm gen chẩn đoán xác định bệnh lý thần kinh di truyền CMT.

Tóm tắt tiếng anh

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 395

File toàn văn

Xem toàn văn

Tài liệu tham khảo

[1] Slater H; Bruno D; Ren H (2004), Improved testing for CMT1A and HNPP using multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) with rapid DNA preparations: comparison with the interphase FISH method.,Hum Mutat, 24(2):164-171.
[2] Schouten JP; McElgunn CJ; Waaijer R; Zwijnenburg D; Diepvens F; Pals G (2002), Relative quantification of 40 nucleic acid sequences by multiplex ligation-dependent probe amplification.,Nucleic Acids Res, 30(12): e57.
[3] Kulshrestha R; Burton-Jones S; Antoniadi T (2017), Deletion of P2 promoter of GJB1 gene a cause of C-harcot-Marie-Tooth disease.,Neuromuscul Disord NMD, 27(8):766-770.
[4] He J; Guo L; Xu G (2018), Clinical and genetic investigation in Chinese patients with demyelinating C-harcot-Marie-Tooth disease.,J Peripher Nerv Syst, 23(4):216-226.
[5] Høyer H; Braathen GJ; Eek AK; Skjelbred CF; Russell MB (2011), C-harcot-Marie-Tooth caused by a copy number variation in myelin protein zero.,Eur J Med Genet, 54(6):e580- 583.
[6] CARR AS (2015), MFN2 deletion of exons 7 and 8: founder mutation in the UK population.,J Peripher Nerv Syst, 20(2) 67-71.
[7] Østern R; Fagerheim T; Hjellnes H; Nygård B; Mellgren SI; Nilssen Ø (2013), Diagnostic laboratory testing for C-harcot Marie Tooth disease (CMT): the spectrum of gene defects in Norwegian patients with CMT and its implications for future genetic test strategies.,BMC Med Genet, 14:94.
[8] Murphy SM; Laura M; Fawcett K (2012), C-harcot-Marie-Tooth disease: frequency of genetic subtypes and guidelines for genetic testing.,J Neurol Neurosurg Psychiatry, 83(7):706-710.
[9] Boerkoel CF; Takashima H; Garcia CA (2002), C-harcot-Marie-Tooth disease and related neuropathies: mutation distribution and genotype-phenotype correlation.,Ann Neurol, 51(2):190-201.
[10] Braathen GJ. (2012), Genetic epidemiology of C-harcot-Marie-Tooth disease.,Acta Neurol Scand Suppl, (193):iv-22.
[11] Chung KW; Suh BC; Cho SY (2010), Early-onset C-harcot-Marie-Tooth patients with mitofusin 2 mutations and brain involvement.,J Neurol Neurosurg Psychiatry, 81(11):1203-1206.
[12] Züchner S; De Jonghe P; Jordanova A (2006), Axonal neuropathy with optic atrophy is caused by mutations in mitofusin 2.,Ann Neurol, 59(2):276-281.
[13] Lawson VH; Graham BV; Flanigan KM (2005), Clinical and electrophysiologic features of CMT2A with mutations in the mitofusin 2 gene.,Neurology, 65(2):197-204.
[14] Harding AE; Thomas PK (1980), The clinical features of hereditary motor and sensory neuropathy types I and II.,Brain J Neurol, 103(2):259-280.
[15] Marques W; Freitas MR; Nascimento OJM (2005), 17p duplicated C-harcot-Marie-Tooth 1A: c-haracteristics of a new population.,J Neurol, 252(8):972-979.
[16] Je H; M DV; Pa B; Aa H; Bw O de V (1994), Hereditary motor and sensory neuropathy type I: clinical and neurographical features of the 17p duplication subtype.,Muscle & Nerve, 17:85- 90.
[17] Pareyson D; Marchesi C (2009), Diagnosis, natural history, and management of C-harcot-Marie-Tooth disease.,Lancet Neurol, 8(7):654-667.
[18] Morena J; Gupta A; Hoyle JC (2019), C-harcot-Marie-Tooth: F-rom Molecules to Therapy.,Int J Mol Sci, 20(14):3419.
[19] Andersson PB; Yuen E; Parko K; So YT (2000), Electrodiagnostic features of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies.,Neurology, 54(1):40-40.