BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  20,187,222
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

76

Huyết học và truyền máu

Nguyễn Thanh Ngọc Bình(1), Nguyễn Thùy Trang, Nguyễn Thị Thu Hà, Đặng Thị Vân Hồng, Dương Quốc Chính

Báo cáo hai trường hợp hiếm gặp mang dị hợp tử kép HbD-Iran phối hợp beta thalassemia đầu tiên tại Việt Nam

Two cases of rare compound heterozygote of HbD-iran and beta thalassemia in Vietnam

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

2023

1B

222-225

1859-1868

HbD- Iran, Beta Thalassemia, Dị hợp tử kép, Lâm sàng

HbD- Iran, Beta Thalassemia, Compound heterozygote, Clinical, Viet Nam

Báo cáo đặc điểm lâm sàng và sinh học phân tử của hai ca bệnh mang phối hợp Hb D – Iran và β0 thalassemia (CD17) lần đầu tiên được phát hiện ở Việt Nam. Về lâm sàng, hai bệnh nhân đều có thiếu máu nhược sắc hồng cầu nhỏ. Đặc điểm của các kiểu hemoglobin được phân tích bằng phương pháp sắc ký lỏng hiệu năng cao và được xác định kiểu gen bằng phương pháp PCR và giải trình tự gen beta globin. Hai bệnh nhân được xác định đểu mang dị hợp tử kép HbD-Iran phối hợp CD17. Mẹ của hai bệnh nhân mang dị hợp tử đơn HbD-Iran.

The present report describes the hematologic and molecular study of two cases of Hb D(Iran) associated with β0 thalassemia (CD17) found in Vietnam. The patients showed hypochromic, microcytic red cell picture with reduced red cell indices. The characterization of the hemoglobinopathy was made by electrophoretic and chromatographic techniques and confirmed by sequencing of the beta-globin gene. Both patients were found to be carriers of the gene for β0 thalassemia (c.52A>T (p. Lys18Ter) as seen by the polymerase chain reaction (PCR) and Sanger Sequencing. Single base substitution GAA > CAA (indicative of Hb D-Iran in the heterozygous form was seen in the patients as well as the mother by sequencing.

TTKHCNQG, CVv 46

Xem toàn văn