Nghiên cứu đặc điểm karyotyp của tre Down và karyotyp của bố mẹ

Chỉ số đề mục

76.03.37

Lĩnh vực nghiên cứu

Công nghệ sinh học trong y học

Dạng tài liệu

Tác giả

Nguyễn Văn Rực, Phạm Đức Phùng, Nguyễn Thị Phượng, Nguyễn Hoàng Nghĩa⁽¹⁾

Nhan đề

Nghiên cứu đặc điểm karyotyp của tre Down và karyotyp của bố mẹ

Nhan đề tiếng anh

Nguồn trích

TC Nghiên cứu y học

Năm xuất bản

2006

Số

1

Trang

11-14

ISSN

0868-202X

Từ khóa

Hội chứng Down, Nhi khoa, Đặc điểm karyotyp, Karyotyp bố mẹ

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Hội chứng Down thường gặp trong các hội chứng có biểu hiện rối loạn nhiễm sắc thể (NST) ở trẻ sơ sinh còn sống và nguyên nhân đã được biết có liên quan đến tuổi của người mẹ. Tuy nhiên, những cặp bố mẹ mang NST chuyển đoạn cân bằng có thể sinh ra những đứa con mắc hội chứng Down. Nghiên cứu trên 100 trẻ em Down và 100 cặp bố mẹ đã sinh con bị Down. Xét nghiệm NST bằng phương pháp nuôi cấy bạch cầu lympho máu ngoại vi. Kết quả xét nghiệm cho thấy: 91% là trisomi, 21,6% là thể chuyển đoạn, 3% là thể khảm. 99% cặp bố mẹ có karyotyp bình thường, 1% (người bố) mang NST chuyển đoạn cân bằng và nguy cơ sinh con có hội chứng Down.

Tóm tắt tiếng anh

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 251

File toàn văn

Xem toàn văn