BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  21,903,112
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

Hán Minh Thủy, Phạm Thiện Ngọc(1), Đặng Thị Ngọc Dung

Xác định đột biến trên exon 8, 10 của gen CDH1 ở bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền

Y học cộng đồng

2020

60

8-13

2354-0613

Ung thư dạ dày, Đột biến gen, Exon 8, Gen CDH1

Xác định đột biến trên exon 8, 10 của gen CDH1 ở bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền. Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 42 bệnh nhân đáp ứng tiêu chuẩn của Hiệp hội Liên kết ung thư dạ dày về ung thư dạ dày lan tỏa di truyền tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, Viện K-cơ sở Tân Triều, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, từ tháng 8/2018 đến tháng 8/2020 được lấy mẫu mô ung thư và giải trình tự tìm đột biến gen. Kết quả Phát hiện được 2 đột biến sai nghĩa chiếm 4,76% trong tổng số 42 bệnh nhân nghiên cứu bao gồm 1 đột biến mới 1039G > A, thay thế acid amin Alanin thành Threonin và 1 đột biến đã công bố 1018A > G biến đổi Threonin thành Alanin. Không phát hiện đột biến nào trên exon 10.

TTKHCNQG, CVv 417

Xem toàn văn
  • [1] Choi J-H; Kim Y-B; Ahn JM, (2018), Identification of genomic aberrations associated with lymph node metastasis in diffuse-type gastric cancer,Exp Mol Med. 2018;50(4):1-11.
  • [2] Corso G; Carvalho J; Marrelli D, (2013), Somatic mutations and deletions of the E-cadherin gene predict poor survival of patients with gastric cancer,J Clin Oncol Off J Am Soc Clin Oncol. 2013;31(7):868-875
  • [3] Lee Y-S; Cho YS; Lee GK, (2014), Genomic profile analysis of diffuse-type gastric cancers,Genome Biol. 2014;15(4):R55.
  • [4] Suriano G; Oliveira MJ; Huntsman D, (2003), E-cadherin germline missense mutations and cell phenotype: evidence for the independence of cell invasion on the motile capabilities of the cells,Hum Mol Genet. 2003;12(22):3007-3016.
  • [5] Figueiredo J; Melo S; Carneiro P, (2019), Clinical spectrum and pleiotropic nature of CDH1 germline mutations,J Med Genet. 2019;56(4):199-208
  • [6] Lee JY; Gong EJ; Chung EJ, (2017), The C-haracteristics and prognosis of diffuse-type early gastric cancer diagnosed during Health Check-Ups,Gut Liver. 2017;11(6):807-812
  • [7] Guindalini RSC; Cormedi MCV; Maistro S, (2019), Frequency of CDH1 germline variants and contribution of dietary habits in early age onset gastric cancer patients in Brazil,Gastric Cancer. 2019;22(5):920-931
  • [8] Kaurah P; Huntsman DG. (1993), Hereditary diffuse gastric cancer. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., eds.,GeneReviews®. University of Washington, Seattle; 1993
  • [9] Oliveira C; Bordin MC; Grehan N, (2002), Screening E-cadherin in gastric cancer families reveals germline mutations only in hereditary diffuse gastric cancer kindred,Hum Mutat. 2002;19(5):510-517
  • [10] Post RS van der; Vogelaar IP; Carneiro F, (2015), Hereditary diffuse gastric cancer: up-dated clinical guidelines with an emphasis on germline CDH1 mutation carriers,J Med Genet. 2015;52(6):361-374.
  • [11] Lee Y-S; Cho YS; Lee GK, (2014), Genomic profile analysis of diffuse-type gastric cancers,Genome Biol. 2014;15(4):R55
  • [12] Kagohara LT; Stein-O’Brien GL; Kelley D, (Kagohara LT, Stein-O’Brien GL, Kelley D, et al.), Epigenetic regulation of gene expression in cancer: techniques, resources and analysis,Brief Funct Genomics. 2018;17(1):49-63
  • [13] Li B; He Z. (2015), Recent progress in genetic and epigenetic profile of diffuse gastric cancer,Cancer transl med. 2015;1(3):80
  • [14] Chen K; Yang D; Li X, (2015), Mutational landscape of gastric adenocarcinoma in Chinese: Implications for prognosis and therapy,Proc Natl Acad Sci U S A. 2015;112(4):1107-1112.
  • [15] Ansari S; Gantuya B; Tuan VP; Yamaoka Y. (2018), Diffuse Gastric Cancer: A Summary of analogous contributing factors for its molecular pathogenicity,Int J Mol Sci. 2018;19(8)
  • [16] Balakrishnan M; George R; Sharma A; Graham DY. (2017), Changing trends in stomach cancer throughout the World,Curr Gastroenterol Rep. 2017;19(8):36