BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  28,177,619
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

Kỹ thuật và thiết bị y học

Lê Phan Tưởng Quỳnh, Hà Thị Minh Thi(1), Lê Phan Minh Triết, Lê Tuấn Linh, Andrea Angius

Xác định đột biến gene β-globin ở bệnh nhân β-thalassemia bằng kỹ thuật MARMS-PCR

Identifying β-globin gene mutations in β-thalassemia patients by MARMS-PCR

Tạp chí Y Dược học - Trường Đại học Y Dược Huế

2021

1

52-59

1859-3836

β-thalassemia, MARMS-PCR, Đột biến gene β-globin, Tần suất

β-thalassemia, MARMS-PCR, β-globin gene mutation, Frequency

Xác định các đột biến gene β-globin thường gặp và tần suất các loại đột biến và đánh giá hiệu quả của kỹ thuật MARMS-PCR trong việc xác định đột biến gene β-globin. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 21 bệnh nhân β-thalassemia thể trung gian. Tách DNA từ máu ngoại vi, xác định đột biến gene β-globin bằng kỹ thuật MARMS-PCR và kiểm chứng bằng kỹ thuật giải trình tự theo phương pháp Sanger. Kết quả: Năm đột biến thường gặp trên gene β-globin được xác định: HbE (47,5%), cd 17 (A>T) (35%), cd 41/42 (-TTCT) (12,5%), -28 (A>G) (2,5%) và cd 71/72 (+A) (2,5%); Kết quả xác định đột biến gene β-globin bằng kỹ thuật MARMS-PCR và giải trình tự hoàn toàn tương đồng. Kết luận: MARMS-PCR là kỹ thuật có độ chính xác cao, đơn giản và có hiệu quả kinh kế giúp xác định các đột biến gene β-globin thường gặp.

β-thalassemia is one of the most common autosomal recessive disorders in the world. The aims of the current study were (1) to identify the common β-globin gene mutations and the prevalence of each mutation; and (2) to access the efficiency of MARMS-PCR technique in determination β-globin gene mutations. Materials and method: DNA were extracted from peripheral blood of twenty-one β-thalassemia intermedia patients. The common β-globin mutations were screened by MARMS-PCR technique and confirmed by Sanger sequencing. Results: This study revealed five common β-globin gene mutations, including HbE (47.5%), cd 17 (A>T) (35%), cd 41/42 (-TTCT) (12.5%), -28 (A>G) (2.5%) và cd 71/72 (+A) (2.5%); The results of the MARMSPCR were completely in concordance with that of the Sanger sequencing. Conclusion: MARMS-PCR is the accurate, simple, and cost-effective technique for identifying the common β-globin gene mutations.

TTKHCNQG, CVv 454

Xem toàn văn
  • [1] Winichagoon P., Fucharoen S., Wilairat P., et al. (1992), Identification of five rare mutations including a novel frameshift mutation causing β0-thalassemia in Thai patients with β0-thalassemia/hemoglobin E disease,BBA - Mol Basis Dis
  • [2] Saovaros Svasti M.L., Hieu T.M., Munkongdee T., et al. (2002), Molecular analysis of β-thalassemia in South Vietnam,Am J Hematol
  • [3] Patrinos G.P., Giardine B., Riemer C., et al. (2004), Improvements in the HbVar database of human hemoglobin variants and thalassemia mutations for populations and sequence variation studies,Nucleic Acids Res
  • [4] Old J.M (2003), DNA diagnosis of hemoglobin mutations. Hemoglobin disorders: molecular methods and protocols.,Humana Press
  • [5] Nuntakarn L., Fucharoen S., Fucharoen G., et al. (2009), Molecular, hematological and clinical aspects of thalassemia major and thalassemia intermedia associated with Hb E-β-thalassemia in Northeast Thailand,Blood Cells, Mol Dis
  • [6] Lan Thi Thuong Vo, Trang Thu Nguyen, Hai Xuan Le, Ha Thi Thu Le (2018), Analysis of common β-thalassemia mutations in North Vietnam.,Hemoglobin
  • [7] Hassan S., Ahmad R., Zakaria Z., et al. (2013), Detection of β-globin gene mutations among β-thalassaemia carriers and patients in malaysia: Application of multiplex amplification refractory mutation system-polymerase chain reaction,Malaysian J Med Sci
  • [8] Le Thi Hao, Serge Pissard, Pham Hung Van, et al. (2001), Molecular analysis of β -thalassemia in South Vietnam.,Hemoglobin
  • [9] Grow K., Vashist M., Abrol P., et al. (2014), Beta thalassemia in india: Current status and the challenges ahead,Int J Pharm Pharm Sci
  • [10] Fucharoen S. and Winichagoon P (2011), Haemoglobinopathies in Southeast Asia.,Indian J Med Res
  • [11] Fortina P., Dotti G., Conant R., et al. (1992), Detection of the most common mutations causing β-thalassemia in mediterraneans using a multiplex amplification refractory mutation system (MARMS).,Genome Res
  • [12] Filon D., Oppenheim A., Rachmilewitz E.A., et al (2000), Molecular analysis of β-thalassemia in Vietnam,Hemoglobin
  • [13] Faraon R., Daraghmah M., Samarah F., et al. (2019), Molecular characterization of β-thalassemia intermedia in the West Bank, Palestine,BMC Hematol
  • [14] Doro M.G., Casu G., Frogheri L., et al. (2017), Molecular Characterization of β-Thalassemia Mutations in Central Vietnam,Hemoglobin
  • [15] Cappellini M.D., Musallam K.M., Cesaretti C., et al. (2009), Chapter 12: Thalassemia intermedia. Disorders of erythropoiesis, erythrocytes and iron metabolism,ESH
  • [16] Cappellini M., Cohen A., Porter J., et al. (2014), Guidelines for the Management of Transfusion Dependent Thalassaemia (TDT),Thalassemia International Federation
  • [17] Cao A. and Galanello R. (2010), Beta-thalassemia,Genet Med
  • [18] Cai S. and Chehab F.F. (1996), New frameshift mutation, insertion of A, at codon 95 of the β-globin gene causes β-thalassemia in two Vietnamese families,Hum Mutat
  • [19] Al-Allawi N.A.S., Jalal S.D., Mohammad A.M., et al. (2014), β-thalassemia intermedia in Northern Iraq: A single center experience,Biomed Res Int
  • [20] Nguyễn Khắc Hân Hoan, Phạm Việt Thanh, Trương Đình Kiệt, Lâm Thị Mỹ (2011), Chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia trên 290 trường hợp thai,Tạp chí nghiên cứu Y học
  • [21] Nguyễn Khắc Hân Hoan (2012), Nghiên cứu tầm soát và chẩn đoán trước sinh bệnh alpha và beta thalassemia,Luận án Tiến sĩ
  • [22] (2014), Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh Hemophilia và bệnh Thalassemia,Quyết định 921/ QĐ-BYT ngày 18/3/2014