HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
Lọc theo danh mục
liên kết website
Lượt truy cập
Lượt truy cập :
19,993,461
- Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam
76
Huyết học và truyền máu
BB
Nguyễn Thị Hồng Quyên, Nguyễn Hà Thanh, Nguyễn Thị Thu Hà(1)
Ý nghĩa một số chỉ số huyết học và thành phần huyết sắc tố trong định hướng sàng lọc người mang gen Alpha thalassemia
The meaning of some hematological indicators and heme pigment components in the directions for screening of Alpha thalassemia gene carriers
Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)
2024
DB1
689-697
1859-1868
Alpha thalassemia (α- thal) là tình trạng bất thường di truyền nguyên nhân do giảm hoặc mất sản xuất chuỗi α - globin. Tùy thuộc số lượng đột biến và kiểu đột biến mà α - thalassemia có nhiều mức độ biểu hiện khác nhau. Ở Việt Nam, người mang gen α - thalassemia khá phổ biến mà thường không có triệu chứng lâm sàng, tuy nhiên họ có nguy cơ, truyền gen cho thế hệ sau. Theo quy trình sàng lọc Thalassemia đang được áp dụng hiện nay, xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi (chỉ số MCV, MCH) là xét nghiệm cơ bản đầu tiên, tiếp theo là điện di huyết sắc tố để định hướng thể bệnh Thalassemia, cuối cùng là xét nghiệm sinh học phân tử để xác định chính xác kiểu đột biến, số lượng đột biến gen globin. Mục tiêu: Tìm hiểu giá trị của một số chỉ số hồng cầu và thành phần huyết sắc tố trong định hướng sàng lọc người mang gen alpha thalassemia. Đối tượng: 541 người trưởng thành mang gen α - thalassemia tại Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương giai đoạn 2022 - 2023. Đối tượng loại trừ: thiếu sắt hoặc có các đột biến β-globin kèm theo. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu, mô tả cắt ngang. Kết quả: Người mang gen α 0- thal có chỉ số MCV và MCH trung bình lần lượt là 67,78 fl và 21,16 pg, người mang gen α+ - thal có chỉ số MCV, MCH trung bình là 80,66 fl và 26,25 pg. Thành phần huyết sắc tố ở người mang gen α - thal chỉ có HbA1 và HbA2. Khả năng phân biệt hai nhóm α 0- thal và α+- thal dựa vào ngưỡng MCV mức 72,45 fl với độ nhạy và độ đặc hiệu là 96,1 % và 93,8 %, ngưỡng MCH ở mức 22,95 pg với độ nhạy và độ đặc hiệu là 96,8 % và 94,8%. Phối hợp MCH < 28 pg và MCV < 85 fl để sàng lọc người mang gen α - thal là công cụ sàng lọc ban đầu hiệu quả.
Alpha thalassemia is a genetic abnormality caused by reduced or absent production of α - globin chains. Depending on the number of mutations and the type of mutation, α - thalassemia phenotypes are variable. In Vietnam, prevalence of α - thalassemia carriers are very high, different between minor ethnics. Almost α - thalassemia carriers do not clinical symptoms, but they are able to inherit these mutation gen to their children. According to the Thalassemia screening protocols, the peripheral blood cell analysis test (MCV, MCH index) is the first basic test, followed by hemoglobin electrophoresis to determine type of thalassemia, and finally molecular test can identify the type of mutation and the number of gene mutations accurately. Objective: To value of some red blood cell indices and hemoglobin components in screening of alpha thalassemia gene carriers. Subjects: 541 adults carrying the α - thalassemia gene at the National Institute of Hematology and Blood Transfusion during 2022-2023. Subjects excluded: iron deficiency or associated β-globin mutations. Methods: Retrospective, crosssectional study. Results: The average of MCV and MCH index of α 0- thal gene and α+ - thal were 67.78 fl and 21.16 pg and 80.66 fl and 26.25 pg respectively. The hemoglobin composition of people carrying the α - thal gene is only HbA1 and HbA2. MCV cut off at 72.45 fl and MCH cut off at 22.95 pg can distinguish the two groups α 0- thal and α+- thal with sensitivity and specificity of 96.1 % and 93.8 %, 96.8% and 94.8% respectively. Combining MCH < 28 pg and MCV < 85 fl to screen for α - thal gene carriers is an effective initial screening tool.
TTKHCNQG, CVv 46
Xem toàn văn