BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN QUỐC GIA VỀ KHOA HỌC, CÔNG NGHỆ VÀ ĐỔI MỚI SÁNG TẠO

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  33,163,805
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

76

30221 - Ung thư học và phát sinh ung thư

Nguyễn Thanh Bình Minh, Nguyễn Tuấn Tùng(1), Nguyễn Thị Cúc Nhung, Nguyễn Tuấn Tùng(1)

Một số biến đổi nhiễm sắc thể ở bệnh nhân đa u tủy xương tại Bệnh viện Bạch Mai giai đoạn 2016-2021

Abnormal chromosome in multiple myeloma at Bach Mai hospital between june 2016 and 2021

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

2022

DB2

244-250

1859-1868

Đa u tủy xương, Nhiễm sắt thể, Đột biến

Multiple myeloma, Chromosome, Mutation, Diagnosis

Xác định một số đột biến nhiễm sắc thể thường gặp ở bệnh nhân Đa u tủy xương tại bệnh viện Bạch Mai, giai đoạn 2016-2021. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 363 bệnh nhân được chẩn đoán Đa u tủy xương theo tiêu chuẩn của IMWG 2014 tại bệnh viện Bạch Mai. Kết quả: 35,3% bệnh nhân ĐUTX có biến đổi về công thức nhiễm sắc thể (NST). Trong đó: + 82,8% là dạng đột biến phức tạp, tiên lượng xấu, kết hợp cả về số lượng và cấu trúc NST. + Tần suất đột biến gain(1q) là 39,84%, sau đó là đột biến del(13q)/-13 (24,2%) và 21,9% là các đột biến liên quan đến vùng gen IGH (14q32). + Đột biến trisomy/tetrasomy chủ yếu xảy ra ở các NST lẻ, với tần suất cao nhất là + 9 (28,57%), + Hầu hết các đột biến monosomy của mỗi NST xảy ra với tần suất dưới 10%, ghi nhận tần suất -13 cao nhất (23,31%).

To identify some common chromosomal mutation in patients with Multiple myeloma at Bach Mai hospital, between June 2016 and June 2021. Methods: We reviewed the cytogenetic results from 363 patients who were diagnosed with MM by IMWG 2014 at Bach Mai hospital. Results: Clonal chromosome abnormalities were detected in 35,3% (128/363) of the patients. Among these results, 128 cases (82,8%) had both numerical and structural chromosome abnormalities. Hyperdiploidy with structural cytogenetic aberrations was the most common finding (42,19%), followed by hypodiploidy with structural aberrations (23,44%). Amplification of the long arm of chromosome 1, loss 13/ del(13q) and abnormality involving 14q32 were the most frequent abnormalities which were observed in 39,84%, 24,2% and 21,9%. The most common numerical abnormalities were gains of chromosomes 9 with 28,57%.

TTKHCNQG, CVv 46

Xem toàn văn
  • [1] CS Debes-Marun, GW Dewald, S Bryant, E Picken, R Santana-Dávila, N González-Paz, JM Winkler, RA Kyle, MA Gertz, TE Witzig, A Dispenzieri, MQ Lacy (2003), Chromosome abnormalities clustering and its implications for pathogenesis and prognosis in myeloma,Leukemia
  • [2] Syed M. Kazmi, Maliha Nusrat, Hilal Gunaydin, Amanda M. Cornelison, et al. (2015), Outcomes Among High-Risk and Standard-Risk Multiple Myeloma Patients Treated with High-Dose Chemotherapy and Autologous Hematopoietic Stem Cell Transplantation,Clinical Lymphoma Myeloma and Leukemia
  • [3] Anwar N. Mohamed, Gail Bentley, Michelle L. Bonnett, Jeff Zonder, Ayad Al-Katib (2007), Chromosome aberrations in a series of 120 multiple myeloma cases with abnormal karyotypes,American Journal of Hematology
  • [4] Shuhua Li, Hyeon-Ho Lim, Kwang-Sook Woo, Sung-Hyun Kim, Jin-Yeong Han (2016), A retrospective analysis of cytogenetic alterations in patients with newly diagnosed multiple myeloma: a single center study in Korea,Blood Research
  • [5] Maria J. Calasanz, Juan C. Cigudosa, Maria D. Odero, Carmen Ferreira, et al. (1997), Cytogenetic Analysis of 280 Patients With Multiple Myeloma and Related Disorders: Primary Breakpoints and Clinical Correlations,Genes, Chromosomes & Cancer
  • [6] Nguyễn Thị Lan Phương (2012), Nghiên cứu đặc điểm giai đoạn bệnh theo hệ thống phân loại giai đoạn quốc tế ISS trong bệnh Đa u tuỷ xương tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương,Luận văn Thạc sĩ Y học
  • [7] Viguié F (2004), Multiple myeloma,Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology
  • [8] S. Vincent Rajkumar, Meletios A. Dimopoulos, Antonino Palumbo, et al. (2014), International Myeloma Working Group update criteria for the diagnosis of multiple myeloma,Lancet Oncology
  • [9] McKenna RW, Kyle RA, Kuehl WM, Harris NL, Coupland RW, Fend F (2017), Plasma cell neoplasms,WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues
  • [10] Sawyer JR (2011), The prognostic significance of cytogenetics and molecular profiling in multiple myeloma,Cancer Genetics