Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh thiếu men Glucose-6-phosphatase dehydrogenase (G6PD)

Chỉ số đề mục

76

Lĩnh vực nghiên cứu

30102 - Di truyền học người

Dạng tài liệu

Tác giả

Nguyễn Thanh Tùng, Triệu Tiến Sang, Trần Văn Khoa⁽¹⁾, Nguyễn Văn Phong

Nhan đề

Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh thiếu men Glucose-6-phosphatase dehydrogenase (G6PD)

Nhan đề tiếng anh

Preimplantation genetic diagnosis glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency

Nguồn trích

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

Năm xuất bản

2023

Số

1B

Trang

ISSN

1859-1868

Từ khóa

Glucose-6-phosphatase dehydrogenase, Thiếu men, Tiền làm tổ, Chẩn đoán di truyền

Từ khóa tiếng anh

Glucose-6-phosphatase dehydrogenase, Deficiency, Preimplantation, Genetic diagnosis

Tóm tắt

Hoàn thiện kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh thiếu men Glucose-6-phosphatase dehydrogenase (G6PD). Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Dựa trên kết quả giải trình tự NGS của người con trai mang bệnh, tiến hành giải trình tự gen Sanger tìm đột biến trên mẫu máu của bố, mẹ và con gái cùng 05 mẫu phôi sinh thiết ngày 5 của cặp vợ chồng. Kết hợp tiến hành phân tích di truyền liên kết sử dụng STR để đưa ra kết quả chẩn đoán và qua đó hoàn thiện kỹ thuật. Kết quả: Chúng tôi đã hoàn thiện kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bệnh thiếu men Glucose-6-phosphatase dehydrogenase (G6PD) và tiến hành chẩn đoán di truyền tiền làm tổ cho một cặp vợ chồng với tiền sử sinh con bị bệnh thiếu men G6PD. Kết quả: một phôi bình thường không mang đột biến; ba phôi mang biến thể G6PD: c.1376G>T (G6PD: p.Arg459Leu) và một phôi bị bệnh.

Tóm tắt tiếng anh

To develop the technique preimplantation genetic diagnosis of glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency. Materials and methods: Sanger sequencing was performed to detect the mutation in the blood samples of the couple, their daughter, and 05 embryos that were biopsied on the fifth day based on the findings of NGS sequencing of the affected son, combined conducting linkage genetic analysis using STR to provide diagnostic results and thereby completing the technique. Results: Preimplantation genetic diagnosis for glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency has been completed, and we performed the method for a couple who had previously had a child with the enzyme defect. Consequently, one healthy embryo, three embryos with the variant G6PD: c.1376G>T (G6PD: p.Arg459Leu), and one affected embryo.

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 46

File toàn văn

Xem toàn văn