BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  28,107,926
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

62

Di truyền học người

BB

Bùi Thị Thu Hương, Nguyễn Phương Thảo, Nguyễn Thị Yến, Hoàng Thị Thu Yến(1)

Nghiên cứu tần số kiểu gen, tần số alen đa hình CYP2E1*5B và CYP2E1*7B ở nhóm người Việt Nam sinh sống tại một số tỉnh phía Bắc

Studying on genotype and allele frequency of CYP2E1*5B and CYP2E1*7B polymorphism at a Vietnamese group living in the Nothern provinces

Tạp chí Khoa học và Công nghệ - Đại học Thái Nguyên

2023

01

211-218

1859-2171

Lạm dụng rượu, Alen CYP2E1*5B, Alen CYP2E1*7B, Rs6413420, Rs2031920, Người Việt

Alcohol abuse, CYP2E1*5B, CYP2E1*7B, Rs6413420, Rs2031920, Vietnamese people

CYP2E1 (cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1) chuyển hóa ethanol thành acetaldehyde và các loại oxy phản ứng có thể gây nên các tổn thương gan và nguy cơ phát triển ung thư gan ở người nghiện rượu. Alen CYP2E1*5 T và CYP2E1*7B T đa hình CYP2E1*5B (C-1053T; rs2031920/ rs3813867) và CYP2E1*7B (G-71T; rs6413420) thuộc vùng điều khiển (5’-flanking region) của gen CYP2E1 đã được chứng minh có vai trò tăng cường quá trình phiên mã của gen CYP2E1. Trong nghiên cứu này, chúng tôi nghiên cứu tần số kiểu gen, tần số alen đa hình CYP2E1*5B và CYP2E1*7B ở 96 cá thể người Việt Nam đến kiểm tra sức khỏe và điều trị tại Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên bằng phương pháp xác định và phân tích trình tự nucleotide. Trong 96 cá thể nghiên cứu, đa hình CYP2E1*5B có 65 cá thể có kiểu gen đồng hợp tử kiểu dại CYP2E1*5B CC với tỷ lệ cao nhất 67,71%; 29 cá thể có kiểu gen dị hợp tử đột biến CYP2E1*5B CT đứng thứ 2, chiếm 30,21%; kiểu gen đồng hợp tử đột biến CYP2E1*5B TT có tỷ lệ thấp nhất 2,083% với 2 trường hợp. Tần số alen của biến thể đột biến CYP2E1*5B T trong quần thể nghiên cứu là không nhỏ, chiếm 17,2%. Trong khi, CYP2E1*7B không đa hình, 100% cá thể có kiểu gen đồng hợp CYP2E1*7B GG. Do đó, sự chuyển hóa ethanol ở nhóm cá thể trong nghiên cứu không bị ảnh hưởng bởi đa hình CYP2E1*7B, trong khi CYP2E1*5B có tính đa hình có sự khác biệt về khả năng biểu hiện của gen CYP2E1. Nghiên cứu này đặt ra vấn đề cần nghiên cứu mối liên quan của đa hình CYP2E1*5B ở nhóm cá thể những người sinh sống tại các tỉnh phía Bắc nghiện rượu và mắc các bệnh liên quan.

Cytochrome P450 family 2 subfamily E member 1 (CYP2E1) converts ethanol to acetaldehyde and reactive oxygen species that can cause liver damage and develope liver cancer in alcoholics. CYP2E1*5B T, CYP2E1*7B T of CYP2E1*5B (C-1053T; rs2031920/rs3813867) and CYP2E1*7B polymorphisms (G-71T; rs6413420) belong to the regulation region (5’-flanking region) is thought to enhance in CYP2E1 gene transcription. In this study, we determined allele and genotype frequency of CYP2E1*5B and CYP2E1*7B in 96 Vietnamese individuals for health checking and treatment at Thai Nguyen national hospital by identifying and nucleotide sequence analyzing. In 96 research individuals, 65 individuals were for the wild homozygous genotype CYP2E1*5B CC with the highest rate of 67.71%; 29 individuals with heterozygous genotype CYP2E1*5B CT ranked second, accounting for 30.21%, mutant homozygous genotype CYP2E1*5B TT has the lowest rate of 2.083% with 2 cases. The allele frequency of the mutant variant CYP2E1*5B T in the study population isn’t small (17.2%). While, CYP2E1*7B is not polymorphic, 100% of individuals have wild homozygous genotype CYP2E1*7B GG. Thus, ethanol metabolism in this study population was not affected by the CYP2E1*7B polymorphism, while CYP2E1*5B could have differences in the expression of the CYP2E1 gene. This study highlights the need to study the relationship of CYP2E1*5B polymorphisms in alcholism Vietnamese living in the northern provinces and suffer f-rom related diseases.

TTKHCNQG, CTv 178

Xem toàn văn
  • [1] T. Neuhaus; Y.-D. Ko; K. Lorenzen; S. Fronhoffs; V. Harth; P. Bröde; H. Vetter; H. M. Bolt; B. Pesch; T. Brüning (2004), Association of cytochrome P450 2E1 polymorphisms and head and neck squamous cell cancer,Toxicology Letters
  • [2] Z. Kayaaltı; T. Söylemezoğlu (2010), Distribution of ADH1B, ALDH2, CYP2E1∗6, and CYP2E1∗7B genotypes in Turkish population,Alcohol
  • [3] E.-U. Griese; K. F. Ilett; N. R. Kitteringham; M. Eichelbaum; H. Powell; R. M. Spargo; P. N. LeSouef; A. W. Musk; R. F. Minchin (2001), Allele and genotype frequencies of polymorphic cytochromes P4502D6, 2C19 and 2E1 in aborigines from western Australia,Pharmacogenetics and Genomics
  • [4] H. A. Basma; L. H. Kobeissi; M. E. Jabbour; M. A. Moussa; H. R. Dhaini (2013), CYP2E1 and NQO1 genotypes and bladder cancer risk in a Lebanese population,International Journal of Molecular Epidemiology and Genetics
  • [5] S. Guaoua; I. Ratbi; F. Z. Laarabi; S. C. Elalaoui; I. C. Jaouad; A. Barkat; A. Sefiani (2014), Distribution of allelic and genotypic frequencies of NAT2 and CYP2E1 variants in Moroccan population,BMC Genetics
  • [6] E. Gordillo‐Bastidas; A. Panduro; D. Gordillo‐Bastidas; E. A. Zepeda‐Carrillo; J. J. García‐Bañuelos; J. F. Muñoz‐Valle; B. E. Bastidas‐Ramírez (2010), Polymorphisms of alcohol metabolizing enzymes in indigenous Mexican population: unusual high frequency of CYP2E1* c2 allele,Alcoholism: Clinical and Experimental Research
  • [7] E. A. Stephens; J. A. Taylor; N. Kaplan; C.-H. Yang; L. L. Hsieh; G. W. Lucier; D. A. Bell (1994), Ethnic variation in the CYP2E1 gene: polymorphism analysis of 695 African-Americans, European-Americans and Taiwanese,Pharmacogenetics
  • [8] X. Wu; H. Shi; H. Jiang; B. Kemp; W. K. Hong; G. L. Delclos; M. R. Spitz (1997), Associations between cytochrome P4502E1 genotype, mutagen sensitivity, cigarette smoking and susceptibility to lung cancer,Carcinogenesis
  • [9] L. Quinones; D. Lucas; J. Godoy; D. Cáceres; F. Berthou; N. Varela; K. Lee; C. Acevedo; L. Martínez; A. Aguilera (2001), CYP1A1, CYP2E1 and GSTM1 genetic polymorphisms. The effect of single and combined genotypes on lung cancer susceptibility in Chilean people,Cancer Letters
  • [10] A. Rossini; S. Soares Lima; D. Rapozo; M. Faria; R. Albano; L. Ribeiro Pinto (2006), CYP2A6 and CYP2E1 polymorphisms in a Brazilian population living in Rio de Janeiro,Brazilian Journal of Medical and Biological Research
  • [11] G. Korytina; O. Kochetova; L. Akhmadishina; E. Viktorova; T. Victorova (2012), Polymorphisms of cytochrome p450 genes in three ethnic groups from Russia,Balkan Medical Journal
  • [12] M. Brocic; G. Supic; K. Zeljic; N. Jovic; R. Kozomara; S. Zagorac; M. Zlatkovic; Z. Magic (2011), Genetic polymorphisms of ADH1C and CYP2E1 and risk of oral squamous cell carcinoma,Otolaryngology–Head and Neck Surgery
  • [13] S. Kunak; A. Ada; V. Karacaoglan; E. Soydas; S. Bilgen; M. Iscan (2012), Drug/xenobiotic metabolizing enzyme polymorphisms in a Turkish population,African Journal of Pharmacy and Pharmacology
  • [14] S. Boccia; G. Cadoni; F. A. Sayed-Tabatabaei; M. Volante; D. Arzani; A. De Lauretis; C. Cattel; G. Almadori; C. M. Van Duijn; G. Paludetti (2008), CYP1A1, CYP2E1, GSTM1, GSTT1, EPHX1 exons 3 and 4, and NAT2 polymorphisms, smoking, consumption of alcohol and fruit and vegetables and risk of head and neck cancer,Journal of Cancer Research and Clinical Oncology
  • [15] L. S. Binmahfouz; A. M. Bagher (2021), Genetic polymorphism of the drug-metabolizing enzyme Cytochrome P4502E1 (CYP2E1) in a healthy Saudi population,Saudi Pharmaceutical Journal
  • [16] G. M. Shahriary; H. Galehdari; A. Jalali; F. Zanganeh; S. M. R. Alavi; M. R. Aghanoori (2012), CYP2E1*5B, CYP2E1*6, CYP2E1*7B, CYP2E1*2, and CYP2E1*3 allele frequencies in Iranian populations,Asian Pacific Journal of Cancer Prevention
  • [17] N. Kongruttanachok; S. Sukdikul; S. Setavarin; V. Kerekhjanarong; P. Supiyaphun; N. Voravud; Y. Poovorawan; A. Mutirangura (2001), Cytochrome P450 2E1 polymorphism and nasopharyngeal carcinoma development in Thailand: a correlative study,BMC Cancer
  • [18] T. Sugimura; H. Kumimoto; I. Tohnai; T. Fukui; K. Matsuo; S. Tsurusako; K. Mitsudo; M. Ueda; K. Tajima; K. Ishizaki (2006), Gene–environment interaction involved in oral carcinogenesis: molecular epidemiological study for metabolic and DNA repair gene polymorphisms,Journal of Oral Pathology & Medicine
  • [19] Q. Wei; Y. Ye; F. Chen; J. Li; H. Wu; Y. Fu; Y. Yan; L. Liao (2018), Polymorphism study of nine SNPs associated with subjective response to alcohol in Chinese Han, Hui, Tibetan, Mongolian and Uygur populations,Forensic Science Research
  • [20] T. H. Nguyen; T. C. N. Do; P. H. Nguyen; T. H. V. Nguyen; P. T. Bui; Q. H. Nguyen (2018), Genetic Polymorphism in Promoter Sequence of CYP2E1 Gene in Paint Manufacturing Workers Exposed to Volatile Organic Compounds,VNU Journal of Science
  • [21] T. T. Y. Hoang; T. K. Nguyen (2021), Studying on allele frequency ADH1B*2 encoding alcohol dehydrogenase 1B at Vietnamese individuals living in Thai Nguyen City,TNU Journal of Science and Technology
  • [22] B. N. Luu; T. T. Nguyen (2018), Consumption of alcohol beverages in Viet Nam - Some national investigation results,National Economics University publishing company
  • [23] K. S. Fairbrother; J. Grove; I. de Waziers; D. T. Steimel; C. P. Day; C. L. Crespi; A. K. Daly (1998), Detection and characterization of novel polymorphisms in the CYP2E1 gene,Pharmacogenetics
  • [24] J. S. A. Ramos; A. A. Alves; M. P. Lopes; T. M. A. Pedroso; L. P. Felício; W. F. Carvalho; F. C. Franco; C. O. A. Melo; M. W. Gonçalves; T. N. Soares (2016), DNA damage in peripheral blood lymphocytes and association with polymorphisms in the promoter region of the CYP2E1 gene in alcoholics from Central Brazil,Alcohol
  • [25] S. I. Hayashi; J. Watanabe; K. Kawajiri (1991), Genetic polymorphisms in the 5'-flanking region change transcriptional regulation of the human cytochrome P45011E1 gene,The Journal of Biochemistry
  • [26] P. J. Brooks; S. Zakhari (2014), Acetaldehyde and the genome: beyond nuclear DNA adducts and carcinogenesis,Environmental and Molecular Mutagenesis
  • [27] A. I. Cederbaum (2012), Alcohol metabolism,Clinics in Liver Disease