BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  21,932,717
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

Tiêu hoá và gan mật học

Nguyễn Thị Việt Hà(1), Nguyễn Thị Ngọc Hồng, Chu Thị Phương Mai, Đặng Thúy Hà, Phạm Thị Thanh Nga

Báo cáo ca bệnh nhi viêm tụy cấp tái diễn có đột biến gen SPINK1

A case report of childhood acute recurrent pancreatitis associated with SPINK1 gene mutation

Tạp chí Nghiên cứu y học (Đại học Y Hà Nội)

2021

9

294-299

2354-080X

Viêm tụy cấp, Viêm tụy mạn, Trẻ em, Đột biến gen, Gen SPINK1

Acute recurrent pancreatitis, Chronic pancreatitis, Children, Gene mutation, SPINK1

Viêm tụy cấp tái diễn và viêm tụy mạn là vấn đề còn chưa được hiểu biết nhiều ở trẻ em. Yếu tố nguy cơ chính gây viêm tụy cấp tái diễn và viêm tụy mạn ở người lớn là rượu và thuốc lá trong khi ở trẻ em các đột biến di truyền và các bất thường về giải phẫu của các ống tụy đóng một vai trò quan trọng. Gen Serine Protease Inhibitor Kazal Type 1 (SPINK1) đã được biết là có liên quan chặt chẽ với viêm tụy mạn ở trẻ em. Khi gen này bị đột biến có thể làm giảm hoặc mất hoạt tính của chất ức chế serine protease Kazal typ 1, kích hoạt trypsinogen dẫn đến tự động tiêu hóa mô tụy dẫn đến viêm tụy. Một số đa hình di truyền của gen này biểu hiện nhiều đợt viêm tụy cấp tái diễn hoặc viêm tụy mạn. Chúng tôi trình bày một ca bệnh nhi 7 tuổi vào viện vì đau bụng, tiền sử có 9 đợt viêm tụy cấp từ năm 4 tuổi, được chẩn đoán viêm tụy cấp tái diễn lần 10. Giải trình tự gen phát hiện đột biến gen SPINK1, cho thấy vai trò của gen trong sinh bệnh học viêm tụy cấp tái diễn. Đây là hướng đi mới trong tiếp cận chẩn đoán các nguyên nhân viêm tụy ở trẻ em.

Acute recurrent pancreatitis and chronic pancreatitis in children are poorly understood. Alcohol and smoking have long been recognized as major risk factors for acute recurrent pancreatitis and chronic pancreatitis in adults, while in children genetic mutations and anatomical abnormalities of the pancreatic ducts play an important role. The Serine Protease Inhibitor Kazal Type 1 (SPINK1) gene has been known to be strongly associated with chronic pancreatitis in children. This gene can be mutated, resulting in decreased or inactivated serine protease inhibitor Kazal type 1, which activates trypsinogen leading to autodigestion of pancreatic tissue and pancreatitis. Several genetic polymorphisms of this gene expressed multiple episodes of recurrent acute pancreatitis or chronic pancreatitis. We presented a 7-year-old patient admitted to the hospital with abdominal pain, a history of 9 episodes of acute pancreatitis since 4 years old, and diagnosed with 10th episode of acute recurrent pancreatitis. SPINK1 mutation was detected by gene sequencing, which demonstrated the role of genes in the pathogenesis of acute recurrent pancreatitis. This is a new direction in the diagnostic approach to the causes of pancreatitis in children.

TTKHCNQG, CVv 251

Xem toàn văn
  • [1] Lin TK, Abu - El - Haija M, Nathan JD, et al. (), Pancreas Divisum in Pediatric Acute Recurrent and Chronic Pancreatitis: Report F-rom INSPPIRE.,J Clin Gastroenterol. 2019;53(6):e232 - e238. doi:10.1097/MCG.0000000000001063.
  • [2] (), Clinical manifestations and diagnosis of chronic and acute recurrent pancreatitis in children - UpToDate,Accessed August 6, 2021. https://www.uptodate.com/contents/clinical - manifestations - and - diagnosis - of - chronic - and - acute - recurrent - pancreatitis - in - children.
  • [3] Muller N, Sarantitis I, Rouanet M, et al. (), Natural history of SPINK1 germline mutation related - pancreatitis.,EBioMedicine. 2019;48:581 - 591. doi:10.1016/j.ebiom.2019.09.032.
  • [4] Cazacu IM, Farkas N, Garami A, et al. (), Pancreatitis - Associated Genes and Pancreatic Cancer Risk: A Systematic Review and Meta - analysis,Pancreas. 2018;47(9):1078 - 1086. doi:10.1097/MPA.0000000000001145.
  • [5] Tang X - Y, Zou W - B, Yu F - F, et al. (), Meta - analysis of the impact of the SPINK1 c.194 + 2T > C variant in chronic pancreatitis.,Digestive and Liver Disease. 2020;52(2):143 - 148. doi:10.1016/j.dld.2019.07.004.
  • [6] Zou W - B, Boulling A, Masson E, et al (), Clarifying the clinical relevance of SPINK1 intronic variants in chronic pancreatitis,Gut. 2016;65(5):884 - 886. doi:10.1136/gutjnl - 2015 - 311168.
  • [7] Pfützer RH, Barmada MM, Brunskill AP, et al. (), SPINK1/PSTI polymorphisms act as disease modifiers in familial and idiopathic chronic pancreatitis.,Gastroenterology. 2000;119(3):615 - 623. doi:10.1053/gast.2000.18017.
  • [8] Fink EN, Kant JA, Whitcomb DC. (), Genetic counseling for nonsyndromic pancreatitis.,Gastroenterol Clin North Am. 2007;36(2):325 - 333, ix. doi:10.1016/j.gtc.2007.03.007.
  • [9] Morinville VD, Husain SZ, Bai H, et al. (), Group on B of the I. Definitions of Pediatric Pancreatitis and Survey of Present Clinical Practices.,J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2012;55(3):261 - 265. doi:10.1097/MPG.0b013e31824f1516.
  • [10] Kumar S, Ooi CY, Werlin S, et al. (), PEDIATRIC ACUTE RECURRENT AND CHRONIC PANCREATITIS: LESSONS F-ROM INSPPIRE.,JAMA Pediatr. 2016;170(6):562 - 569. doi:10.1001/jamapediatrics.2015.4955
  • [11] Coté GA, Yadav D, Slivka A, et al. (), North American Pancreatitis Study Group. Alcohol and smoking as risk factors in an epidemiology study of patients with chronic pancreatitis,Clin Gastroenterol Hepatol. 2011;9(3):266 - 273; quiz e27. doi:10.1016/j.cgh.2010.10.015.
  • [12] Sánchez - Ramírez CA, Larrosa - Haro A, Flores - Martínez S, et al. (), Acute and recurrent pancreatitis in children: etiological factors,Acta Paediatr. 2007;96(4):534 - 537. doi:10.1111/j.1651 - 2227.2007.00225.x.
  • [13] Alexander Park, Sahibzada Usman Latif, Ahsan U. (), Shah et al. Changing referral trends of acute pancreatitis in children: A 12 - year single - center analysis.,J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2009 Sep; 49(3): 316–322
  • [14] Gariepy CE, Heyman MB, Lowe ME, et al. (), Causal Evaluation of Acute Recurrent and Chronic Pancreatitis in Children: Consensus F-rom the INSPPIRE Group.,J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2017; 64(1): 95 - 103. doi:10.1097/ MPG.0000000000001446.