Xác định đột biến gen gây bệnh thalassemia ở trẻ em tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng

Chỉ số đề mục

Lĩnh vực nghiên cứu

Nhi khoa

Dạng tài liệu

Tác giả

Đỗ Thị Quỳnh Mai, Nguyễn Ngọc Sáng⁽¹⁾, Bạch Thị Như Quỳnh

Nhan đề

Xác định đột biến gen gây bệnh thalassemia ở trẻ em tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng

Nhan đề tiếng anh

Identifying genetic mutations causing thalassemia in children at Haiphong children’s hospital

Nguồn trích

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

Năm xuất bản

2021

Số

1

Trang

361-365

ISSN

1859-1868

Từ khóa

Trẻ em, Thalassemia, Đột biến gen, Điều trị

Từ khóa tiếng anh

Thalassemia, MARKS-PCR, Gene mutation, Allen, Children

Tóm tắt

Xác định đột biến gen gây bệnh thalassemia ở trẻ em. Đối tượng: 85 bệnh nhi Thalassemia điều trị tại bệnh viện Trẻ em Hải Phòng từ 01/01/2015 đến 31/12/2020. Phương pháp: Mô tả một loạt ca bệnh. Kết quả: Thể bệnh lâm sàng: β-thalassemia 56(65,9%), α-thalassemia 27(31,8%) và 2 bệnh nhi mang cả 2 gen đột biến α và β-thalassemia (2,3%). Ở bệnh nhi α-thalassemia, phát hiện 4 dạng đột biến: SEA, 3.7, HbCs, C2deIT với tỉ lệ lần lượt là 23(56,1%); 4(9,8%); 11(26,8%); 3(7,3%). Có 23 bệnh nhi (85,2%) có tổn thương nhiều hơn 1 gen. Phát hiện được 6 loại đột biến β-thalassemia: CD26 33(39,8%), CD41/42 21(25,3%), CD71/72 15(18,1%), CD17 13(15,7%), CD95 3(3,6%) và IVS I-1 1(1,2%). Có 97,6% đột biến ở giai đoạn dịch mã RNA. Hình thành 15 kiểu gen phối hợp đột biến, biểu hiện thành 3 loại kiểu hình β0β0 9(15,5%), β0βE 26(44,8%) và β0β 21(39,7%). Kết luận: Thể bệnh β-thalassemia gặp nhiều hơn α-thalassemia. Có 4 dạng đột biến ở bệnh nhi α-thalassemia là SEA, 3.7, HbCs và C2deIT. Có 6 loại đột biến β-thalassemia gồm CD26, CD41/42, CD17, CD71/72, CD95 và IVS I-1 được biểu hiện thành 3 loại kiểu hình β0β0, β0βE và β0β.

Tóm tắt tiếng anh

To identify gene mutations causing Thalassemia in children. Subjects: 85 patients diagnosed with Thalassemia treated at Haiphong Children's Hospital from January 1, 2015, to December 31, 2020. Methods: Case-series study. Results: The clinical forms: β-thalassemia 56(65.9%), α-thalassemia 27(31.8%) and 2 patients carrying both α and β-thalassemia mutations (2.3%). In patients with α-thalassemia, 4 mutant forms of SEA, 3.7, HbCs, C2deIT were detected with 23(56.1%), 4(9.8%), 11(26.8%), 3(7.3%) cases, respectively. There were 23 patients (85.2%) with damage on 1 gene. There were 6 mutant forms of β-thalassemia detected: CD26 mutations 33(39.8%), CD41/42 mutations 21(25.3%), CD71/72 mutations 15(18.1%), CD17 mutations 13(15.7%), CD95 mutations 3(3.6%), and IVS I-1 mutation 1(1.2%). There were 97.6% mutations at the RNA translation stage. There were 15 genotypes carrying mutations, expressed in 3 phenotypes β0β0 in 9 patients (15.5%), β0β in 21 patients (39.7%), and β0βE in 26 patients (44.8%). Conclusions: β-thalassemia patients experience more than α-thalassemia. There were 4 types of mutations in α-thalassemia patients, including SEA, 3.7, HbCs, and C2deIT. There were 6 types of β-thalassemia mutants, including CD26, CD41/42, CD17, CD71/72, CD95, and IVS I-1, which were expressed in 3 phenotypes β0β0, β0βE, and β0β.

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 46

File toàn văn

Xem toàn văn

Tài liệu tham khảo

[1] Nguyễn Hoàng Nam, Lý Thị Thanh Hà, Dương Bá Trực và CS (2017), Đột biến gen ở bệnh nhân thalassemia tại bệnh viện Nhi Trung Ương,Tạp Chí Nhi Khoa, 10(5), 46–51
[2] Nguyễn Thị Thu Hà (2017), Nghiên cứu đặc điểm đột biến gen globin và theo dõi điều trị thải sắt ở bệnh nhân thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương giai đoạn 2013 - 2016,Luận văn Tiến sĩ y học, Trường Đại học Y Hà Nội
[3] Ngô Diễm Ngọc (2017), Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, kiểu gen của bệnh HbH và chẩn đoán trước sinh bệnh anpha-thalassemia,Luận văn Tiến sĩ y học, Trường Đại học Y Hà Nội
[4] Nguyễn Khắc Hân Hoan (2013), Nghiên cứu tầm soát và chẩn đoán trước sinh bệnh anphathalassemia và beta-thalassemia,Luận văn Tiến sĩ y học, Trường Đại học Y Dược Thành Phố Hồ Chí Minh
[5] Nguyễn Hoàng Nam (2019), Nghiên cứu kiểu hình và kiểu gen ở bệnh nhi beta-thalassemia,Luận án Tiến sĩ y học, Trường Đại học Y Hà Nội
[6] Phan Hùng Việt (2016), Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm bệnh Thalassemia ở trẻ em tại khoa nhi Bệnh viện Trung ương Huế,Tạp Chí Dược Học - Trường Đại Học Dược Huế, Tập 6, số 5-tháng 10/2016, 104–110
[7] Shelth S (2017), Anpha-thalassemia,BMJ Best Practice
[8] Shelth S (2017), Beta-thalassemia,BMJ best practice