BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  22,528,984
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

Ung thư học và phát sinh ung thư

Lương Bắc An, Nguyễn Phúc Hằng, Lê Gia Hoàng Linh(3), Hồ Quốc Chương(2), Giang Hoa, Trần Đức Huy, Nguyễn Thị Quỳnh Thơ, Nguyễn Hoài Nghĩa, Ngô Quốc Đạt, Nguyễn Hoàng Bắc, Đỗ Thị Thanh Thủy, Trần Diệp Tuấn(1)

So sánh kiểu đột biến gen giữa mẫu sinh thiết lỏng và sinh thiết mô ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng giai đoạn sớm

Tạp chí Y học TP. Hồ Chí Minh

2021

1-CD1

112-117

1859-1779

Ung thư đại trực tràng, Sinh thiết lỏng, Sinh thiết mô, Đột biến gen,

Ung thư đại trực tràng là dạng thư ung thường gặp hiện nay và đang có xu hướng trẻ hoá. Các đột biến gen liên quan đến ung thư đại trực tràng sử dụng mô khối u để phân tích di truyền nhằm phục vụ cho theo dõi điều trị và thường gặp hạn chế trong nhiều trường hợp, đặc biệt là trường hợp bệnh nhân không đủ sức khoẻ để lấy mẫu sinh thiết hoặc đã di căn. Sử dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới trên mẫu sinh thiết lỏng giúp tìm ra các đột biến trực tiếp trong dòng máu của bệnh nhân là một hướng đi đầy hứa hẹn. Tuy nhiên, tỉ lệ tương đồng giữa các đột biến gen trên mẫu máu và mẫu mô u vẫn chưa rõ ràng, đặc biệt là ở giai đoạn sớm của ung thư. Đối tượng - Phương pháp Phương pháp giải trình tự thế hệ mới tìm các đột biến trên 20 gen có tần suất đột biến cao ở ung thư đại trực tràng. Mẫu máu và mô tương ứng được thu nhận từ 18 bệnh nhân ung thư đại trực tràng giai đoạn giai đoạn I, II và III được tuyển chọn từ 10/2019 đến 10/2020. Kết quả Kết quả giải trình tự của 18 mẫu máu và mô u tương ứng, ghi nhận có 14/18 trường hợp có kết quả tương đồng, đạt tỉ lệ 77,8%. Trong đó, 9 ca tương đồng về kiểu đột biến gen và 5 ca không ghi nhận thấy đột biến ở cả mẫu máu và mô u. Số ca bất tương đồng về kết quả đột biến là 4 trường hợp. Kết luận So sánh kết quả đột biến gen giữa mẫu máu và mô u cho thấy là các ctDNA được phóng thích từ trong khối u vào dòng máu. Kết quả nghiên cứu củng cố vai trò của phương pháp sinh thiết lỏng có thể được mở rộng để phát hiện sớm ung thư đại trực tràng nói riêng và các loại ung thư nói chung, giúp bệnh nhân có thêm lựa chọn khi thực hiện các xét nghiệm về đặc điểm di truyền của khối u phục vụ cho công tác theo dõi điều trị.

TTKHCNQG, CVv 395

Xem toàn văn
  • [1] Razavi P; Li BT; Brown DN, (2019), High-intensity sequencing reveals the sources of plasma circulating cell-free DNA variants,Nat Med, 25:1928–193
  • [2] Li BT; Janku F; Jung B (2019), Ultra-deep next-generation sequencing of plasma cell-free DNA in patients with advanced lung cancers: results f-rom the Actionable Genome Consortium,Ann Oncol, 30:597–603.
  • [3] Hundt S; Haug U; Brenner H (2007), Blood markers for early detection of colorectal cancer: a systematic review,Cancer Epidemiol Prev Biomark, 16:1935–1953.
  • [4] Fiala C (2018), Utility of circulating tumor DNA in cancer diagnostics with emphasis on early detection,BMC Med
  • [5] Grasselli J; Elez E; Caratù G, (2017), Concordance of blood- and tumor-based detection of RAS mutations to guide anti-EGFR therapy in metastatic colorectal cancer,Ann Oncol Off J Eur Soc Med Oncol, 28:1294–1301.
  • [6] Stroun M; Lyautey J; Lederrey C; Olson-Sand A; Anker P (2001), About the possible origin and mechanism of circulating DNA: Apoptosis and active DNA release,Clin Chim Acta, 313:139–142
  • [7] Wong SQ; Li J; Tan AY-C, (2014), Sequence artefacts in a prospective series of formalin-fixed tumours tested for mutations in hotspot regions by massively parallel sequencing,BMC Med Genomics, 13:7-23
  • [8] Pessoa LS; Heringer M; Ferrer VP (2020), ctDNA as a cancer biomarker: a broad overview,Crit Rev Oncol Hematol, 155:103109.
  • [9] Diehl F; Li M; Dressman D, (2005), Detection and quantification of mutations in the plasma of patients with colorectal tumors,Proc Natl Acad Sci, 102:16368–16373.
  • [10] Bettegowda C; Sausen M; Leary RJ; Kinde I; Wang Y; Agrawal N; Bartlett BR; Wang H; Luber B; Alani RM (2014), Detection of circulating tumor DNA in early-and late-stage human malignancies,Sci Transl Med, 6:224ra24–224ra24.
  • [11] Bray F; Ferlay J; Soerjomataram I; Siegel RL; Torre LA; Jemal A (2018), Global cancer statistics 2018: GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries,CA Cancer J Clin, 68:394–424.