Tình trạng đột biến gen PROS1 và các yếu tố liên quan trên bệnh nhân huyết khối tĩnh mạch sâu vô căn

Chỉ số đề mục

Lĩnh vực nghiên cứu

30206 - Huyết học và truyền máu

Dạng tài liệu

Tác giả

Đỗ Đức Minh⁽¹⁾

Nhan đề

Tình trạng đột biến gen PROS1 và các yếu tố liên quan trên bệnh nhân huyết khối tĩnh mạch sâu vô căn

Nhan đề tiếng anh

Nguồn trích

Tạp chí Y học TP. Hồ Chí Minh

Năm xuất bản

2021

Số

1-CD1

Trang

158-162

ISSN

1859-1779

Từ khóa

Huyết khối tĩnh mạch sâu, Gen PROS1, Protein S, Đột biến gen

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Các bất thường di truyền của các yếu tố ly giải huyết khối như protein C, protein S và antithrombin đóng vai trò sinh bệnh học chủ đạo trong bệnh lý thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch ở người châu Á. Thông qua nghiên cứu này, chúng tôi tiến hành khảo sát các bất thường của gen PROS1 và sự thay đổi nồng độ protein S trên bệnh nhân huyết khối tĩnh mạch sâu (HKTMS) vô căn người Việt Nam. Đối tượng và phương pháp: 50 bệnh nhân HKTMS vô căn tham gia nghiên cứu được giải trình tự vùng khởi động, toàn bộ các exon mã hoá và vùng intron lân cận của gen PROS1 đồng thời với định lượng nồng độ protein S trong huyết tương. Kết quả: Chúng tôi phát hiện đột biến gen PROS1 ở 8 bệnh nhân tham gia nghiên cứu. Các đột biến này trải dài trên toàn bộ gen với 4 đột biến vô nghĩa và 4 đột biến sai nghĩa. Trong số các đột biến này, có 4 đột biến lần đầu được mô tả có liên quan đến HKTMS. Kết luận: Đột biến gen PROS1 được phát hiện trên 16% bệnh nhân HKTMS vô căn tham gia nghiên cứu và liên quan chặt chẽ với tình trạng giảm protein S huyết tương.

Tóm tắt tiếng anh

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 395

File toàn văn

Xem toàn văn

Tài liệu tham khảo

[1] Chu MD; Sun J; Bird P (1994), Cloning and sequencing of a cDNA encoding the murine vitamin K-dependent protein S.,Biochim Biophys Acta, 1217(3):325-328.
[2] Ikejiri M; Tsuji A; Wada H (2010), Analysis three abnormal Protein S genes in a patient with pulmonary embolism.,Thromb Res, 125(6):529-532.
[3] Kumar P; Henikoff S; Ng PC (2009), Predicting the effects of coding non-synonymous variants on protein function using the SIFT algorithm.,Nat Protoc, 4(7):1073-1081.
[4] Adzhubei IA; Schmidt S; Peshkin L (2010), A method and server for predicting damaging missense mutations.,Nat Methods, 7(4):248-249.
[5] Gandrille S; Borgel D; Eschwege-Gufflet V (1995), Identification of 15 different candidate causal point mutations and three polymorphisms in 19 patients with protein S deficiency using a scanning method for the analysis of the protein S active gene.,Blood, 85(1):130-138.
[6] Caspers M; Pavlova A; Driesen J (2012), Deficiencies of antithrombin, protein C and protein S - practical experience in genetic analysis of a large patient cohort.,Thromb Haemost, 108(2):247-257.
[7] Lê Gia Hoàng Linh; Phạm Văn Dũng; Nguyễn Hoài Nam (2020), Khảo sát bất thường di truyền gen pros1 trong bệnh lý huyết khối tĩnh mạch.,Y học Thành Phố Hồ Chí Minh, 24(2):163.
[8] Mazzolai L; Aboyans V; Ageno W (2018), Diagnosis and management of acute deep vein thrombosis: a joint consensus document f-rom the European Society of Cardiology working groups of aorta and peripheral vascular diseases and pulmonary circulation and right ventricular function.,Eur Heart J, 39(47):4208-4218.
[9] Satpanich P; Rojnuckarin P (2019), Risk factors for venous thromboembolism (VTE) recurrences in Thai patients without cancer.,Hematol Amst Neth, 24(1):159-165.
[10] Mahmoodi BK; Brouwer J-LP; Ten Kate MK (2010), A prospective cohort study on the absolute risks of venous thromboembolism and predictive value of screening asymptomatic relatives of patients with hereditary deficiencies of protein S, protein C or antithrombin.,J Thromb Haemost JTH, 8(6):1193-1200.
[11] Kim HJ; Seo JY; Lee KO (2014), Distinct frequencies and mutation spectrums of genetic thrombophilia in Korea in comparison with other Asian countries both in patients with thromboembolism and in the general population.,Haematologica, 99(3):561-569.
[12] Tang L; Guo T; Yang R (2012), Genetic background analysis of protein C deficiency demonstrates a recurrent mutation associated with venous thrombosis in Chinese population.,PloS One, 7(4):e35773.
[13] Kimura R; Honda S; Kawasaki T (2006), Protein S-K196E mutation as a genetic risk factor for deep vein thrombosis in Japanese patients.,Blood, 107(4):1737-1738.
[14] Angchaisuksiri P (2011), Venous thromboembolism in Asia--an unrecognised and under-treated problem?,Thromb Haemost, 106(4):585-590.
[15] Seligsohn U; Lubetsky A (2001), Genetic susceptibility to venous thrombosis.,N Engl J Med, 344(16):1222-1231.
[16] Nakamura M; Wang YQ; Wang C (2015), Efficacy and safety of edoxaban for treatment of venous thromboembolism: a subanalysis of East Asian patients in the Hokusai-VTE trial.,J Thromb Haemost JTH, 13(9):1606-1614.
[17] Lip GYH; Wang K-L; Chiang CE (2015), Non-vitamin K antagonist oral anticoagulants (NOACs) for stroke prevention in Asian patients with atrial fibrillation: time for a reappraisal.,Int J Cardiol, 180:246-254.
[18] Lee LH; Gallus A; Jindal R; Wang C; Wu CC (2017), Incidence of Venous Thromboembolism in Asian Populations: A Systematic Review.,Thromb Haemost, 117(12):2243-2260.