HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
Lọc theo danh mục
liên kết website
Lượt truy cập
Lượt truy cập :
22,528,984
- Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam
76
Công nghệ sinh học liên quan đến y học, y tế
BB
Lê Gia Hoàng Linh(1), Mai Phương Thảo
Xây dựng quy trình ASO PCR xác định điểm đa hình đơn R1628P trên gen LRRK2
Establishing ASO PCR protocol for identifying R1628P variant in LRRK2 gene
Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)
2025
2
201-205
1859-1868
Bệnh Parkinson (PD) là một rối loạn thoái hóa thần kinh phổ biến, đặc trưng bởi các triệu chứng run, cứng cơ và giảm vận động, do mất dần các tế bào thần kinh tiết dopamine ở phần đặc chất đen của não bộ. Biến thể R1628P trên gen LRRK2 là một yếu tố nguy cơ đáng kể đối với PD ở các quần thể người châu Á, đặc biệt là người Trung Quốc và Thái Lan. Nghiên cứu về biến thể này giúp hiểu rõ hơn về cơ chế bệnh sinh của PD. Mục tiêu: Xây dựng và tối ưu hóa quy trình ASO-PCR để xác định biến thể R1628P trên gen LRRK2, đồng thời khảo sát tần suất của biến thể này ở đối tượng không mắc bệnh Parkinson. Đối tượng – Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu được thực hiện trên 200 mẫu DNA đã thu thập trước đó. Quy trình ASO-PCR sử dụng cặp mồi đặc hiệu cho các alen G và C của biến thể R1628P, với các thông số nhiệt độ tối ưu để tăng độ nhạy và độ đặc hiệu của kỹ thuật. Kết quả: Quy trình ASO-PCR cho thấy độ đặc hiệu cao khi phát hiện kiểu gen của các mẫu, với tần suất biến thể R1628P là 3,5%, trong đó có 7 mẫu mang kiểu gen G/C và 193 mẫu mang kiểu gen G/G. Kết quả xác định kiểu gen của phương pháp ASO-PCR trùng khớp với kết quả của phương pháp giải trình tự Sanger. Kết luận: Kỹ thuật ASO-PCR là công cụ hiệu quả để xác định biến thể R1628P, cung cấp một phương pháp có độ chính xác cao cho các nghiên cứu tần suất và nguy cơ di truyền liên quan đến bệnh Parkinson.
Parkinson's disease (PD) is among most common neurodegenerative disorders characterized by distinctive motor symptoms of tremor, rigidity, and reduced movement, caused by the progressive loss of dopaminergic neurons in the substantia nigra. The R1628P variant in the LRRK2 gene is a significant risk factor for PD in Asian populations, particularly among Chinese and Thai individuals. Research on R1628P provides further insights into the pathogenesis of PD. Objectives: This study aimed to develop and optimize an ASO-PCR protocol for detecting the R1628P variant in the LRRK2 gene, and to investigate the frequency of this variant in population without Parkinson's disease. Methods: This study was performed using 200 pre-collected DNA samples at the Center for Molecular Biology - University of Medicine and Pharmacy, HCMC. The ASO-PCR process utilized allele-specific primers for G and C alleles of the R1628P variant, with optimized temperature parameters to enhance sensitivity and specificity. Results: The ASO-PCR protocol demonstrated high specificity in genotype detection, with a frequency of the R1628P variant of 3.5%, including 7 samples with G/C genotype and 193 samples with G/G genotype. The genotypes identified by ASO-PCR were consistent with those by Sanger sequencing. Conclusion: The ASO-PCR technique is an effective tool for detecting the R1628P variant, providing a highly accurate method to determine allele frequency and genetic risk of PD.
TTKHCNQG, CVv 46
Xem toàn văn