HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
Lọc theo danh mục
liên kết website
Lượt truy cập
Lượt truy cập :
27,130,378
- Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam
76
Huyết học và truyền máu
BB
Lê Vũ Hà Thanh, Dương Thị Minh Nhật
Bạch cầu mạn dòng tủy với nhiễm sắc thể Philadelphia dương tính xuất hiện đồng thời với JAK2-V617F hoặc CALR: Báo cáo hai ca lâm sàng và y văn
Co-occurrence of JAK2-V617 F or calr mutation and BCR::ABL1 translocation in chronic myeloid leukemia: Two cases report and review of literature
Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)
2025
DB
408-413
1859-1868
Bạch cầu mạn dòng tủy (BCMDT) là một rối loạn tăng sinh tủy mạn tính do bất thường tế bào gốc tạo máu. Bệnh được đặc trưng bởi sự chuyển đoạn t(9;22)(q34.1;q11.2) mà dẫn đến sự hình thành nhiễm sắc thể (NST) philadelphia chứa tổ hợp gen BCR::ABL1. Thông thường, đột biến JAK2-V617F không được tìm thấy ở người bệnh (NB) BCMDT có BCR::ABL1 dương tính. Hầu hết NB BCMDT đều âm tính với JAK2- V617F/CALR/MPL . Rất hiếm khi NB BCMDT có BCR::ABL1 dương tính mà có đột biến JAK2-V617F /CALR/MPL xuất hiện đồng thời [1]. Người ta biết rất ít về tác động của đột biến JAK2-V617F hoặc CALR đối với quá trình bệnh của bệnh BCMDT, cũng như các biến chứng và đáp ứng với điều trị của bệnh. Chúng tôi mô tả hai trường hợp NB được chẩn đoán BCMDT có BCR::ABL1 dương tính có kèm với CALR hoặc JAK2-V617F. Trường hợp 1, vào 08/2022 NB vào viện với lý do tăng tiểu cầu, được làm xét nghiệm FISH và JAK2- V617 thì thấy cả hai cùng dương tính. Sau đó NB được làm tiếp xét nghiệm RT-PCR thì cho thấy dương tính với kiểu major BCR::ABL1 type b3a2. NB được chẩn đoán BCMDT có BCR::ABL1 kèm JAK2- V617 dương tính và điều trị với Imatinib. Trường hợp 2, vào tháng 11/2016, NB được chẩn đoán BCMDT có BCR:: ABL1 dương tính điều trị imatinib. Đến tháng 6/2019 NB có tình trạng tăng tiểu cầu, phát hiện CALR dương tính vào năm 2024 và NB tiếp tục điều trị imatinib với liều 400mg/ngày. Cả hai trường hợp trong quá trình điều trị imatinib, định lương gen BCR::ABL1 đạt đáp ứng phân tử sâu nhưng NB phải được kiểm soát tiểu cầu bằng Hydroxyurea (HU).
Chronic myelogenous leukemia (CML) is a chronic myeloproliferative disorder caused by hematopoietic stem cell abnormalities. It is c-haracterized by the t(9;22)(q34.1;q11.2) translocation that results in the formation of the Philadelphia chromosome containing BCR::ABL1 fusion gene. JAK2-V617F/CALR/ MPL mutations usually are not found in BCR::ABL1-positive CML patients. Most CML patients are JAK2-V617F/CALR/MPL negative. It is rare for CML Philadelphia-positive patients to have a coexisting JAK2-V617F or CALR mutation. Little is known regarding the effect of JAK2 mutation on the disease course of CML, the complications, and the response to treatment [1]. We report two cases of CML patients diagnosed BCR::ABL1-positive CML with CALR or JAK2-V617F mutation co-expression. Case 1, the patient was hospitalized for thrombocytosis, diagnosed with BCR::ABL1 positive CML with JAK2-V617 positive, and treated by imatinib. Case 2, in November 2016, the patient was diagnosed with BCR::ABL1 positive CML and treated by imatinib. Then in June 2019, the patient had thrombocytosis and CALR was found to be positive in 2024. The patient continued to be treated with imatinib. During imatinib treatment, BCR::ABL1 gene quantification achieved deep molecular response but the patient had to control platelets with Hydroxyurea.
TTKHCNQG, CVv 46
Xem toàn văn