HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
Lọc theo danh mục
liên kết website
Lượt truy cập
Lượt truy cập :
26,682,671
- Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam
76
Sản khoa và phụ khoa
BB
Chu Thị Hồng Phượng, Nguyễn Tế Đinh Hương, Phạm Quỳnh Mai Trang, Lê Trần Hải Yến, Nguyễn Thị Thanh Hương
Báo cáo loạt ca lâm sàng bệnh teo cơ tuỷ sống (SMA) phát hiện trong giai đoạn sơ sinh
A case series on spinal muscular atrophy (SMA) identified in the neonatal period
Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)
2025
CD
200-214
1859-1868
Bệnh teo cơ tủy sống (Spinal Muscular Atrophy – SMA) là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp, đặc trưng bởi sự thoái hóa của các neuron vận động tại sừng trước tủy sống, dẫn đến teo cơ và yếu cơ tiến triển. Bệnh được phân loại thành 5 thể lâm sàng (type) từ type 0 (nặng nhất) đến type IV (nhẹ nhất). Type I là thể phổ biến nhất, đặc trưng bởi triệu chứng khởi phát trước 6 tháng tuổi và thường tử vong trước 2 tuổi nếu không được điều trị. Tiêu chuẩn chẩn đoán xác định dựa trên giải trình tự gen nhằm phát hiện đột biến trên gen SMN1 và số lượng bản sao của gen SMN2. Ca lâm sàng: Chúng tôi báo cáo 3 trường hợp trẻ sơ sinh nhập viện tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 trong năm 2024 với triệu chứng giảm cử động tay chân, được giải trình tự gen phát hiện mất đoạn đồng hợp tử exon 7–8 gen SMN1 và đưa đến chẩn đoán xác định mắc bệnh SMA type I vào thời điểm trung bình lúc 35 ngày tuổi. Kết luận: Nhận định lâm sàng để hướng đến bệnh SMA, đặc biệt là thể lâm sàng nghiêm trọng – type I, thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xác định có vai trò hết sức quan trọng trong việc chẩn đoán bệnh sớm. Chúng ta cần nghĩ đến bệnh SMA ở bất kỳ trẻ sơ sinh nào có triệu chứng yếu hoặc giảm trương lực cơ và nhanh chóng tiến hành xét nghiệm giải trình tự gen để xác định bệnh. Hiện nay, với sự tiến bộ của các phương pháp chẩn đoán như giải trình tự gen, các liệu pháp điều trị đặc hiệu dựa trên nền tảng gen liệu pháp và chương trình sàng lọc sơ sinh, thời gian chẩn đoán được rút ngắn và đem lại cơ hội tiếp cận điều trị sớm hơn, nâng cao hiệu quả điều trị và cải thiện tiên lượng bệnh.
Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a rare autosomal recessive genetic disorder c-haracterized by the degeneration of motor neurons in the anterior horn of the spinal cord, leading to progressive muscle atrophy and weakness. SMA is classified into five subtypes (type 0 to type IV), with severity decreasing f-rom type 0 (the most severe) to type IV (the mildest). Type I, the most common subtype, typically manifests before six months of age and is associated with a high mortality rate, with affected children often not surviving beyond two years without treatment. The definitive diagnosis of SMA relies on genetic sequencing to detect mutations in the SMN1 gene and the copy number of the SMN2 gene. Case report: We report three cases of neonates admitted to Children's Hospital 1, in 2024, presenting with reduced limb movements. Genetic sequencing revealed homozygous deletions of exons 7–8 in the SMN1 gene, leading to a definitive diagnosis of SMA type I at a mean age of 35 days. Conclusion: The clinical recognition of SMA, particularly its severe subtype – type I, along with the timely implementation of definitive diagnostic testing, is of paramount importance in facilitating early diagnosis. It is essential to consider SMA in any neonate presenting with muscle weakness or hypotonia and to promptly perform genetic sequencing to establish a definitive diagnosis. Recent advancements including next–generation sequencing, gene therapies and newborn screening programs have significantly shortened the time to diagnosis, enabled earlier therapeutic intervention, enhanced treatment outcomes and long–term prognosis.
TTKHCNQG, CVv 46
Xem toàn văn