Nhân một trường hợp mắc hội chứng Klinefelter 47,XY,i(X)(q10)

Chỉ số đề mục

76.35.99

Lĩnh vực nghiên cứu

Y học cơ sở

Dạng tài liệu

Tác giả

Lương Thị Lan Anh, Phan Thị Hoan, Trần Đức Phấn⁽¹⁾, Nguyễn Ngân Hà, Hoàng Huyền Nga, Phạm Đình Tùng⁽²⁾

Nhan đề

Nhân một trường hợp mắc hội chứng Klinefelter 47,XY,i(X)(q10)

Nhan đề tiếng anh

A case of Klinefelter's syndrome with 47,XY,i(X)(q10) Karyotype

Nguồn trích

Nghiên cứu y học

Năm xuất bản

2014

Số

5

Trang

160-165

ISSN

0868-202X

Từ khóa

Hội chứng Klinefelter, Đột biến nhiễm sắc thể giới tính, Nam giới, Nhiễm sắc thể X đều nhánh dài, Nghiên cứu

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Tóm tắt tiếng anh

The presence of an isochromosome Xq in Klinefelter syndrome is an apparently rare condition. In this report, the authors describe a rare case of isochromosome Xq [47,XY,i(X)(q10)] in a non - mosaic Klinefelter syndrome patient who is 26 years old with infertility. Semen analysis revealed a azoospermia and low serum testosterol level. The patient exhibited medium height (160 centimeters), small testes and phimosis, but showed no signs of intellectual disability.

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 251

File toàn văn

Xem toàn văn