ứng dụng kỹ thuật MLPA và QF-PCR chẩn đoán các hội chứng di truyền gây chậm phát triển trí tuệ

Chỉ số đề mục

76.13

Lĩnh vực nghiên cứu

Y học cơ sở

Dạng tài liệu

Tác giả

Nguyễn Thị Băng Sương, Nguyễn Hữu Huy, Lê Thị Hương Lan, Lâm Vĩnh Niên, Lê Minh Khôi, Đỗ Văn Dũng, Le Van Tan⁽¹⁾

Nhan đề

ứng dụng kỹ thuật MLPA và QF-PCR chẩn đoán các hội chứng di truyền gây chậm phát triển trí tuệ

Nhan đề tiếng anh

Nguồn trích

Y học TP Hồ Chí Minh

Năm xuất bản

2017

Số

3

Trang

8-16

ISSN

1859-1779

Từ khóa

Kỹ thuật MLPA, Kỹ thuật QF-PCR, Hội chứng di truyền, Chậm phát triển trí tuệ

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

ứng dụng kỹ thuật MLPA và QF-PCR chẩn đoán các hội chứng di truyền gây chậm phát triển trí tuệ trên 109 bệnh nhân. Phát hiện 3 bệnh nhân mắc hội chứng Down và 1 bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter. Kết quả MLPA phân tích cho thấy 7 bệnh nhân có đột biến mất đoạn, lặp đoạn. Sáu hội chứng di truyền đã được xác định. Phát hiện 1 bệnh nhân Fragilie X bằng phương pháp QF-PCR

Tóm tắt tiếng anh

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 395

File toàn văn

Xem toàn văn