BỘ KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ

Lọc theo danh mục
  • Năm xuất bản
    Xem thêm
  • Lĩnh vực
liên kết website
Lượt truy cập
 Lượt truy cập :  25,549,484
  • Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam

76

Huyết học và truyền máu

Nguyễn Thị Thu Hà(1), Vũ Hải Toàn, Trần Thị Vân, Hoàng Thị Hoa, Lê Xuân Hải, Nguyễn Ngọc Dũng, Nguyễn Hà Thanh, Bạch Quốc Khánh

Nghiên cứu một số đặc điểm huyết học và thành phần huyết sắc tố của người mang gen bệnh huyết sắc tố E

Study on some hematological characteristics and hemoglobin composition of hemoglobin E . gene carriers

Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)

2022

DB2

201-209

1859-1868

Bệnh huyết sắc tố E, Đột biến gen α- thalassemia, Chỉ số hồng cầu, Máu ngoại vi, Huyết sắc tố

Hemoglobin E, Red blood cell indices, α- thalassemia gene mutation, Hemoglobin

Mô tả đặc điểm một số chỉ số hồng cầu máu ngoại vi và thành phần huyết sắc tố ở người mang Huyết sắc tố E đơn thuần hoặc phối hợp đột biến gen α- thalassemia tại Viện Huyết học-Truyền máu TW. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang trên 2221 người mang gen bệnh huyết sắc tố E (đột biến Cd26 (GAG>AAG)) tại Viện Huyết học – Truyền máu TW. Kết quả: Lượng huyết sắc tố trung bình (Hb) của người mang HbE dị hợp tử (βE/β) và đồng hợp tử (βE/βE) lần lượt là 132,3g/L và 117,5g/L. MCV trung bình của của nhóm mang gen HbE dị hợp tử không và có kèm mang gen α-thal là 77,7 fL và 77 fL, với tỷ lệ các trường hợp có MCV < 80pg là 74,2% và 60,9%. MCV trung bình của nhóm mang gen HbE đồng hợp tử không và có kèm mang gen α-thal là 60,5 fL và 65,7fL với 100% trường hợp có MCV < 80fL. MCH trung bình của của nhóm mang gen HbE dị hợp tử không và có kèm mang gen α-thal là 24,9 pg và 24 pg, với tỷ lệ các trường hợp có MCH < 28pg là 99,7% và 99,8%. MCH trung bình của của nhóm mang gen HbE đồng hợp tử không và có kèm mang gen α-thal là 19,6 pg và 20,9pg với 100% trường hợp MCH < 27pg. 100% các trường hợp mang gen Cd26 (G>A) HbE có tỷ lệ HbE trong thành phần huyết sắc tố. Tỷ lệ HbE < 39,25% được chẩn đoán mang gen HbE dị hợp tử, HbE > 58,35% được chẩn đoán HbE đồng hợp tử với độ nhạy và độ đặc hiệu 100%. Điểm cắt tỷ lệ HbE là 21,85% có giá trị phân biệt HbE dị hợp tử đơn thuần (trên ngưỡng) và HbE dị hợp tử có phối hợp với đột biến gen α- thal (dưới ngưỡng) với độ nhạy là 90,3%, độ đặc hiệu là 84,7%.

To describe some red blood cell indices and hemoglobin typing in Hemoglobin E carriers solely or in combination with α- thalassemia at the NIHBT. Methodology: A cross-sectional study on 2221 hemoglobin E carriers (Cd26 mutation (GAG>AAG)) at the NIHBT. Results: The mean hemoglobin (Hb) of heterozygous HbE (βE/β) and homozygous HbE (βE/βE) carriers were 132.3g/L and 117.5g/L, respectively. The mean MCV of heterozygous HbE carriers with and without α-thal carriers was 77.7 fL and 77 fL, with the proportion of cases with MCV < 80fL being 74.2% and 60.9%, respectively. The mean MCV of homozygous HbE carriers with and without α-thal carriers were 60.5 fL and 65.7fL, in which 100% of cases having MCV < 80fL. The mean MCH of the heterozygous HbE carrier with and without the α- thal carrier was 24.9 pg and 24 pg, and the rates of cases with MCH < 28fL being 99.7% and 99.8%, respectively. The mean MCH of homozygous HbE carriers with and without α- thal carriers was 19.6 pg and 20.9pg with 100% of cases MCH < 27pg. 100% of HbE carriers have HbE proportion in hemoglobin types. The proportion of HbE < 39.25% was diagnosed with a heterozygous HbE, HbE > 58.35% was diagnosed with homozygous HbE with 100% sensitivity and specificity. The HbE proportion cutoff of 21.85% is a valuable to differentiate between solely heterozygous HbE alone (above threshold) and heterozygous HbE combined with α-thal (below threshold) and has a sensitivity of 90,3%, the specificity of 84.7%.

TTKHCNQG, CVv 46

Xem toàn văn
  • [1] Mais DD, Gulbranson RD, Keren DF (2009), The Range of Hemoglobin A2 in Hemoglobin E Heterozygotes as Determined by Capillary Electrophoresis,American Journal of Clinical Pathology
  • [2] Fucharoen S, Weatherall DJ (2012), The Hemoglobin E Thalassemias,Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine
  • [3] (2019), Anemia Associated with Hemoglobin E,Cancer Therapy Advisor https://www.cancertherapyadvisor.com
  • [4] Thomas C, Lumb AB (2012), Physiology of haemoglobin,Continuing Education in Anaesthesia Critical Care & Pain
  • [5] Bach KQ, Nguyen HTT, Nguyen TH, Nguyen MB, Nguyen TA (2022), Thalassemia in Viet Nam,Hemoglobin
  • [6] (2016), Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị một số bệnh lý huyết học,Nhà xuất bản Y học