Xét nghiệm phôi tiền làm tổ để chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen gây Thalassemia

Chỉ số đề mục

Lĩnh vực nghiên cứu

Sản khoa và phụ khoa

Dạng tài liệu

Tác giả

Nguyễn Thị Cẩm Nhung, Đặng Thị Huyền Trang, Lưu Thị Minh Tâm, Phan Thị Kim Anh, Nguyễn Cao Trí, Hồ Mạnh Tường, Vương Thị Ngọc Lan⁽¹⁾

Nhan đề

Xét nghiệm phôi tiền làm tổ để chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen gây Thalassemia

Nhan đề tiếng anh

Nguồn trích

Tạp chí Y học TP. Hồ Chí Minh

Năm xuất bản

2022

Số

1-CD3

Trang

34-41

ISSN

1859-1779

Từ khóa

Thalassemia, Phôi tiền làm tổ, Đột biến di truyền đơn gen, Chẩn đoán, Sàng lọc di truyền

Từ khóa tiếng anh

Tóm tắt

Thalassemia là bệnh lý thiếu máu tán huyết di truyền đơn gen. Kỹ thuật chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders - PGT-M) là kỹ thuật phân tích di truyền phôi nhằm giảm nguy cơ mắc bệnh di truyền trên thai nhi ở các cặp vợ chồng mang gen bệnh. Mục tiêu: Đánh giá hiệu quả có thai khi thực hiện chuyển phôi được thực hiện PGT-M để loại các phôi mang đột biến gen gây bệnh thalassemia. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hồi cứu loạt ca thực hiện tại đơn vị hỗ trợ sinh sản bệnh viện Mỹ Đức. Tất cả các trường hợp có thực hiện chuyển phôi được làm PGT-M để loại phôi mang đột biến gen gây bệnh Thalassemia từ 5/2016 đến 07/2021 được nhận vào nghiên cứu. Kết cục chính là tỷ lệ trẻ sinh sống. Kết quả: Có 69 cặp vợ chồng với tổng số phôi là 254 được thực hiện PGT-M để loại trừ đột biến gây Thalassemia. Có 44 cặp vợ chồng có phôi không mang gen đột biến gây Thalassemia. Chuyển phôi được thực hiện cho 44 người vợ. Tỷ lệ làm tổ của phôi và tỷ lệ sinh sống lần lượt là 81,8% và 43,3%. Kết luận: PGT-M là kỹ thuật hữu ích để ngăn ngừa bệnh thalassemia ở thế hệ con cái của những người mang gen bệnh.

Tóm tắt tiếng anh

Kí hiệu kho

TTKHCNQG, CVv 395

File toàn văn

Xem toàn văn

Tài liệu tham khảo

[1] Friedenthal J, Maxwell SM, Munné S, Kramer Y, McCulloh DH, McCaffrey C, Grifo JA (2018), Next generation sequencing for preimplantation genetic screening improves pregnancy outcomes compared with array comparative genomic hybridization in single thawed euploid embryo transfer cycles.,Fertility and Sterility, 109(4):627-632.
[2] Hou W, Xu Y, Li R, Song J, Wang J, Zeng Y, Pan J, Zhou C, Xu Y (2019), Role of aneuploidy screening in preimplantation genetic testing for monogenic diseases in young women.,Fertility and Sterility,111(5):928-935.
[3] Rechitsky S, Pakhalchuk T, San Ramos G, Goodman A, Zlatopolsky Z, Kuliev A (2015), First systematic experience of preimplantation genetic diagnosis for single-gene disorders, and/or preimplantation human leukocyte antigen typing, combined with 24-chromosome aneuploidy testing.,Fertility and Sterility, 103(2):503-512.
[4] Van Montfoort A, Carvalho F, Coonen E, Kokkali G, Moutou C, Rubio C, Goossens V, De Rycke M (2021), ESHRE PGT Consortium data collection XIX–XX: PGT analyses f-rom 2016 to 2017.,Human Reproduction Open, 2019(3):hoab024.
[5] Petracchi F, Colaci DS, Igarzabal L, Gadow E (2009), Cytogenetic analysis of first trimester pregnancy loss.,International Journal of Gynaecology and Obstetrics,104(3):243-244.
[6] Heijligers M, Peeters A, van Montfoort A, Nijsten J, Janssen E, Gunnewiek FK, de Rooy R, van Golde R, Coonen E, MeijerHoogeven M, Broekmans F, van der Hoeven M, Arens Y, de Die-Smulders C (2019), Growth, health, and motor development of 5-year-old children born after preimplantation genetic diagnosis.,Fertility & Sterility, 111(6):1151-1158.
[7] Bạch Quốc Khánh (2019), Kiểm soát thalassemia tại Việt Nam: hiện trạng – giải pháp.,Hội nghị khoa học toàn quốc về thalassemia lần III, Viện Truyền máu huyết học trung ương, Hà Nội.
[8] World Health Organization (2008), Worldwide prevalence of anaemia 1993–2005: WHO global database on anaemia.,WHO Global Database on Anaemia.
[9] Nguyễn Khắc Hân Hoan (2013), Nghiên cứu tầm soát và chẩn đoán trước sinh bệnh alpha và bêta thalassemia. Luận Án Tiến Sĩ, Đại Học Y Dược TP. HCM.,Luận Án Tiến Sĩ, Đại Học Y Dược TP. HCM.
[10] Mettananda S, Higgs DR (2018), Molecular basis and genetic modifiers of thalassemia.,Hematology/Oncology Clinics, 32(2):177-191.
[11] Singer ST (2009), Variable clinical phenotypes of α-thalassemia syndromes.,Scientific World Journal, 9:615-25.
[12] Ansari SH, Lassi ZS, Khowaja SM, Adil SO, Shamsi TS, Cochrane Cystic Fibrosis and Genetic Disorders Group (2019), Hydroxyurea (hydroxycarbamide) for transfusion‐dependent β‐thalassaemia.,Journal of Assisted Reproduction and Genetics, doi: 10.1002/14651858.CD012064.pub2.
[13] Hossain MS, Raheem E, Sultana TA, Ferdous S, Nahar N, Islam S, Arifuzzaman M, Razzaque MA, Alam R, Aziz S, Khatun H, Rahim A, Morshed M (2017), Thalassemias in South Asia: clinical lessons learnt f-rom Bangladesh.,Orphanet Journal of Rare diseases,12(1):1-9
[14] Shen X, Xu Y, Zhong Y, Zhou C, Zeng Y, Zhuang G, Ding C, Li T (2011), Preimplantation genetic diagnosis for α-and β-double thalassemia.,Journal of Assisted Reproduction and Genetics, 28(10):957-964.