Trong những năm gần đây, thuật ngữ "bệnh lý kênh ion" (Channelopathies) ngày càng thấy xuất hiện nhiều trong y văn. Đây là một trong những thành tựu khoa học mới của thế giới đang được phổ biến ngày càng rộng rãi và được quan tâm nghiên cứu sâu và rộng. Khái niệm- bệnh lý kênh ion- bào gồm một nhóm những bệnh di truyền khác nhau, đặc trưng của bệnh này là rối loạn hưng phấn của tế bào hệ cơ hoặc hệ thần kinh. Những rối loạn đó được biểu hiện trên lâm sàng là những cơn bệnh lý khi gặp điều kiện thuận lợi nhất định. Nguyên nhân bệnh là sự biến dị các gen quy định protein cấu tạo kênh và quy định các tập tính đáp ứng với kích thích của tổ chức (cơ hoặc thần kinh). Ví dụ quen thuộc nhất của nhóm bệnh này có thể kể tới các bệnh cụ thể như: - Về các bệnh cơ (myopathies) bao gồm: bệnh cương cơ, bệnh liệt chu kỳ cũng như tình trạng tăng thân nhiệt ác tính. - Về bệnh thần kinh: thất điều chu kỳ, Migraine liệt nửa người gia đình và các thể động kinh di truyền trội. - Về bệnh tim: hội chứng Q-T kéo dài và rung thất nguyên phát
Lọc theo danh mục
Lượt truy cập :
30,138,583
Xem toàn văn