HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
Lọc theo danh mục
liên kết website
Lượt truy cập
Lượt truy cập :
26,749,138
- Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam
76
BB
Đinh Thị Phương Anh, Nguyễn Thị Huệ, Lê Minh Châu, Nguyễn Ngọc Sơn(1), Lê Thị Quyên, Nguyễn Thu Hằng, Nguyễn Thị Minh Hạnh, Đào Thị Huyền Trang, Đoàn Viết Trình, Trần Ngọc Minh, Lương Thị Lan Anh, Trần Thị Hải Yến, Tô Thị Thu Hà, Nguyễn Kim Đồng
Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen ở người bệnh ung thư đại trực tràng điều trị tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội
Clinical and subclinical c-haracteristics and gene mutations in colorectal cancer at Hanoi Medical University Hospital
Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)
2025
2
19-23
1859-1868
Ung thư đại trực tràng (UTĐTT) là một trong những bệnh lý ác tính hàng đầu với tỷ lệ mắc và tử vong ngày càng gia tăng, hiểu biết về đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen cần thiết để tối ưu hóa chiến lược chẩn đoán và điều trị. Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen ở bệnh nhân UTĐTT và khảo sát mối tương quan giữa đột biến gen và một số đặc điểm cận lâm sàng. Đối tượng và phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang hồi cứu và tiến cứu trên 60 bệnh nhân UTĐTT có mẫu mô ung thư được lưu trữ và có kết quả xét nghiệm gen. Kết quả: Đau bụng và phân máu là hai triệu chứng phổ biến của UTĐTT. Đặc điểm khối u trên nội soi đại trực tràng hay gặp nhất ở trực tràng (43,3%), dạng sùi (71,7%) và độ biệt hóa vừa (85%). Marker ung thư CEA và CA 19-9 tăng gặp ở 67% và 40% các trường hợp chẩn đoán. Tỷ lệ đột biến KRAS cao nhất chiếm 40%, đứng thứ hai là tỷ lệ đột biến gen BRAF 8,3%. Phát hiện các đột biến khác trên các gen PIK3CA, TP53, APC, NRAS, PTEN với tần suất thấp lần lượt là 5%; 3,3%; 3,3%; 1,7% và 1,7%. Có mối liên quan có ý nghĩa thống kê giữa đột biến gen và vị trí khối u. Không có mối liên quan giữa đột biến gen với mức độ biệt hóa và marker ung thư. Kết luận: Việc mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng kết hợp hồ sơ phân tử khối u bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới cung cấp cái nhìn bao quát về bộ gen ung thư từ đó hướng đến cá thể hóa điều trị bệnh nhân.
Colorectal cancer (CRC) is one of the most common malignancies worldwide, with increasing incidence and mortality rates. Understanding the clinical, subclinical, and genetic mutation c-haracteristics of CRC is crucial for optimizing diagnostic and therapeutic strategies. Objectives: To describe the clinical and subclinical c-haracteristics of colorectal cancer patients and to investigate the correlation between genetic mutations and certain subclinical features. Subjects and Methods: A retrospective and prospective crosssectional study was conducted on 210 CRC patients treated, who had available genetic testing results. Results: Abdominal pain and hematochezia were the most common clinical symptoms. The most frequently observed endoscopic tumor location was the rectum, with the most common macroscopic morphology being an exophytic growth pattern, and the majority of tumors were moderately differentiated (85%). Elevated CEA and CA 19-9 levels were found in a significant proportion of cases (67% and 40%, respectively). KRAS mutations were the most prevalent (40-50%), followed by BRAF (8.3%), with additional low-frequency mutations detected in PIK3CA (5%), TP53 (3.3%), APC (3.3%), NRAS, and PTEN. A statistically significant correlation was observed between gene mutations and tumor location, whe-reas the relationship between genetic mutations and other clinicopathological c-haracteristics remains inconclusive. Conclusions: The integration of clinical, subclinical, and comprehensive molecular profiling of colorectal tumors using next-generation sequencing technology provides valuable insights into the genetic landscape of colorectal cancer, supporting personalized treatment approaches.
TTKHCNQG, CVv 46
Xem toàn văn