HỆ THỐNG THÔNG TIN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ
Lọc theo danh mục
liên kết website
Lượt truy cập
Lượt truy cập :
24,499,974
- Công bố khoa học và công nghệ Việt Nam
76
Nội tiết và chuyển hoá
BB
Cao Đình Hưng, Phạm Công Danh, Trần Vũ Minh Thư
Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kiểu gen ở bệnh nhân tăng cholesterol máu có tính gia đình
Clinical, paraclinical, and genotypic features in patients with familial hypercholesterolemia
Tạp chí Y học Việt Nam (Tổng hội Y học Việt Nam)
2025
2
71-76
1859-1868
Xác định tỉ lệ đột biến gen và kiểu gen ở người người được chẩn đoán có thể hoặc chắc chắn mắc tăng cholesterol máu có tính chất gia đình theo tiêu chuẩn của Mạng lưới lâm sàng Lipid Hà Lan (DLCN). So sánh một số đặc điểm giữa nhóm có đột biến gen và không đột biến gen ở người được chẩn đoán có thể hoặc chắc chắn mắc tăng cholesterol máu có tính chất gia đình theo tiêu chuẩn của Mạng lưới lâm sàng Lipid Hà Lan (DLCN). Phương pháp: Nghiên cứu cắt ngang được thực hiện trên đối tượng được chẩn đoán có thể/chắc chắn mắc tăng cholesterol máu có tính gia đình (≥6 điểm) theo tiêu chuẩn Mạng lưới lâm sàng Lipid Hà Lan. Các đối tượng được tuyển chọn là bệnh nhân đến khám tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh và Bệnh viện Tim Tâm Đức từ tháng 01/2023 đến tháng 10/2023. Kết quả: Tỷ lệ đột biến gen ở người được chẩn đoán có thể hoặc chắc chắn mắc tăng cholesterol máu có tính chất gia đình theo tiêu chuẩn DLCN là 23,88%. Một số đặc điểm giữa nhóm có đột biến và không đột biến gen ở bệnh nhân tăng cholesterol máu gia đình: nhóm bệnh nhân có đột biến gen gây bệnh có tỷ lệ người < 50 tuổi, xuất hiện vòng giác mạc, nồng độ LDL-C và điểm số DLCN cao hơn nhóm không đột biến gen. Ngoài ra không ghi nhận sự khác biệt các yếu tố khác giữa 2 nhóm: đặc điểm giới tính, tỷ lệ tăng huyết áp, đái tháo đường hút thuốc lá, tiền căn gia đình và nồng độ cholesterol toàn phần, HDL-C, đường huyết, HbA1c. Kết luận: Cần tầm soát đột biến gen trên nhóm bệnh nhân có thể hoặc chắn chắn tăng cholesterol máu có tính chất gia đình theo tiêu chuẩn của Mạng lưới lâm sàng Lipid Hà Lan, đặc biệt trên nhóm bệnh nhân có nhiều yếu tố nguy cơ như nhóm bệnh nhân < 50 tuổi, có vòng giác mạc trên lâm sàng, điểm số DLCN cao.
To determine the mutation rate and genotypic distribution in individuals diagnosed with possible or definite familial hypercholesterolemia (FH) based on the Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) criteria. To compare specific c-haracteristics between individuals with and without genetic mutations diagnosed with possible or definite familial hypercholesterolemia (FH) according to the Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) criteria. Method: A cross-sectional study was conducted on individuals diagnosed with possible or definite familial hypercholesterolemia (FH), defined as a Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) score of ≥6. The study population consisted of patients who presented at Tam Anh Hospital and Tam Duc Hospital between January 2023 and October 2023. Result: The prevalence of genetic mutations in individuals diagnosed with possible or definite familial hypercholesterolemia (FH) based on the Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) criteria was 23.88%. Patients with pathogenic genetic mutations exhibited a higher proportion of individuals under 50 years old, a higher prevalence of corneal arcus, elevated LDL-C levels, and higher DLCN scores compared to the mutation-negative group. No significant differences were observed between the two groups in terms of other factors, including sex, BMI, prevalence of hypertension, diabetes mellitus, smoking status, family history, total cholesterol, HDL-C levels, blood glucose, HbA1c. Conclusion: Genetic mutation screening should be prioritized in patients diagnosed with possible or definite familial hypercholesterolemia based on the DLCN criteria, particularly those with high-risk features such as being under 50 years of age, the presence of corneal arcus, and elevated DLCN scores.
TTKHCNQG, CVv 46
Xem toàn văn